Rothmund-Thomson syndrome

¿Que es Rothmund-Thomson syndrome?

Es una genética rara síndrome que afecta a múltiples partes del cuerpo. Muchos de los principales síntomas afectar especialmente a la piel. El síndrome también presenta muchas características físicas únicas. Las personas afectadas también tienen un mayor riesgo de cáncer. Hay alrededor de 300 casos notificados de síndrome en todo el mundo actualmente.

Esta síndrome también se conoce como:
Poikiloderma atroficans y cataratas Poikiloderma congénita RTS

¿Qué causan los cambios genéticos Rothmund-Thomson syndrome?

Los cambios en los genes RECQL4 y ANAPC1 son responsables de causar la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Rothmund-Thomson syndrome?

El principal síntomas del síndrome afectar la piel de un individuo afectado. Un signo común es una erupción roja en las mejillas que se desarrolla en bebés entre las edades de 3 y 6 meses. Esta erupción se extiende a los brazos y piernas con el tiempo. Otros problemas de la piel incluyen cambios en el color de la piel, adelgazamiento de la piel y grupos de vasos sanguíneos debajo de la piel. Estos problemas de la piel se conocen como poiquilodermia.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen cabello ralo, cejas y pestañas ralas. Un enturbiamiento del cristalino (cataratas) y los consiguientes problemas de visión presentes en algunas personas afectadas. Otros rasgos físicos característicos incluyen retraso en el crecimiento y baja estatura, así como anomalías en los dientes y las uñas.
Los problemas gastrointestinales también son comunes con el síndrome. Estos pueden incluir diarrea crónica y vómitos.
El síndrome también se ha asociado con anomalías esqueléticas, generalmente huesos ausentes o malformados, huesos fusionados y baja densidad mineral ósea.
Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Tienen un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de hueso conocido como osteosarcoma, así como un mayor riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer de piel, como el carcinoma de células basales y el carcinoma de células escamosas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Disminución del grosor de la córnea, Microcórnea, Artrogriposis múltiple congénita, Criptorquidia, Craneosinostosis, Cutis marmorata, Epicanto, Ojo hundido, Atrofia dérmica, Erupción tardía de los dientes, Limitación de la movilidad articular, Anemia, Piel seca, Malformación del oído externo, Luxación congénita de la cadera, Juvenil Cataratas zonulares, Luxación articular, Hipermovilidad articular, Hiperpigmentación irregular, Cifoscoliosis, Nivel anormal de inmunoglobulina, Aumento del número de dientes, Mielodisplasia, Discapacidad intelectual, Nariz corta, Náuseas y vómitos, Nefropatía, Neoplasia de la piel, Neoplasia del estómago, Microftalmia , Prognatia mandibular, Microdoncia, Catarata, Caries dentales, Aplasia / Hipoplasia del pulgar, Aplasia / Hipoplasia de la piel, Aplasia / Hipoplasia del radio, Aplasia / Hipoplasia de la ceja, Morfología anormal del sacro, Anormalidad de la uña, Anormalidad de el cúbito, ampollas anormales de la piel, carcinoma de células basales, anomalía del sistema genital, Uña anormal

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Rothmund-Thomson syndrome?

La prueba inicial para Rothmund-Thomson syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Rothmund-Thomson syndrome

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is the association of poikiloderma congenita, alopecia, photosensitivity, dystrophic nails, abnormal teeth, cataracts, short stature and hypogonadism. The skin abnormalities appear before 6 months of age with reticular or diffuse erythema on the face, hands and extensor surfaces of the limbs. The trunk is relatively spared. Photosensitivity may manifest with bullae. Older children have dermal atrophy, telangiectasia, patchy increased pigmentation or depigmentation of the skin, hyperkeratosis and scaling. The hands may be short and stubby and absent thumbs occur in about 5% of cases. A case reported by Pasagadugula et al., (2016) had an absent little finger and a cleft foot (there were no molecular studies). Lin et al., (1995) reported a case with a persistent pupillary membrane and iris stromal hypoplasia as well as ""pseudodistichiasis"". They review the other ocular features of the condition including keratoconus, sclerocornea, and microcornea. Nathanson et al., (2004) reported a case with glaucoma. Mak et al., (2006) reported a patient with bilateral iris dysgenesis and porokeratosis (annular lesions with raised keratotic margins and an atrophic centre).
Blaustein et al., (1993) reported a case with annular pancreas and duodenal stenosis. Vennos et al., (1992) and Drouin et al., (1993) suggest that cutaneous malignancies (squamous and basal cell carcinomas) and osteogenic sarcomas may be more common in this condition (reviewed by Judge et al., 1993; Molina et al., 1995; Cumin et al., 1996; El-Khoury et al., 1997 and Anbari et al., 2000). Pianigiani reported a case with myelodysplasia at 14 years of age. It is difficult to assess the case with myelodysplasia reported by Narayan et al., (2001) as there are no convincing photographs of the skin lesions, and there were unusual features such as contractures of the hands, feet and hips. Lapunzina et al., (1995) reported an 18-year-old boy with the condition who had Addison's disease. Kerr et al., (1996) reported two cases where chromosomal radiosensitivity in lymphocytes was demonstrated. Both of these cases had intellectual handicap. From a review of the literature these authors suggest that 3-10% of cases have mental handicap (see also Berg et al., 1990 and Vennos et al., 1992). Wang et al., (2001) viewed 41 patients with Rothmund-Thomson syndrome and found that seven (17%) had feeding or gastrointestinal problems as infants including chronic emesis or diarrhoea. One case had duodenal stenosis and annular pancreas. Thirty-two patients were screened for cataracts. Two patients had unilateral cataracts, one diagnosed at the age of 12 years and the other at 27 years. Thirteen of the patient (32%) developed osteosarcoma with a median age of 11.5 years (range, 4-41 years). Two patients with bronchiectasis were reported by Reix et al., (2007) and another by Mahajan et al., (2015)
Shinya et al., (1993) reported a 5-year-old boy with the condition. Investigation of fibroblasts showed reduced unscheduled DNA synthesis after exposure to ultraviolet C.

