Alternating Hemiplegia of Childhood

Qu'est-ce que Alternating Hemiplegia of Childhood?

Cette maladie rare est une maladie neurologique et génétique qui apparaît généralement lorsqu'un nourrisson atteint l'âge de 18 mois.

Il a été identifié pour la première fois dans 1971. le syndrome est rare, survenant chez moins de 1 sur 1 millions de naissances vivantes.

Le principal symptôme du syndrome comprend une paralysie périodique.

Cette syndrome est aussi connu comme :
AHC ; Alternating Hemiplegia of Childhood.

Quelles sont les causes des changements génétiques Alternating Hemiplegia of Childhood?

? des cas de syndrome sont le résultat de mutations du gène ATP1A3. Les autres cas sont causés par des mutations dans les gènes suivants: CANA1A, SLC1A3, ATP1A2.

La condition peut être le résultat d'une mutation de novo ou héritée d'un modèle autosomique dominant en fonction du gène spécifique responsable du syndrome chez un individu.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Alternating Hemiplegia of Childhood?

Les épisodes de paralysie temporaire, soit d'un côté du corps, soit des deux du même côté, soit des côtés alternés sont les principaux symptôme de cela syndrome, et cette paralysie peut durer de quelques minutes à plusieurs jours. Des mouvements semblables à ceux de la danse des membres et des muscles faciaux sont également courants.

Certaines familles signalent que des facteurs environnementaux spécifiques peuvent déclencher des épisodes de paralysie, notamment des températures extrêmes, des corbeaux, des interruptions de sommeil, de l'exercice, des odeurs spécifiques, des aliments, des médicaments et des bruits. Cependant, des recherches supplémentaires sur ces facteurs sont nécessaires.

Les convulsions, les mouvements oculaires anormaux et la raideur musculaire sont également des caractéristiques courantes de la maladie.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Détérioration mentale, Déficience intellectuelle, Tétraplégie épisodique, Hémiplégie épisodique, Crise tonico-clonique bilatérale, Céphalée, Choréoathétose, Hérédité autosomique dominante, Nystagmus, Dystonie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Alternating Hemiplegia of Childhood?

Les premiers tests de Alternating Hemiplegia of Childhood syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Information médicale Alternating Hemiplegia of Childhood

Alternating hemiplegia is thought by some to be related to migraine, but as others point out the clinical picture can be very different. Onset is between one and 20 years. The first attacks might be dystonic rather than hemiplegic (in some the onset is with focal seizures - often atypical twitches) and several attacks might occur each month, lasting from a few minutes to a few days. During attacks, there might be nystagmus, strabismus, vasomotor disturbances, and screaming as if in pain. After several attacks more permanent neurological sequelae might persist, including focal pyramidal or extrapyramidal signs. See under 'Hemiplegia - benign, nocturnal, alternating' - for something similar. Cardiac involvement (faulty cardiac repolarization) might be common (Jaffer et al., 2015).
Most cases are sporadic, although there might be a family history of migraine, but note the paper by Mikati et al., (1992), in which the condition is segregating with a balanced translocation (3:9). Mental retardation was a feature in some. A mother and four sons (all mentally handicapped) were reported by Xaidara et al., (1998), and the same family by Kanavakis et al., (2003) and half-sisters (same mother) by Kramer et al., (2000).
Bassi et al., (2004) described a Greek family with four affected in two generations. Because of the partial overlap with familial hemiplegic migraine, the authors screened ATP1A2 and found a novel heterozygous mutation. Another ATP1A2 mutation was reported by Swoboda et al., (2004), but mutations were not found in the six patients reported by Kors et al., (2004) nor in 23 patients reported by Vuillaumier-Barrot et al., (2011). Mutations in ATP1A3 could be responsible for 74% of cases (Heinzen et al., 2012).
Sasaki et al., (2014) studied 35 Japanese patients and found de novo heterozygous mutations in ATP1A2 in 33. They found that Glu815Lys mutations had the most severe phenotype.
Three patients with novel heterozygous missense mutations in the ATP1A3 gene were described by Marzin et al., (2018). Clinical characteristics included severe developmental delay, seizures and early onset movement disorder. No hemiplegic attacks were observed.
Fusco et al. (2003) described 29 individuals from two unrelated families with familial hemiplegic migraine type 2, associated with ATP1A2 gene haploinsufficiency. Four patients suffered from migraine aura without motor weakness, five had a history of seizures, and two had mild mental retardation.

* This information is courtesy of the L M D.

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