Trisomy 18 syndrome

¿Que es Trisomy 18 syndrome?

Tambien conocido bajo Edwards síndrome, es un cromosómico raro síndrome que presenta anomalías y síntomas que afectan a muchas partes del cuerpo. Debido a la gravedad de síntomas muchos bebés con esta afección mueren antes del nacimiento o en el primer mes de vida. El 5-10% de los niños que sobreviven al primer año tienen una discapacidad intelectual grave. El riesgo de tener un hijo con síndrome aumenta con la edad de la madre.

Esta síndrome también se conoce como:
De Edward síndrome Hipofosfatemia, ligada al cromosoma X; Raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D; Raquitismo Hpdr resistente a la vitamina D, ligado al cromosoma X

¿Qué causan los cambios genéticos Trisomy 18 syndrome?

El síndrome se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 18 en cada célula en lugar de dos. En el 5% de las personas con un cromosoma adicional 18 en solo algunas de las células del cuerpo, tienen una forma de la afección conocida como trisomía en mosaico 18.

La mayoría de los casos ocurren como resultado de eventos aleatorios durante el proceso reproductivo. Por lo general, no se hereda.

¿Cuales son los principales síntomas de Trisomy 18 syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen un crecimiento lento antes del nacimiento con un consiguiente bajo peso al nacer.

Características físicas del síndrome incluyen una cabeza pequeña, una cabeza de forma anormal, mandíbula y boca pequeñas y puños cerrados con dedos superpuestos.

Los defectos cardíacos congénitos y las anomalías orgánicas son comunes y, por lo general, se diagnostican antes del nacimiento. Estas graves afecciones médicas contribuyen a la corta esperanza de vida de los bebés con síndrome, muchos de los cuales no sobreviven al nacimiento.

En el pequeño número de bebés con síndrome que sobreviven al primer año, la discapacidad intelectual es una de las principales síntoma de la condición.

Posibles rasgos / características clínicas:
Anomalía del esmalte dental, entesitis, fosfatasa alcalina elevada, nivel elevado de hormona paratiroidea circulante, hiperostosis craneofacial, arqueamiento femoral, arqueamiento del peroné, pérdida de fosfato renal, variabilidad fenotípica, estenosis del canal espinal, herencia dominante ligada al cromosoma X, pérdida de cóndilos femorales distales trapezoidales, de dientes, raquitismo hipofosfatémico, acortamiento del cuello del astrágalo, arqueamiento tibial, fracturas recurrentes, compresión de la médula espinal, protuberancia frontal, concentración anormal de calcio en sangre, anormalidad de la metáfisis, anormalidad de la morfología ósea de la cintura pélvica, arqueamiento de las piernas, hueso dolor, artralgia, disfunción tubular renal, osteoartritis, osteomalacia, discapacidad auditiva, baja estatura, genu varum, aplanamiento de la cúpula del astrágalo, irregularidad metafisaria, hipofosfatemia, hipomineralización del esmalte

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Trisomy 18 syndrome?

La prueba inicial para Trisomy 18 syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Trisomy 18 syndrome

Trisomy 18 was described by Edwards et al. (1960) and Smith et al (1960). This the second most common autosomal trisomy after trisomy 21 in liveborn children.
This chromosomal trisomy is characterized by severe psychomotor and growth retardation, microcephaly, microphthalmia, microstomia, micrognathia, short sternum, clenched fingers and multiple additional congenital malformations.
A seven-year-old boy reported by Demir et al., (2005) had a cleft lip and palate, a Klippel-Feil anomaly and conductive deafness. A CT scan revealed two narrow bony canals.
Weon et al., (2007) reported a single case with developmental delay and profound deafness at 28 months. He had microtia, a unilateral, slightly small ear canal on one side, and bilateral duplication of the ear canals, as shown on MRI. The cochlea was normal. The lateral and superior semicircular canals appeared bulbous and enlarged,and the oval windows were absent.
Kew and Abdullah (2012) reported a man with unilateral sensorineural hearing loss, a facial nerve palsy, and ipsilateral duplication of the interior auditory canal. Radiologically, there was aplasia of the vestibulocochlear nerve.
Imataka et al. (2016) retrospectively described clinical features and survival in 44 individuals with trisomy 18 who received intensive care treatments. The average birth weight was 1585.5±493.6 g. Congenital heart disease was observed in 95% of patients including VSD in 37 patients, PDA in 17 patients, ASD in 14 patients, coarctation of the aorta in 8 patients, double outlet right ventricle in 6 patients, endocardial cushion defect in 3 patients, tricuspid atresia in 2 patients, tetralogy of Fallot TOF in 2 patients, mitral valve atresia in 2 patients, transposition of great arteries and hypoplastic left heart syndrome in 1 patient. Among the major central nervous malformations, 4 patients had complicated brain or spinal anomaly (two had spinal meningocele, 1 had holoprosencephaly and 1 had Dandy-Walker malformation). Esophageal atresia was present in 16 individuals and umbilical hernia in 4 individuals.
Dereddy et al. (2016) described the outcome of 29 live-born patients with trisomy 18. Clinical characteristics included central nervous system anomalies (in order of frequency: microcephaly, posterior fossa cyst, cerebellar abnormalities, agenesis of corpus callosum, myelomeningocele and encephalocele), cardiovascular abnormalities (including: ventricular septal defect, atrial septal defect, double outlet right ventricle, hypoplastic left heart, Shone’s complex, coarctation of the aorta, unbalanced atrioventricular canal defect, and Tetralogy of Fallot), genitourinary anomalies (multicystic kidney, renal agenesis, undescended testes), and tracheoesophageal fistula.
Correia et al. (2016) described eye anomalies in four patients (from a cohort of 31) with trisomy 18, including corneal opacities, cataract, microphthalmia, retinal folds, Peters anomaly, anophthalmia, iridocorneal adhesions, short and slanting palpebral fissures, inner epicanthic folds, ptosis, sparse or abnormally long eyelashes, abnormally thick lids, and blepharophimosis.
Cammarata-Saclisi et al. (2017) described five patients (four females and a male) with mosaic trisomy 18. Percentage of mosaic varied between 9 to 70% in peripheral blood cells.

* This information is courtesy of the L M D.
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