Sturge-Weber syndrome

¿Que es Sturge-Weber syndrome?

Es un raro neurolgico síndrome. Una de sus características identificativas es una mancha de vino de Oporto muy distintiva en la frente, el cuero cabelludo o alrededor del ojo de un individuo afectado. Esta mancha debe ir acompañada de vasos sanguíneos anormales o afectados en el cerebro del mismo lado de la cabeza que la mancha. Una mancha de vino de Oporto por sí sola no es Sturge-Weber syndrome.

El síndrome a menudo también se denomina, en términos médicos, angiomatosis encefalotrigeminal.

¿Qué causan los cambios genéticos Sturge-Weber syndrome?

Las mutaciones en el gen GNAQ son responsables de la síndrome. El síndrome no se hereda sino la consecuencia de mutaciones aleatorias o nuevas.

¿Cuales son los principales síntomas de Sturge-Weber syndrome?

El principal síntomas del síndrome son una mancha de vino de Oporto en un lado de la cara y vasos sanguíneos anormales en el cerebro en el mismo lado de la cara. Ambas cosas síntomas debe estar presente para que Sturge-Weber sea identificado.

Estos vasos sanguíneos anormales pueden desencadenar una serie de otras síntomas relacionado a la síndrome. Estos incluyen ataques y convulsiones, retraso en el desarrollo (específicamente retraso cognitivo), debilidad en un lado del cuerpo y posible parálisis. Alrededor del 50% de las personas infectadas con el síndrome También padece glaucoma, que es una afección del ojo que puede causar dolor, sensibilidad a la luz y problemas de visión.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Sturge-Weber syndrome?

La prueba inicial para Sturge-Weber syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Sturge-Weber syndrome

Ha habido informes ocasionales en la literatura de pacientes con NF y Sturge-Weber syndromes (Srivastava y col., 2013). En este último informe, el niño tenía una mancha de vino rojo sobre un párpado superior, su cara y paladar. Tenía en la resonancia magnética angiomatosis pial y hamartomas de los ganglios basales. A la edad de 7 años tenía 19 parches café con leche de los cuales 7 eran mayores de 5 mm. Su madre tenía neurofibromas y parches café con leche.

* Esta información es cortesía del L M D.
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