Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome

¿Que es Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Es una genética rara síndrome que afecta solo a los hombres. Se presenta principalmente con discapacidad intelectual.

El retraso mental ligado al cromosoma X ocurre en aproximadamente 1 de cada 5-6,000 hombres. Sin embargo, el tipo de Siderius es mucho más raro y actualmente se desconoce su prevalencia exacta. Se cree que afecta a menos de un puñado de personas.

Esta síndrome también se conoce como:
Cromosoma Xp11. 22 - Retraso mental por microdeleción, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Siderius Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome Siderius-hamel Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

Es causada por mutaciones en el gen PHF8.

El síndrome se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Esto lo hace mucho más común en los hombres. Las mujeres son las portadoras del gen mutado.

¿Cuales son los principales síntomas de Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Esto generalmente se identifica como leve a moderado. Este retraso incluye retraso en el desarrollo motor y retraso en el desarrollo del habla.

El labio leporino y el paladar hendido también son comunes síntomas del síndrome. Las personas afectadas también suelen tener rasgos faciales únicos que incluyen una cara larga, frente inclinada, puente nasal ancho, orejas de implantación baja y manos grandes.

Posibles rasgos / características clínicas:
Escoliosis, sinofrias, anomalía de la nariz, paladar hendido, labio leporino no en la línea media, polidactilia de la mano prexial, manos grandes, discapacidad intelectual, rayita posterior baja, cara larga, deterioro cognitivo, criptorquidia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome?

La prueba inicial para Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Siderius X-Linked Mental Retardation syndrome

Siderius et al., (1999) reported a three-generation family where mental retardation and cleft lip and palate appeared to be segregating as autosomal recessive. The gene was mapped to Xp11.3-q21.3. The IQ in the affected males was reported as 60-80, behaviour was said to be aggressive with unpredictable outburst. Other dysmorphic features noted were a broad nasal tip, synophrys, a low posterior hairline, small retractile testes, scoliosis, a long face, and large hands. A large X-linked family was reported by Laumonnier et al., (2005). Mutations were found in PHF8, which encodes a new member of the PHD finger protein family. These PHD finger genes might regulate transcription. Long thin fingers and toes, were additional clinical findings in this family. A novel mutation was reported by Abidi et al., (2007).
Two brothers diagnosed as having autistic features, mental retardation and facial clefting were found to have Xp11.22 micro-deletions (Qiao et al., 2008). PHF8 was deleted as were FAM120C and WNK3 which the authors suggest might be involved in the autistic disorder.
Autism was again a feature of the case reported by Chung et al., (2011).
Redin et. al. (2014) performed exome trio testing in 106 patients with intellectual disability but without major anomalies or suspicion or mitochondrial/ peroxisomal disorders. Two males with mild intellectual disability had a hemizygous missense mutation (one de novo, one maternally inherited) of the PHF8 gene.
Microarray analysis of fifteen patients with nonsyndromic cleft/lip palate was performed by da Silva et. al. (2018). One patient with unilateral cleft lip/palate had an 85.9 kb duplication at Xp11.22 encompassing the PHF8 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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