Paula et Bobby
Parents de Lillie
Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)
Qu'est-ce que Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?
Cette maladie rare est une maladie génétique qui affecte le cervelet (la partie du cerveau responsable du contrôle des mouvements volontaires fins), ce qui en fait une maladie neurodéveloppementale.
Le syndrome présente également un retard de développement et une déficience intellectuelle.
Quelles sont les causes des changements génétiques Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?
Les mutations du gène CAMTA1 sont responsables du syndrome. La maladie est héréditaire selon un modèle autosomique dominant.
Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.
Quels sont les principaux symptômes de Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?
L'ataxie cérébelleuse est le symptôme le plus important du syndrome. Cela signifie que le cervelet (la partie du cerveau qui contrôle les mouvements volontaires fins) est enflammé ou endommagé. Cela affecte la capacité des individus à contrôler leurs mouvements volontaires fins et affecte à la fois la démarche et la coordination musculaire.
D'autres symptômes du syndrome comprennent le développement d'une déficience intellectuelle plus tard dans l'enfance et l'âge adulte, ainsi qu'un retard du développement de la parole. Le retard de développement est également courant.
Les caractéristiques physiques du syndrome comprennent une hypotonie générale (faible tonus musculaire), une macrocéphalie (une tête plus grosse que la moyenne) et un strabisme (yeux croisés).
Comment quelqu'un se fait-il tester pour Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?
Le dépistage initial de l'ataxie cérébelleuse, non progressive, avec retard mental peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.
Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.
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