Three M syndrome

¿Que es Three M syndrome?

Es una genética rara síndrome que causa principalmente anomalías esqueléticas. El crecimiento lento es también una característica definitoria de la síndrome y este lento crecimiento continúa durante la niñez y la edad adulta. Actualmente hay alrededor de 100 casos notificados de síndrome en todo el mundo.

Una variante del síndrome conocido como baja estatura de Yakut síndrome se ha informado en la población aislada de Yakut en Siberia, Rusia. Esta variante del síndrome también presenta dificultades para respirar y problemas que pueden poner en peligro la vida en la infancia.

Esta síndrome también se conoce como:
3 m Síndrome Displasia dolicospondílica Rostro sombrío Síndrome Le Merrer Síndrome Nanismo de huesos delgados

¿Qué causan los cambios genéticos Three M syndrome?

Los cambios en el gen CUL7 son responsables de la mayoría de los casos de síndrome, alrededor de ¾ de todos los casos diagnosticados son causados por este gen en particular. Alrededor del 16% de los casos de síndrome son causadas por mutaciones en el gen OBSL1. Y se ha encontrado que algunos pacientes tienen mutaciones en el gen CCDC8, aunque probablemente quedan otros genes no identificados.

El síndrome se hereda en un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Three M syndrome?

El crecimiento muy lento es una característica definitoria de la síndrome, y esto continúa en la adolescencia. Las personas generalmente afectadas no crecen más de 4 pies a 4 pies 6 pulgadas.

Rasgos faciales únicos del síndrome puede variar. Algunas personas tienen una cabeza que mide un tamaño normal pero que parece más grande en proporción al resto del cuerpo. En otros individuos, su cabeza puede ser inusualmente larga y estrecha.

Otros rasgos faciales incluyen una cara triangular, una frente ancha y prominente, un mentón puntiagudo, una cara media hundida, orejas grandes, cejas llenas, una nariz hacia arriba y un surco nasolabial largo, boca prominente y labios carnosos.
Una curvatura anormal de la columna es otra característica de la síndrome. Como es la curvatura de los dedos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Retraso del crecimiento posnatal, estatura baja, puente nasal deprimido, dedo 5 corto, hipospadias, costillas cortas, pelvis hipoplásica, hiperlordosis, aleteo escapular, tórax corto, hueso largo delgado, espina bífida oculta, protuberancia frontal, ceja gruesa, cara triangular , Labio inferior grueso bermellón, Cuello corto, Pie plano, Mentón puntiagudo, Herencia autosómica recesiva, Discapacidad intelectual, Retraso del crecimiento intrauterino, Prognatia mandibular, Pectus excavatum, Filtrum largo, Altura vertebral aumentada, Hipermovilidad articular, Dificultad respiratoria neonatal, Narinas antevertidas, Malar aplanamiento, tamaño testicular disminuido, maduración esquelética retrasada, pequeño para la edad gestacional, clinodactilia del 5 dedo, luxación de cadera, dolicocefalia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Three M syndrome?

La prueba inicial para Three M syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Three M syndrome

This is a form of low birth-weight dwarfism with autosomal recessive inheritance. The name derives from the initials of the first authors to describe the condition. The face is said to be 'hatchet-shaped' when viewed from the side and there can be relative macrocephaly. The heels are prominent. Radiographs reveal slender ribs and long bones, and tall vertebrae. These features are rather subjective so that there is a distinct risk of over-diagnosis. Mueller et al., (1992) reported a possible male case with intracranial cerebral vascular aneurysms. van der Wal et al., (2001) report six further cases a provide a good review of the literature. In male patients they demonstrated gonadal dysfunction with a high FSH and azoospermia in one case and oligospermia in another case. The testes were small. One case had hypospadias. Female gonadal function appeared to be normal.
Huber et al., (2005) studied 29 families and mapped the condition to 6p21. They then identified 25 mutations in CUL7 which assembles an E3 ubiquitin ligase complex and promotes ubiquitination. Patient with 'gloomy face syndrome' - see elsewhere, have the same mutation.
Three patients from an inbred Egyptian family were reported by Temtamy et al., (2006). In addition to the usual features, the lips were prominent, as was the premaxilla, but the maxilla itself was hypoplastic. The tongue was fissured and there was hypocalcification of the enamel of the teeth, with malocclusion, and abnormally shaped teeth.
Forty-three patients from 37 Yakut (they are an east Asian population, living in northern Siberia) were identified by Maksimova et al., (2007) with the 3M syndrome. All had a novel CUL7 mutation. Thirty-three patients were studied by Huber et al., (2009), Twenty-three had CUL7 mutations. The condition is clearly, genetically, heterogeneous. Another locus has been identified at 2q35 and mutations found in OBSL1 (Hanson et al., 2009). Four families reported by Akawi et al., (2011) had mutations in either CUL7 or OBSL1. The authors suggest that those described as having Russell-Silver AR, should have CUL7 and OBSL1 looked at. A third locus at 19q13.2-q13.32 was reported by Hanson et al., (2011). Mutations were found in CCDC8 which is transcriptionally associated with CUL7 and OBSL1.

* This information is courtesy of the L M D.
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