Barth syndrome (BTHS)

Qu'est-ce que Barth syndrome (BTHS)?

Cette génétique syndrome est une maladie métabolique rare. Il y a 150 cas actuellement diagnostiqués dans le monde, à ce jour.

Elle affecte principalement les hommes, et la plupart des personnes touchées ont une espérance de vie réduite en raison de la maladie.

L'un des principaux et des plus graves symptômes de cette maladie rare est un cœur hypertrophié et affaibli.

Cette syndrome est aussi connu comme :
Acidurie 3-méthylglutaconique - type II Acidurie 3-méthylglutaconique, type Ii ; Mgca2 Barth syndrome Myopathie cardio-squelettique BTHS avec neutropénie et mitochondrie anormale Fibroélastose endocardique Fibroélastose endocardique primaire familiale Mga, Type Ii; Fibrose endocardique liée à l'X Mga2 Variété de fibroélastose endocardique liée à l'X

Quelles sont les causes des changements génétiques Barth syndrome (BTHS)?

Les mutations du gène TAZ sont responsables de la cause du syndrome. C'est un trouble récessif lié à l'X.

Les les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Barth syndrome (BTHS)?

L'un des plus sérieux symptômes du syndrome est un cœur élargi et affaibli. Chez la plupart des individus, cela conduit par la suite à une insuffisance cardiaque.

La faiblesse musculaire et les problèmes de mobilité sont également graves symptômes du syndrome. Les individus signalent également de la fatigue pendant ou après un exercice physique ou un effort.

Les individus avec le syndrome présentent également un nombre réduit de globules blancs qui déclenche des infections plus fréquentes.

Un faible poids à la naissance et une croissance lente et continue après la naissance sont fréquents, suivis du développement d'une petite taille sont toutes des caractéristiques de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Anomalie des neutrophiles, Anomalie de la musculature, Morphologie anormale de l'endocarde, Hérédité récessive liée à l'X, Myopathie squelettique, Morphologie mitochondriale anormale, Infections récurrentes de la petite enfance et de la petite enfance, Visage rond, Fatigue, Talipes equinovarus, Trouble de la marche, Joues pleines, Granulocytopénie, Retard de croissance, Cardiomyopathie hypertrophique, Arythmie, Acidurie 3-méthylglutaconique, Faciès myopathique, Prognathie mandibulaire, Acidémie lactique intermittente, Neutropénie, Macrotie, Cardiomyopathie dilatée, Insuffisance cardiaque congestive, Retard moteur, Fibroélastose endocardique, Oeil enfoncé, Intolérance à l'effort, Échec à prospérer

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Barth syndrome (BTHS)?

Le dépistage initial du syndrome de Barth peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Barth syndrome (BTHS)

There have been several pedigrees in which X-linked inheritance of endocardial fibroelastosis is a possibility. Hodgson et al., (1987) reported a convincing family. Some of the males in that family died rapidly soon after birth, having presented with peripheral oedema and ascites. The symptomatology are often failure to thrive and cardiac failure and in general, the X-linked type tends to be severe. Facially, the forehead is broad and tall, the face is round with prominent cheeks and jaw, the ears large and the eyes deep-set. These features lessen with age and a gynoid body habitus then develops (Hasings et al., 2009). It is highly likely that there are mitochondrial changes in this form, and these have been shown in at least three of the X-linked families (see also Neustein et al., 1979 and Barth et al., 1987). Neutropenia is a feature in some families. Kelley et al., (1991) studied seven affected boys from five further families and demonstrated a 3-methylglutaconic aciduria - two of Barth's original cases were also shown to have this finding, but not all patients have this (Schmidt et al., 2004).
Bolhuis et al., (1991) showed linkage to Xq28 in the family reported by Barth et al., (1987). This finding was confirmed in an Australian family (Ades et al., 1993).
Ibel et al., (1993) reported a case with hypertrophic cardiomyopathy and multiple respiratory chain abnormalities including severe impairment of complex I and complex IV activities in skeletal muscle and complex IV activity in heart alone.
Christodoulou et al., (1994) reported six cases from four families and noted that the severity of infections tended to improve with age while short stature persisted. They also noted myopathic facies and nasal speech.
Gedeon et al., (1995) reported a large X-linked family where affected males died in infancy of dilated cardiomyopathy, but without other features of Barth syndrome. The cardinal features are stated in the title. To this, it can be added that the limb on the affected side is shorter than on the other side, but that the bone and muscle are hypertrophied. The limb on that side is also stronger. The condition is congenital and not progressive, but severe scoliosis might develop and should be looked for. One of the three patients had an open spina bifida and her sib had a similar neural tube defect. The gene mapped to Xq28 and the authors suggested that it might be allelic to Barth syndrome.
Sudo et al., (1996) studied 26 patients with syringomyelia and found that 3 had hemihypertrophy of the limbs. They suggest that some types of body hypertrophy are due to damage accompanied by stimulation of sympathetic neurons in the ipsilateral lateral horn of the spinal cord at the same level as the syrinx.
Bione et al., (1996) reported mutations in a gene, G4.5, coding for several unique proteins, depending on differential splicing. All the mutations resulted in a stop codon. Bleyl et al., (1997) reported an X-linked pedigree where affected males had isolated noncompaction of the left ventricular myocardium (INVM). This consists of numerous prominent trabeculations in the left ventricle and is associated with endocardial fibroelastosis. Some cases in the family had neutropenia, growth retardation, and mitochondrial abnormalities consistent with Barth syndrome. The condition appeared to map to Xq28. Bleyl et al., (1997) demonstrated a mutation in the G4.5 gene in this family. This was altered in the glycine-to-arginine substitution at position 197 of the protein.
D'Adamo et al., (1997) reported mutations in the G4.5 gene in families with X-linked dilated cardiomyopathy. Johnston et al., (1997) could find no correlation between phenotype and genotype for different mutations.
Orstavik et al., (1998) provided evidence for skewed X inactivation in female carriers.
Pauli et al., (1999) reported a girl with ventricular noncompaction who had a 5q35.1-35.3 deletion.
Digilio et al., (1999) point out that not all cases of noncompaction of the left ventricular myocardium are X-linked. They report three affected females including one from a consanguineous pedigree. Ichida et al., (2001) reported further mutations in the G4.5 gene in patients with either ventricular noncompaction or Barth syndrome. However, note that Sasse-Klaassen et al., (2003) studied 25 adults with INVM and did not find G4.5 mutations in any. In some cases, there was an autosomal dominant family history.
De Kremer et al., (2001) studied a 4.5-year-old male with a presentation similar to Barth's syndrome. There was severe failure to thrive from early infancy, delayed motor milestones, muscle weakness, and dilated cardiomyopathy. There were persistently elevated urinary levels of 3-methylglutaconic and 2-ethylhydracrylic acids and low levels of cholesterol. An A3243G mutation in mitochondrial DNA was demonstrated.
Valianpour et al., (2002) studied cardiolipin concentrations in cultured skin fibroblasts of 5 patients. High-performance liquid chromatography-electrospray mass spectrometry was used to quantify total cardiolipin and subclasses of cardiolipin molecular species. Patients with Barth syndrome had a specific decrease of various cardiolipin molecular species, foremost tetralineoyl-cardiolipin. The authors suggest that the analysis of cardiolipin in fibroblasts offers a specific biochemical approach to detect Barth syndrome.
Fetal cardiomyopathy and stillbirth were emphasised by Steward et al., (2010).
Imai-Okazaki et. al. (2017) described three unrelated individuals with hemizygous missense mutations in the TAZ gene. One patient was diagnosed with diffuse ventricular hypertrabeculation at 39 weeks-of-gestation. Another individual had a dilated form of endocardial fibroelastosis. The third patient was diagnosed with ventricular fibrillation.
Additional patient was reported by Tsujii et. al. (2018) and presented with dyspnea, mixed respiratory-metabolic acidosis, left ventricular non-compaction (LVNC) and dilated cardiomyopathy.

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