ZTTK syndrome

¿Que es ZTTK syndrome?

Es una enfermedad rara que se presenta con discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Síntomas también incluyen anomalías cerebrales o cerebrales, problemas de visión, anomalías musculoesqueléticas y defectos de nacimiento.

Esta síndrome también se conoce como:
ZTTKS

¿Qué causan los cambios genéticos ZTTK syndrome?

El síndrome es causado por mutaciones en el gen SON.

Se hereda con un patrón autosómico dominante.
La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.


¿Cuales son los principales síntomas de ZTTK syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen retraso en el crecimiento intrauterino (falta de crecimiento adecuado antes del nacimiento) y retraso en el crecimiento y crecimiento durante la infancia.

El subdesarrollo de una parte del cerebro conocida como cuerpo calloso es común. Al igual que la discapacidad intelectual grave. La regresión del desarrollo también ocurre con el síndrome, lo que significa que las personas afectadas en realidad retroceden con sus hitos de desarrollo.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen el blanco de los ojos de color gris azulado, ojos hundidos, un puente nasal deprimido, asimetría facial, pliegues oculares y orejas prominentes.

Otras características físicas del síndrome incluyen pulgares ausentes, así como dedos largos y delgados.

Posibles condiciones médicas asociadas con la síndrome incluyen defecto del tabique auricular (una afección congénita del corazón), sordera y pérdida de la visión que a menudo es progresiva.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? ZTTK syndrome?

La prueba inicial para ZTTK syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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