GENETICS and MOLECULAR GENETICS
Der Kaloustian et al., (1990) and Ying et al., (1990) showed mosaicism for trisomy 8 in skin fibroblasts of affected patients. It is possible that acquired somatic mosaicism involving chromosome 8 is a feature of the condition, even though inheritance appears to be autosomal recessive. Lindor et al., (1996) reported two sibs with the condition where cells with either trisomy 8 or an isochromosome 8q were found in both. The authors point out that the gene for Werner syndrome is situated at 8p11 in the same region as the breakpoints in the isochromosome. Both of these sibs developed osteogenic sarcomas. Orstavik et al., (1994) also reported mosaicism for chromosome abnormalities in a case of Rothmund-Thomson syndrome. However, the aberrations involved were trisomy 7, isochromosome 7q or 7p, and translocations or rearrangements involving chromosomes 3 and 18. Anbari et al., (2000) reported a case with low-level mosaicism for trisomy 2 and trisomy 8 who developed two osteosarcomas.
Kitao et al., (1999) reported mutations in the RECQL4 gene situated at 8q24.3 in three patients with Rothmund-Thomson syndrome. This gene codes for a DNA helicase. Mohaghegh and Hickson (2001) review the role of DNA helicases in cancer predisposition and premature ageing disorder. A further mutation in three brothers was reported by Lindor et al., (2000). Megarbane et al., (2000) reported a case with convincing features of Rothmund-Thompson syndrome, but with craniosynostosis.
Wang et al., (2002) reported a case of Rothmund-Thomson syndrome with a 11-bp intronic deletion of the RECQL4 gene. This resulted in a 66-bp intron too small for proper splicing. The authors suggest that this might be quite a common mutational mechanism and monitoring of intron size may allow detection of mutations missed by exon-by-exon approaches.
Wang et al., (2003) studied 11 patients with Rothmund-Thompson syndrome and osteosarcoma. At least one truncating mutation in the RECQL4 gene was found in all the patients. RTS patients without a truncating mutation did not have a high risk of osteosarcoma (no cases in 100 patient years of observation). A patient with Rothmund-Thomson and an osteosarcoma reported by Gelaw et al., (2004), had in addition Klippel-Feil syndrome.
Note that some patients with the Rothmund-Thomson phenotype have mutations in C16orf57 (as seen in dyskeratosis congenita and poikiloderma - type clericuzio).
Van RIj et al. (2017) described two siblings with typical characteristics of Rothmund-Thomson syndrome including poikiloderma, hyperpigmentation/hypopigmentation, sparse hair, absent eyelashes, sparse/absent eyebrows, alopecia areata, dental abnormalities, low birth weight, short stature, metaphyseal changes, osteopenia/osteoporosis, small patellae, oesophageal or pyloric stenosis, feeding problems, and chronic emesis/diarrhea. One of the sibs had Hodgkin’s lymphoma, developmental delay, and calcinosis cutis; a previously undescribed feature was osteoma cutis. Karyotyping and FISH analysis on lymphocytes from both brothers showing a mosaicism for trisomy 8, isochromosome 8q and a normal karyotype. Both siblings had a compound heterozygous mutation in RECQL4. Previously, one of these patients was diagnosed with a novel entity designated as calcinosis cutis, osteoma cutis, poikiloderma and skeletal abnormalities (COPS) syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish