Treacher Collins syndrome

¿Que es Treacher Collins syndrome?

Treacher Collins es un trastorno genético que ocurre aproximadamente en 1 cada 50,000 nacimientos, lo que la convierte en una enfermedad poco común.

Síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, pero la afección afecta principalmente al desarrollo de los huesos y tejidos de la cara.

Esta síndrome también se conoce como:
Franceschetti síndrome Disostosis mandibulofacial, tipo Treacher Collins, TCS MFD1 autosómico recesivo

¿Qué causan los cambios genéticos Treacher Collins syndrome?

Las mutaciones en el gen TCOF1 causan el 90-95% de los casos del síndrome. Los casos restantes son causados por mutaciones en los genes POLR1C, POLR1B, POLR1D. La enfermedad se hereda en el 40% de los casos, y la mayoría es el resultado de una mutación espontánea.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

Sin embargo, Treacher Collins en la familia puede hacer que los futuros bebés sean más susceptibles a la enfermedad.

¿Cuales son los principales síntomas de Treacher Collins syndrome?

El principal síntomas del síndrome se relacionan principalmente con la cara.

Estos rasgos faciales únicos incluyen un ojo vago, pestañas escasas o ausentes, pómulos anormales o pequeños, una mandíbula inferior y un mentón más pequeños.
Las orejas pueden ser más pequeñas, malformadas o incluso ausentes y la pérdida auditiva es un problema en las personas con síndrome. Como es un paladar hendido.

Las personas también pueden tener menos dientes y dientes descoloridos y desalineados.

El retraso en el desarrollo motor y del habla no es infrecuente en personas con síndrome también.

Posibles rasgos / características clínicas:
Aplanamiento malar, coloboma del párpado inferior, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, anomalía del oído externo, paladar hendido, herencia autosómica recesiva, micrognatia, disostosis mandibulofacial

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Treacher Collins syndrome?

La prueba inicial para Treacher Collins syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Treacher Collins syndrome

Treacher Collins syndrome is a craniofacial development disorder with a variable phenotype that can include hypoplasia of the zygomatic bones and mandible, microtia and other ear abnormalities, conductive hearing loss, and cleft palate. Treacher Collins syndrome 1 is caused by heterozygous mutations in the TCOF1 gene on chromosome 5q32-q33.

The main features are symmetrical facial abnormalities consisting of malformed ears, malar hypoplasia, a coloboma of the lateral part of the lower lid, mandibular hypoplasia, a cleft palate, and sensorineural deafness. The syndrome must be differentiated from Goldenhar syndrome, Nager syndrome and other acrofacial dysostoses.

This well-documented autosomal dominant condition can be very variable (see Dixon et al., 1994).

Autosomal dominant inheritance is well-established, however Richieri-Costa et al., (1993) reported two affected brothers with apparently unaffected parents and one other affected girl with first-cousin parents. They reviewed other possible autosomal recessive cases in the literature. It is difficult to rule out incomplete expression or germinal mosaicism iand namedn these rare families.

Dixon et al., (1996) isolated the gene TCOF1 encoding Treacle. Mutations resulted in premature termination of the protein.
Arn et al., (1993) reported a 21-month-old girl with mild mandibulofacial dysostosis and a deletion of 3p24.1. Deletions at 13q12.2 involving subunits of RNA polymerases I and III can also cause this phenotype (Dauwerse et al., 2011). Most of their cases were deletions of POLR1D, but they also report homozygous mutations of POLR1C as a cause - see also Schaefer et al., (2014) for the recessive type with mutations in POLR1D.

Gladwin et al., (1996) reported further mutations leading to haploinsufficiency. Additional mutations were reported by Splendore et al., (2002).

Hansen et al., (1996) reported a severely affected case with arhinia and uveal colobomas together with almost absent ears. The mother was mildly affected, the sister was a classical case, and the father was apparently unaffected.

Splendore et al., (2003) showed that seven of 10 sporadic mutations were paternal in origin.

Thirteen families were reported by Dixon et al., (2004) illustrating the usefulness of molecular diagnosis, especially in those cases where clinical diagnosis may be equivocal and when prenatal diagnosis is required.

There were similar findings in the report by Teber et al., (2004).

A clinically unaffected mother of a ""sporadic"" case of Treacher Collins was shown by Shoo et al., (2004) to be mosaic for the mutation.

Robb et al., (1991) reported a case with a tracheoesophageal fistula, a rectovaginal fistula, and anal atresia, and the case reported by Horiuchi et al., (2004) had esophageal regurgitation, craniosynostosis, and choanal atresia. This patient had a novel nonsense TCOF1 mutation.

A patient with a micropenis and male pseudohermaphroditism was reported by Writzl et al., (2008).

The patient reported by Li et al., (2009) had a Nt4365 delA mutation and a most unusual phenotype. Facially, there was an aberrant anterior hairline, with bitemporal rectangular extensions of hair into the preauricular region, and a shallow groove that ran from this region to the corner of the mouth. The eyebrows were widely spaced and besides the lid colobomas, there was an iris coloboma. The nose was prominent with poorly formed nares. The external genitalia were hypoplastic; there was an ASD, patent ductus, displacement of the thyroid and thymus; and a small accessory spleen. There was retinal dysplasia and a choroidal coloboma.

Note the two extraordinary severe cases reported by Bauer et al., (2013). One had a TCOF1 mutation (the other could not be tested). Both looked like the result of amniotic bands, and one had an encephalocele.

Vincent et al., (2015) described a series of 146 patients with Treacher Collins syndrome. Sixty-three percent of patients had a mutation in TCOF1, 6% in POLR1D, and none in POLR1C. The most commonly occurring features in patients with mutations in TCOF1 were downward-slanting palpebral fissures, malar hypoplasia, and conductive deafness. Mandibular hypoplasia, lower eyelid coloboma, and facial asymmetry were less frequent. Patients with mutations in POLR1D had mild features and no life-threatening complications. Congenital cardiac defects occurred in 8% of patients with a TCOF1 mutation. Among the patients with intellectual disability and/or microcephaly, four patients carried a mutation in EFTUD2, and two patients had a 5q32 deletion encompassing TCOF1 and CAMK2A.

* This information is courtesy of the L M D.
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