Urofacial syndrome

¿Que es Urofacial syndrome?

Es una genética muy rara. síndrome. Las dos características principales de este síndrome son lo que se conoce como una expresión facial inusual y uropatía, que es un trastorno del tracto urinario. También se le conoce a veces como Ochoa. síndrome.

Más de 150 casos de síndrome han sido reconocidos actualmente. La mayoría de estos casos se han notificado en Colombia, pero el síndrome también se ha diagnosticado en personas de una amplia gama de países, incluidos EE. UU., Reino Unido, Kuwait, Dinamarca y España.

Se cree que existe un grado de infradiagnóstico con Ochoa síndrome. Y las cifras reales deberían ser más altas.

Síndrome Sinónimos:
Parálisis Facial Parcial Con Anormalidades Urinarias Hidronefrosis Con Expresión Facial Peculiar Sonrisa Invertida Y Vejiga Neuropática Oculta Ochoa Síndrome Urofacial syndrome; Ufs

¿Qué causan los cambios genéticos Urofacial syndrome?

Dos genes son responsables de la síndrome, el gen HPSE2 o el gen LRIG2. Sin embargo, se cree que también puede haber genes, aún no descubiertos, que también pueden causar la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Urofacial syndrome?

Uno de los principales síntomas del síndrome es una expresión facial inusual. Esto es causado por la inversión de los músculos faciales en las personas afectadas, lo que significa que su rostro hace muecas o llora cuando intentan sonreír o reír. Aparece la expresión opuesta a la emoción real.
La uropatía, un trastorno del tracto urinario, es otro factor definitorio síntoma del síndrome. Debido a anomalías en la señalización entre la vejiga y la médula espinal, la vejiga no se vacía por completo. Esto, a su vez, puede provocar obstrucciones en la vejiga que pueden desencadenar infecciones constantes del tracto urinario y daños en el tracto urinario con el tiempo.
Otro mayor síntoma es el estreñimiento que también puede conducir a otros problemas relacionados si no se trata.

Posibles rasgos / características clínicas:
Expresión facial anormal, Válvula uretral, Herencia autosómica recesiva, Infecciones urinarias recurrentes, Enuresis, Criptorquidia, Forma facial anormal, Estreñimiento, Hidroureter, Hidronefrosis

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Urofacial syndrome?

La prueba inicial para Urofacial syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Urofacial syndrome

Syndrome Overview:
Urofacial syndrome is an autosomal recessive disorder categorized by congenital urinary bladder dysfunction coupled with a grimaced facial appearance upon smiling. Biallelic mutations in the LRIG2 gene have been shown to cause Urofacial syndrome 2 (Stuart et al., 2013). Subsequent disease-causing mutations in the LRIG2 gene were reported by Fadda et al., (2016).

Clinical Description:
The hallmarks of this syndrome are congenital urinary bladder voiding dysfunction and a grimaced facial expression when smiling.

Crying or smiling produces an unusual facial grimace, described as a lateral displacement of the mouth with flattening of the nose and accentuation of the nasolabial sulcus and cheek muscles. Nocturnal lagophthalmos (inability to close the eyes during sleep) has been commented on by Mermerkaya et al., (2014).

At birth, the bladder is unable to void completely, which may lead to urinary issues including fetal megacystis, urinary incontinence, vesicoureteric reflux, urosepsis and end-stage renal disease. The mechanism underlying the dysfunctional urinary voiding remains largely unknown, as there is no apparent neurological or urinary obstructive cause.

Constipation occurs in about 66% of affected individuals and encopresis in 33% (Ochoa, 2004).

Muscular thickening and trabeculation may or may not be observed in imaging of the bladder.

Intellect, development and growth are typically not affected. MRI scans of the brain and spine are usually normal.

Woolf et al., (2013) provide a review of common clinical characteristics by age, differential diagnosis, and molecular activity of both the HPSE2 and LRIG2 genes. A similar review was conducted by Tu et al., (2014), and typical clinical characteristics are documented, such as facial expression (grimacing as if in pain or sadness when trying to smile or laugh), nocturnal lagophthalmos, urinary tract infection, enuresis, vesicoureteral reflux, dysfunctional voiding, hydronephrosis, progression to renal failure, constipation and encopresis.

Prenatal Presentation:
Urofacial syndrome may present as fetal megacystis during the prenatal period.

Age of Onset:
Both the urinary bladder voiding dysfunction and abnormal facial expression are present at birth.

Genotype-Phenotype Correlations:
The phenotype is variable, even among affected individuals within the same family.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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