3MC syndrome

Qu'est-ce que 3MC syndrome?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome, dont la prévalence exacte est inconnue.

le syndrome comme nommé combine quatre troubles précédemment identifiés et nommés séparément, Mingarelli, Malpuech, Michels et Carnevale, qui sont maintenant connus collectivement sous le nom de 3MC.

Principale symptômes du syndrome comprennent un retard de développement et des caractéristiques faciales uniques, y compris des caractéristiques affectant les yeux.

Cette syndrome est aussi connu comme :
3MC Craniosynostose avec anomalies de la paupière ; Michels Syndrome; Anciennement oculo-palatosquelettique Syndrome

Quelles sont les causes du changement de gène 3MC syndrome?

Les mutations des gènes COLEC11, COLEC10 et MASP1 sont responsables du syndrome qui est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de 3MC syndrome?

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des yeux très espacés, un rétrécissement de l'ouverture des yeux, des paupières tombantes, des sourcils arqués et une petite taille. Une fente labiale et palatine sont également potentielles syndromes.

Autre associé symptômes comprennent un retard de développement, un retard intellectuel, une perte auditive et une croissance lente pendant l'enfance.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Fontanelle antérieure large, Omphalocèle, Hérédité autosomique récessive, Fossette sacrée, Clinodactylie du 5e doigt, Télangiectasie conjonctivale, Fente de la lèvre supérieure, Déficience auditive de transmission, Craniosténose coronale, Encombrement dentaire, Epicanthus inversus, Pli interphalangien unique du cinquième doigt, Intellectuel handicap, léger, anomalie des mouvements oculaires, craniosténose lambdoïdale, pied large, morphologie anormale de la chambre antérieure, fente palatine, blépharophimosis, retard de croissance postnatal, retard de croissance, glaucome, doigt court, pied court, crêtes supra-orbitaires sous-développées, hydronéphrose, Sourcil très arqué, Hypertélorisme, Synostose radio-ulnaire, Asymétrie du crâne, Spina bifida occulta, Mamelon surnuméraire, Ptosis, Microcéphalie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour 3MC syndrome?

Les premiers tests de 3MC syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur 3MC syndrome

Michels et al., (1978) described three brothers and a sister, the offspring of Mexican-American parents, with cleft lip and palate, anterior chamber anomalies with corneal clouding, ptosis, blepharophimosis and epicanthus inversus. There was also spina bifida occulta, radioulnar synostosis and cranial asymmetry. Two of the sibs had lambdoidal craniosynostosis. Many patients have paraumbilical depressions (Leal and Baptista, 2007 - who review the clinical features).

Cunniff and Jones (1990) and Guion-Almeida and Rodini (1995) reported cases with features of the condition, but without anterior chamber abnormalities. De La Paz et al., (1991) reported three brothers and a sister with apparently the same condition. Two had cleft lip and palate and one a small omphalocele. Additional features were conjunctival telangiectasia, short stature and clinodactyly. There are some similarity to Peters' plus syndrome (qv).

Titomanilo et al., (2005) reported a case and noted the striking overlap with Carnevale (1989) syndrome - see elsewhere, the ocular-skeletal-abdominal syndrome (OSA) - described by Mingarelli et al., (1996) - but referenced under Carnevale syndrome, and Malpuech syndrome -see elsewhere. They suggest that they be joined under the eponym, 3MC (Malpuech, Michels, Mingarelli and Carnevale). BUT, see under Carnevale syndrome. Leal and Baptista (2007) agree. These authors reported two further sibs and a singleton. Without mutational confirmation the diagnosis is difficult. Adio et al., (2014) reported a case born to cousin parents with blepharophimosis, blepharoptosis, epicanthus inversus and cleft lip and palate. Her orbits were shallow, her hands were short and stubby and her feet were broad.

The two sibs reported by Leal et al., (2008) and the discussion that followed again raised questions about whether the reports by Michels, Malpuech and Carnevale and Al Kaissi ie., 3MC syndrome and OSA (Mingarelli et al., (1996), are not all the same condition. Two Turkish patients with similarities to these conditions was found by Sirmaci et al., (2010) to have MASP1 mutations. MASP1 encodes mannan-binding lectin serine protease 1.

Two genes in the lectin complement pathway (COLEC11 and MASP1) have been shown to be causitive (Rooryk et al., 2011). Eleven families were utilized.

Munye et al., (2017) described four patients from a 3MC cohort with Carnevale syndrome. Three of them carried novel homozygous mutations in the COLEC11 gene and the fourth patient carried a novel homozygous truncating mutation in the MASP1/3 gene. All patients presented with dysmorphic features including arched eyebrows, blepharoptosis, epicanthus inversus, hypertelorism, dysplastic ears and bilateral cleft lip and palate. Additional features varied between patients and included developmental delay, feeding difficulties, corneal clouding, deep set nails, diastasis recti or umbilical hernia (in three patients), radio-ulnar synostosis, sacral dimple, hypotonia, patent ductus arteriosus, horseshoe kidney and micropenis and undescended testes. The authors also described two patients with Michels syndrome and one patient with Malpuech syndrome mutations in the COLEC10 gene. Clinical features included characteristic dysmorphic features (blepharoptosis and epicanthus inversus in all patients, cleft lip and palate in two patients and dysplastic ears and ear pit in one patient), short stature in two patients and preaxial polydactyly, clinodactyly, and sacral dimple - each in one patient.

Graul-Neumann et al., (2018) described an adult female patient, followed from birth to 21 years, with a novel homozygous deletion in MASP1. Clinical features included characteristic facial features, hearing loss, and multiple congenital anomalies. This patient lacked intellectual disability, short stature, and cleft lip and palate typically associated with the mutation.

* This information is courtesy of the L M D.

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