Barber-Say syndrome

Qu'est-ce que Barber-Say syndrome?

Cette maladie rare est une maladie congénitale avec moins de 20 patients diagnostiqués dans le monde à ce jour.

Sa caractéristique la plus courante est la croissance excessive des cheveux, en particulier sur le dos des personnes touchées. le syndrome présente également des traits du visage uniques, une peau fine et une surdité.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Barber-Dites syndrome Hypertrichose ; Peau atrophique, ectropion et macrostomie

Quelles sont les causes des changements génétiques Barber-Say syndrome?

Les mutations du gène TWIST2 sont responsables de la maladie. Il y a un débat et des recherches en cours sur la façon dont la mutation est héritée, bien que la recherche suggère des preuves d'hérédité dans un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Barber-Say syndrome?

La croissance excessive des cheveux est une caractéristique majeure de la maladie. Tout comme la peau faible et mince et l'éruption dentaire retardée. Les individus peuvent ne pas réussir. La surdité est également fréquente.

Caractéristiques faciales et physiques uniques du syndrome comprennent les paupières tournées vers l'extérieur, les sourcils absents et les yeux écartés. Une bouche grande et large sont également des caractéristiques communes.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Télécanthus, Sourcil clairsemé et fin, Hérédité autosomique dominante, Bouche large, Châle scrotum, Bordure fine vermillon, Morphologie anormale des cils, Aplasie/Hypoplasie des mamelons, Aplasie/Hypoplasie du sourcil, Aplasie mammaire, Nez bulbeux, Anomalie du pavillon, Peau hyperextensible, Palais haut, Anomalie auditive, Ailes nasales sous-développées, Mamelons hypoplasiques, Déficience auditive, Hypertrichose, Hypertélorisme, Oreilles basses, Prognathie mandibulaire, Peau redondante, Narines antéversées, Déficience intellectuelle, Anomalie des organes génitaux externes masculins, Anomalie externe féminine organes génitaux, Micrognathie, Peau sèche, Malformation de l'oreille externe, Atrésie du conduit auditif externe, Cutis laxa, Retard d'éruption des dents, Atrophie dermique, Ectropion

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Barber-Say syndrome?

Les premiers tests de Barber-Say syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Barber-Say syndrome

The girl reported by Barber et al., (1982) was striking in appearance, due mainly to ectropions and generalised lax skin. She was hirsute and had malformed pinnae, a small jaw, marked telecanthus and a very thin upper lip. Her skin at 3 years was atrophic, her hair dark and coarse and she was short. Her broad bulbous nose and wrinkled lax skin gave an appearance of premature ageing. Her IQ was borderline normal. Other useful diagnostic features were tortuous narrow external auditory canals and a harsh quality to the voice. A skin biopsy showed changes of senility with dermal atrophy. There are many similarities to ablepharon-macrostomia syndrome (qv), however, eyelids are absent in that condition and there is congenital alopecia with later development of only sparse and thin hair. It should be noted that Pellegrino et al., (1996) reported a case of ablepharon macrostomia with a complex rearrangement of the long arm of chromosome 18. Cesarino et al., (1988), David et al., (1991) and Martinez Santana et al., (1993) reported further cases and reviewed the literature. Sod et al., (1997) reported a possible milder case without ectropion. A further case was reported by Mazzanti et al., (1998). Dinulos and Pagon (1999) reported a convincingly affected mother and son. The mother also had a cleft palate and the son was noted to have a shawl scrotum. Roche et al., (2010) reported a father and daughter.
Note the patient reported by Haensel et al., (2009) with microblepharon and conductive hearing loss. These authors noted the similarities to 'ablepharon macrostomia syndrome' - see elsewhere.
A case reported by Suga et al., (2014) had a micro-penis and ambiguous genitalia. There were also yellow-White plaques in the subretinal area.
Mutations have now been found in this syndrome and in Barber-Say syndrome in TWIST2 (Marchegiani et al., (2015). The 2 syndromes differ in that in ablepharon-macrostomia in lysine at residue 75 was common, whereas in Barber-Say a glutamine or alanine was the cause.
Singh et al. (2016) described a family (a father and a daughter) with Barber-Say syndrome and reviewed the literature on the previously reported cases. The father was mosaic for a previously reported mutation, E75Q, in TWIST2. Clinical features were marked hypertrichosis, redundant skin, ocular telecanthus, eyelid ectropion, microblepharon, sparse eyebrows, bulbous nose, macrostomia, abnormal ears, and hypoplastic nipples. The father showed milder phenotype with macrostomia, coarse facial features and large bulbous nose. The clinical characteristics of previously reported 42 patients included hypertrichosis in 41, redundant skin in 39, telecanthus in 37, abnormal ears in 37, hypoplastic or absent nipples in 29, eyelid ectropion in 27, sparse eyebrows in 27 and microblepharon in 9 patients. All patients presented with abnormal bulbous nose and macrostomia.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish