Adams-Oliver syndrome

Qu'est-ce que Adams-Oliver syndrome?

Cette maladie rare est une maladie génétique qui affecte les membres et le cuir chevelu des personnes atteintes, ainsi que le développement de leur peau.

Symptômes du syndrome peut varier considérablement entre les individus, allant de léger à sévère. Cependant, il est le plus souvent présent à la naissance.

Sa prévalence exacte est actuellement inconnue.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Défaut d'absence des membres, du cuir chevelu et du crâne ; Aos Aplasia Cutis Congenita Avec Terminal Transverse, Anomalies Des Membres, Cuir Chevelu Congénital, Anomalies Avec Distal, Réduction Des Membres, Anomalies

Quelles sont les causes des changements génétiques Adams-Oliver syndrome?

Des mutations dans l'un des gènes suivants peuvent provoquer le syndrome: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ.

Cependant, il existe des cas dans lesquels aucun de ces gènes n'a été trouvé responsable, ce qui suggère qu'il existe d'autres gènes responsables du syndrome.

La maladie est héréditaire selon un modèle autosomique dominant ou autosomique récessif selon le gène qui cause le syndrome.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Adams-Oliver syndrome?

Symptômes généralement présent à la naissance. Un commun symptôme est l'aplasie cutanée congénitale - c'est lorsque des zones localisées de la peau manquent au sommet de la tête ou du cuir chevelu.

En général, les ongles, les doigts et les orteils des personnes touchées peuvent être courts et/ou fusionnés.

Une autre commune symptôme chez les nourrissons, il s'agit de marmorata telangiectatica congenita, c'est-à-dire qu'un trouble lié aux vaisseaux sanguins crée un motif en forme de filet rougeâtre ou violacé sur la peau.
L'hypertension artérielle dans les vaisseaux sanguins est l'un des cas graves symptôme du syndrome.

Le retard de développement et la déficience intellectuelle sont symptômes pour certaines personnes atteintes de syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Mamelon surnuméraire, Variabilité phénotypique, Sténose de l'artère pulmonaire, Communication interventriculaire, Tétralogie de Fallot, Anomalie du crâne calvarial, Sténose pulmonaire, Microcéphalie, Petit ongle, Hypertension artérielle pulmonaire, Talipes equinovarus, Hérédité autosomique dominante, Polymicrogyrie, Convulsions, Pachyomalarcie, Périukomalarcie, Syndactylie des orteils, Hérédité autosomique récessive, Retard global de développement, Anomalie du système génito-urinaire, Hypoplasie du corps calleux, Hypotonie musculaire, Déficience intellectuelle, Microphtalmie, Anomalie de la cage thoracique, Communication interauriculaire, Aplasie cutanée congénitale sur la région pariétale postérieure, Aplasie cutis congenita sur le tronc ou les membres, alopécie, cutis marmorata, dysplasie corticale, fente labiale supérieure, fente palatine, ésotropie, encéphalocèle, brachydactylie, ventriculomégalie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Adams-Oliver syndrome?

Les premiers tests de Adams-Oliver syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Adams-Oliver Syndrome

The term ectrodactyly is sometimes used to describe a split hand or foot, but more correctly to refer to a terminal transverse defect of the limb. The latter can occur with scalp defects as an autosomal dominant condition. Small defects of the skull bones, underlying the scalp defect, are also sometimes seen. Occasionally the scalp defects can be extensive, affecting the cranial vault and underlying vessels and leading to life-threatening haemorrhage. A case with focal scalp hair loss with normal underlying skin was reported by Girish et al., (2014). Fryns et al., (1996) reported a case with right spastic hemiplegia with a left porencephalic cyst, probably secondary to hypoplasia of the left medial cerebral artery. Neuronal migration defects might also occur (Brancati et al., 2008). Frank and Frosch (1993) noted the association with cutis marmorata telangiectatica congenita. Chitayat et al., (1992) reported a case with acrania. Savarirayan et al., (1999) reported a case with unilateral severe cortical dysplasia of the central, occipital and anterior regions of the right cerebral hemisphere. An ischemic retinopathy has also been reported (Peralta-Calvo et al., 2012).
The limb defects usually consist of terminal reductions of the fingers and toes. Although most affected individuals have relatively minor limb defects, the condition is very variable and occasionally severe limb defects can be present. For example, in the original case report by Adams and Oliver (1945) the proband had bilateral below the knee hemimelia and several other family members were severely affected. A case reported by Heras Mulero et al., (2007) had normal limbs, but had coarctation of the aorta. A broad fingertip with underlying bifid distal phalanx was noted by Baskar et al., (2009).
It should be noted that the limb defects in this condition can look like amniotic band deformities (Savarirayan et al., 1999 and Keymolen et al., 1999). Sybert (1985) reported cases with this combination (family 7 and family 8). The proband in family 8 had a scalp defect and limb defects consistent with amniotic bands. Her 6-year-old sister had two scalp defects with normal extremities and the parents were normal.
Congenital heart defects may be part of the condition. Ishikiriyama et al., (1992) presented a case and reviewed seven from the literature. Four cases had a VSD and three had tetralogy of Fallot. Zapata et al., (1995) reported two cases, one with subaortic stenosis and the other with a parachute mitral valve. Lin et al., (1998) reported four cases with heart defects. Swartz et al., (1999) reported a case with a double outlet right ventricle, portal hypertension, and pulmonary hypertension. They suggested that the other lesions in Adams-Oliver syndrome are secondary to an early embryonic vascular abnormality. Maniscalco et al., (2005), reported a man and his son with Adams-Oliver. Both had pulmonary arterio-venous malformations. A fetus was reported (Wloch et al., 2006) with premature closure of the ductus. Pereira da Silva et al., (2000) reported two cases with distal ischemic lesions and necrosis of the digits, also suggesting a vascular aetiology. Another case with pulmonary hypertension was reported by Piazza et al., (2004). Girard et al., (2005) found two unrelated cases with Adams-Oliver and hepatoportal sclerosis, and also suggested a vasculopathy or predisposition to thrombosis as cause. They mentioned the resemblance to macrocephaly - cutis marmorata syndrome, that may have a similar aetiology. Pouessel et al., (2006) reported an additional case with hepatoportal sclerosis and Dadzie et al., (2007), a case with cutis marmorata telangiectasia congenita and multiple areas of stenosis in the pulmonary artery.
Farrell et al., (1993) reported a case with juvenile chronic myelogenous leukaemia and a chylothorax. Romani et al., (1998) reported a case with intracranial periventricular calcification with ventricular dilatation. Calcification and a hypoplastic corpus callosum were also found in the patient reported by Piazza et al., (2004).
Verdyck et al., (2003) reported nine further families and excluded the ALX4 and MSX2 genes as candidates by linkage and mutation analysis. Patel et al., (2004) reported a case with cutis marmorata, intracranial bleeding and pulmonary hypertension, who was found at PM to have defective vascular smooth muscle cell/pericyte coverage of the vasculature
The condition has now been mapped to 3q13 and mutations have been found in ARHGAP31 (Southgate et al., 2011). Mutations have also been found in RBP2 (Hassed et al., 2012)., a transcriptional region regulator for the NOTCH pathway. Mutations in NOTCH1 are also causative as are mutations in DLL4 (Meester et al., 2015).
Adams-Oliver syndrome is inherited in an autosomal dominant or an autosomal recessive manner. Autosomal recessive forms are more severe. It is characterized by aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and additional congenital abnormalities.

Families without DOCK6 mutations were evaluated by Shaheen et al., (2013). They mapped to 3p14.1 and mutations were found in EOGT which encodes O-GlcNAc. Cohen et al., (2014) described further families homozygous for EOGT mutations.

Hassed et al. (2017) reviewed 385 previously reported patients (139 non-familial and 246 familial probands and family members) and 13 unreported individuals with Adams-Oliver syndrome. Aplasia cutis congenita was present in the scalp in 99% of case. Other features were small nails (51%), cutaneous syndactyly, bony syndactyly, or both (29%), brain anomalies (35%) and microcephaly (7%). Most frequent central nervous system abnormalities included calvarial defect without brain anomaly (25%), calvarial defect with brain anomaly (11%), microcephaly with other anomalies (6%), calcifications secondary to vascular sequelae (5%), enlarged ventricles (5%), isolated microcephaly (4%), thin or absent corpus callosum (4%). Most frequent heart and vascular defects were cutis marmorata telangiectasia congenita (19%), no anomalies (10%), prominent vessels (8%), bicuspid or parachute aortic valve (6%), ventricular septal defect (6%), tortuous vessels (5%), and atrial septal defect (5%). Liver abnormalities were present in 11% of probands. Cutis marmorata telangiectasia congenita was found in 19% of the probands and other vascular anomalies were seen in 14%. Hemorrhage was listed as the cause of death for 5/25 deaths reported. Affected individuals in nonfamilial cases were reported to have hepatoportal sclerosis with portal hypertension and oesophageal varices.

* This information is courtesy of the L M D.

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"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

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Paula et Bobby
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