Char syndrome (CHAR)

Qu'est-ce que Char syndrome (CHAR)?

Cette maladie rare est une maladie génétique qui se présente avec 3 caractéristiques d'identification.

Ce sont des caractéristiques faciales distinctes, une maladie cardiaque (canal artériel persistant) et des anomalies de la main.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Char Char (1978) - Ptosis ; « lèvres de bec de canard » ; Brevet Philtrum court Ductus Arteriosus avec dysmorphie faciale et cinquièmes chiffres anormaux

Quelles sont les causes des changements génétiques Char syndrome (CHAR)?

Les mutations du gène TFAP2B provoquent le syndrome de Char. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Char syndrome (CHAR)?

Il y a 3 principal, identifiant symptômes de la syndrome:

1. Caractéristiques faciales distinctes : y compris un pont nasal déprimé, une crête nasale déprimée, des fentes palpébrales inclinées vers le bas (ouvertures des paupières), des yeux écartés, une mâchoire inférieure tombante et une bouche triangulaire

2. Affection cardiaque : persistance du canal artériel (où la persistance du canal artériel ne se ferme pas après la naissance, ce qui permet au sang de circuler du côté gauche du cœur de l'aorte aux poumons

3. Anomalies de la main : une courbure permanente du 5e doigt

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Oreilles bas placées, Myopie, Déficience intellectuelle, légère, Conscience réduite/confusion, Communication interventriculaire, Mamelon surnuméraire, Sourcil épais, Ptosis, Strabisme, Vermillon épais de la lèvre inférieure, Philtrum court, Symphalangisme distal/moyen du 5e doigt, Symphalangisme affectant les phalanges de la main, Nombre réduit de dents, Pointe nasale large, Hérédité autosomique dominante, Oreille saillante, Bouche triangulaire, Polydactylie du pied, Polydactylie de la main, Syndactylie des orteils, Canal artériel perméable, Occupe proéminent, Pont nasal déprimé, Déficience auditive, Front large, Sourcil très arqué, Déficience cognitive, Hypertélorisme, Crête nasale déprimée, Fissures palpébrales inclinées, Vermillon de la lèvre inférieure éversée, Clinodactylie du 5e doigt, Aplatissement malaire





Comment quelqu'un se fait-il tester pour Char syndrome (CHAR)?

Le dépistage initial du syndrome de Char peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Char syndrome (CHAR)

Patent ductus arteriosus (PDA) has occasionally been reported as an autosomal dominant trait (Burman, 1961; Lynch et al., 1965; Martin et al., 1986; Rogers et al., 1992; Davidson, 1992; Woods and Sheffield, 1994). The recurrence risk after the birth of a single case in a family is 3% (Nora and Nora, 1988). Note that PDA can be part of the autosomal dominant Char (1978) syndrome (qv). Sletten and Pierpont (1995) reported a dominant pedigree where seven individuals had a PDA. They had mild facial features of Char syndrome but normal intelligence.

* This information is courtesy of the L M D.
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