Rapp-Hodgkin Syndrome

¿Qué es Rapp-Hodgkin? síndrome?

Es una genética rara síndrome que también es una forma de displasia ectodérmica. Existen alrededor de 150 condiciones dentro del grupo de displasia ectodérmica. síndrome que presente con similar síntomas. El síndrome Afecta principalmente a la piel, cabello, uñas, dientes y glándulas sudoríparas de las personas afectadas.

Esta síndrome también se conoce como:
Displasia ectodérmica, anhidrótica, con labio leporino / paladar hendido derecho

¿Qué cambios genéticos causan Rapp-Hodgkin? síndrome?

Los cambios en el gen TP63 provocan la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante.

Cuales son los principales síntomas de Rapp-Hodgkin síndrome?

El síndrome Es caracterizado por síntomas que afectan la piel, el cabello, las uñas, los dientes y las glándulas sudoríparas de las personas afectadas.

Estas síntomas incluyen cabello escaso y seco con alopecia (caída del cabello). La mayoría de las personas también se ven afectadas por una incapacidad o capacidad reducida para sudar, así como por una mayor sensibilidad al calor.

Los problemas que afectan a los dientes incluyen dientes ausentes, incisivos en forma de cono y esmalte delgado o ausente.

Las personas afectadas también tienen uñas deformes o ausentes en los dedos de las manos y los pies.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante

¿Cómo alguien se hace la prueba de Rapp-Hodgkin? síndrome?

La prueba inicial para Rapp-Hodgkin puede comenzar con la detección del análisis facial, a través del FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Rapp-Hodgkin Syndrome

Rapp and Hodgkin (1968) described a mother, son and daughter with a form of ectodermal dysplasia associated with other anomalies. The main features were hypohidrosis, thin wiry hair, absent or sparse eyelashes and eyebrows, absent secondary sexual hair, oligodontia, dystrophic nails and cleft palate. The son had unilateral cleft lip. Silengo et al., (1982) described a mother and daughter with the condition. They characterised the hair abnormality as pili torti. Breslau-Siderius et al., (1991) reported four affected members from three generations of a pedigree and provided a good review of the literature. Nielson et al., (2002) reported a family where some cases had cleft palate alone and others both cleft lip and cleft palate.
Cambiaghi et al., (1994) suggested that Rapp-Hodgkin Syndrome and AEC syndrome were the same condition. The main distinguishing feature in the literature is eyelid synechiae in AEC syndrome. Bertola et al., (2004) reported 2 sporadic patients, one wth Rapp-Hodgkin and the other with AEC. Both had the I510T mutation in p63. Moerman and Fryns (1996) reported a mother with features of Rapp-Hodgkin Syndrome who had a child with EEC syndrome. It is of interest that this child had eyelid synechiae. Prontera et al., (2008) reported a child with features intermediate between Hay-Wells and Rapp-Hodgkin.
Kantaputra et al., (1998) reported a child with features of the condition who also had palmoplantar keratoderma and teeth anomalies consisting of microdontia, hypodontia, unerupted mandibular premolars. large dental pulp spaces, multiple caries, and enamel hypoplasia. There was a glossy-tongue, congenital absence of lingual frenum, and sublingual caruncles including submandibular and sublingual salivary duct openings. Kantaputra et al., (2012), reported a child with amelogenesis imperfecta. Atasu et al., (1999) reported a family where three sibs had features of Rapp-Hodgkin Syndrome. The parents were apparently unaffected, but the father had absence of incisors and first premolars with enamel hypoplasia. Two sisters also had dental anomalies.
Bougeard et al., (2003) reported mutations in the p63 gene in two cases. No clinical photographs were published. The interesting case report by Sahin et al., (2004) was of a girl with ankyloblepharon, clefting, dystrophic nails, poorly formed teeth, hypohidrosis and coarse and wiry hair. Hair microscopy showed pili torti. No p63 mutation was found and by history (non-consanguinous Turkish family) 2 cousins on fathers side were said to be smilarly affected. Kantaputra et al., (2003), reported a patient with a p63 mutation, and a mother-daughter pair (without clefting or synechiae) reported by Kannu et al., (2006) had a 1721delC in exon 14 of p63. The authors again point our the difficulty in distinguishing between Rapp-Hodgin and AEC syndromes and Clements et al., (2010) suggest that we drop the names Rapp-Hodgkin and Hay-Wells and call them AEC syndrome. Brueggemann and Bartsch *2016), reported a mother with clinical features of Rapp-Hodgkin Syndrome whose daughter had EEC3. Both had the same TP63 mutation in exon 8.

* This information is courtesy of the L M D.
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