Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis

Qu'est-ce que Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Aussi connu sous le nom d'Andersen-Tawil syndrome cette génétique très rare syndrome a été diagnostiqué chez seulement 200 personnes dans le monde, à ce jour.

Le principal symptôme du syndrome est une paralysie périodique accompagnée d'une faiblesse musculaire. Celles-ci symptômes sont progressifs et peuvent s'aggraver avec le temps.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Andersen Syndrome Andersen-tawil Syndrome; Ats Long Qt Syndrome 7; Lqt7 Paralysie périodique - sensible au potassium Paralysie périodique, type cardiodysrythmique sensible au potassium

Quelles sont les causes des changements génétiques Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

On pense qu'environ 60% des cas sont dus à des mutations du gène KCNJ2, et ce sont des cas de type 1.

Les autres cas ont une cause génétique inconnue et sont appelés type 2.

Jusqu'à 22 gènes ont été identifiés chez des patients atteints du syndrome du QT long.

Il est hérité selon un modèle autosomique dominant. Certains cas sont le résultat d'une nouvelle mutation.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Le principal syndromes de la condition sont une paralysie périodique avec faiblesse musculaire qui, selon les recherches, est généralement déclenchée par l'exercice ou des périodes de repos prolongées. Cette faiblesse musculaire peut augmenter avec le temps.

Les affections impliquant le cœur et en particulier le rythme cardiaque sont également graves symptômes du syndrome. Ceux-ci incluent l'arythmie ventriculaire qui affecte le rythme des cavités inférieures du cœur, et un QT long syndrome qui produit des battements cardiaques irréguliers pouvant provoquer des douleurs, des évanouissements et, dans des cas plus graves, la mort.

Les traits du visage associés à la syndrome comprennent une petite mâchoire inférieure et des anomalies dentaires. Les oreilles basses et les yeux largement espacés sont une autre caractéristique. Tout comme la fusion des 2e et 3e orteils.

D'autres conditions physiques peuvent inclure une petite taille et une scoliose de la colonne vertébrale.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Sinus frontaux saillants, Syncope, Intervalle QT prolongé, Métacarpien court, Métatarsien court, Scoliose, Os long élancé, Visage triangulaire, Petite main, Vermillon fin de la lèvre supérieure, Microcéphalie, Ailes scapulaires, Paume courte, Rameaux mandibulaires courts, Oreilles basses, Laxité articulaire, Trouble d'apprentissage spécifique, Fosse préauriculaire, Clinodactylie du 5e doigt, Asymétrie faciale, Clinodactylie du 5 orteil, Aplatissement malaire, Retard d'éruption des dents permanentes, Retard de la maturation squelettique, Brachydactylie, Hérédité autosomique dominante, Palpitations, persistance des dents primaires, parésie hypokaliémique périodique, syndactylie des orteils, oligodontie, ectopie ventriculaire bidirectionnelle, blépharophimosis, fente palatine, encoche antagonale de la mandibule, nez bulbeux, phalange courte du doigt, palais haut, front large, hypertélorisme, anomalie de croissance du maxillaire, Hypoplasie de l'émail dentaire, Pied court

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Le dépistage initial du syndrome d'Andersonj-Tawil peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis

Andersen et al., (1971) reported a 6-year-old boy with cardiac extrasystoles, episodes of muscular weakness and distinctive dysmorphic features. There was short stature, scaphocephaly, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, micrognathia, ptosis and low-set ears. A central defect of the hard and soft palate was noticed at birth along with a large cranium that was reported to be soft with incomplete mineralisation. Wormian bones were noted at 7 years. Other dysmorphic features included short tapered fingers with 5th finger clinodactyly, single palmar creases, and cryptorchidism. Djurhuus et al., (1998) reported a follow up of the patient at the age of 26 years. The main problem had been hypokalaemic paralysis, treatment with terbutaline had been partially successful. However the patient died after a sudden attack of respiratory arrest.
Tawil et al., (1994) reported a dominant pedigree where affected members had similar features. There was short stature, low-set ears, a hypoplastic mandible, clinodactyly and scoliosis. A further unrelated case was reported to have slight hypertelorism, slight unilateral ptosis, and clinodactyly. They demonstrated potassium hypersensitivity. Muscle weakness was proximal, with a raised CPK and a hyperkalemic challenge-induced profound weakness. There was no linkage to the Romano-Ward locus on chromosome 11. A muscle biopsy, in the patient reported by Pouget et al., (2004) revealed tubular aggregates. Her father was mildly affected.
A further dominant pedigree was reported by Canun et al., (1999), ten individuals were affected in three generations. Affected individuals were noted to have a broad forehead, malar hypoplasia and (from the photographs) down-slanting palpebral fissures. Five out of eight individuals studied did not have the long QTc suggesting variable expression. Mutations in the KCNJ2 gene were reported by Plaster et al., (2001). Andelfinger et al., (2002) reported a KCNJ2 mis-sence mutation in a large dominant family and Takahashi et al., (2005) in a single case. Some affected individuals had dysmorphic features such as hypertelorism, a small mandible, skin syndactyly of toes 2-3, clinodactyly, and cleft palate. Some individuals had scoliosis. Unilateral dysplastic kidney, bicuspid aortic valve, coarctation of the aorta, and pulmonary stenosis were also occasional features. A prospective study on a cohort of 10 patients (Yoon et al., 2006), revealed a much broader spectrum of dysmorphic features which included persistent primary dentition, oligodontia, long dental roots, narrow upper and lower dental arches and a 'characteristic' face (broad forehead, wide nasal bridge, bulbous nasal tip, short palpebral fissures, small jaw, thin upper lip and a triangular appearance).
Note that the dysmorphic features might be extremely subtle or absent (Bendahhou et al., 2007). These authors reported 2 families with periodic paralysis and cardiac abnormalities.
Ardissone et al. (2016) described a family with Andersen-Tawil syndrome showing variable features in different family members. None of the affected members of the family exhibited the classic triad; some patients presented only episodic muscle stiffness, while others only had cardiac manifestations (arrhythmias, long QT syndrome with ventricular extrasystoles, hypokalemic periodic paralysis). Identifiable dysmorphic features were broad forehead, hypoplastic mandible and low-set ears.

* This information is courtesy of the L M D.

If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish