49,XXxxy syndrome

Qu'est-ce que 49,XXxxy syndrome?

Cette maladie rare est une affection chromosomique qui affecte uniquement les hommes.

On l'appelle parfois une variante du syndrome de Klinefelter, mais elle affecte les individus beaucoup plus gravement et varie de plusieurs manières en termes de symptômes possibles.

Les principales caractéristiques de ce syndrome comprennent la déficience intellectuelle, l'infertilité, les anomalies congénitales et les traits uniques du visage.

Quelles sont les causes du changement de gène 49,XXxxy syndrome?

La condition est causée par la présence de 3 chromosomes x supplémentaires chez les hommes affectés. Ce n'est pas hérité.

On pense que c'est le résultat du mosaïcisme.

Le mosaïcisme se produit lorsqu'un individu a des cellules dans son corps avec plus ou moins de chromosomes que les 46 habituels. Cela peut déclencher des problèmes qui affectent différents systèmes et parties du corps.

Quels sont les principaux symptômes de 49,XXxxy syndrome?

Les symptômes peuvent varier considérablement entre les personnes atteintes du syndrome.

Certains des principaux symptômes comprennent une déficience intellectuelle et un retard de développement.
Un retard de croissance est courant et peut se présenter dès le début de l'utérus.

Les malformations congénitales sont également fréquentes et peuvent affecter le cœur, le cerveau, les os et les reins.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une petite taille, un cou court, des oreilles pliantes, une mâchoire inférieure saillante, un nez large et plat avec une pointe relevée et des yeux larges.

L'infertilité est également un symptôme principal du syndrome.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour 49,XXxxy syndrome?

Les premiers tests de 49,XXxxy syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur 49,XXxxy syndrome

Follow up of a male patient treated with testosterone was made by Mazzilli et. al. (2016). Clinical characteristics included recurrent intellectual disability, lack of social interaction, respiratory infections, hypertelorism, divergent strabismus, cervicodorsal kyphosis, both bilateral planus feet and hallux valgus. Specific andrologic examination revealed testicular hypoplasia, non-palpable epididymis, micropenis, hypergonadotrophic hypogonadism, and vitamin D deficiency. Testosterone and cholecalciferol replacement resulted in an increase in pubic hair growth, testicular volume and size of the penis, as well as reduction of BMI, normalisation of vitamin D values, and improving of social interaction, posture, gait and postural autonomy in walking.
A male patient with 49, XXXXY was reported by Şahin et. al. (2017). Clinical characteristics included prenatal diagnosis of growth retardation, abnormal posture in lower extremities, and extensive edema. Later, intellectual disability, eunuchoid body structure with truncal obesity, slender fingers of both hands, big toes on both feet, inward patella, narrow nail beds, hypergonadotrophic hypogonadism and micropenis were noted. Dysmorphic features were broad forehead, slightly down-slanted palpebral fissures, large and prominent nasal root, small posteriorly rotated ears and micrognathia. Her older sister has 45,X0 (Turner) syndrome. Karyotype of both parents was normal.
Putra et. al. (2018) described a fetus with pentasomy 49, XXXXY diagnosed by microarray and fetal karyotype. Prenatal findings were bilateral clubfeet, clinodactyly of the left fifth digit, micropenis, echogenic bowel, and fetal growth restriction. Pregnancy was terminated at 36th week.

* This information is courtesy of the L M D.

If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish