Char syndrome (CHAR)

Qu'est-ce que Char syndrome (CHAR)?

This rare disease is a genetic condition that presents with 3 identifying features.

These are distinct facial features, a heart condition (patent ductus arteriosus) and hand abnormalities.

This syndrome is also known as:
Char Char (1978) - Ptosis; 'duck-Bill Lips'; Short Philtrum Patent Ductus Arteriosus With Facial Dysmorphism And Abnormal Fifth Digits

Quelles sont les causes des changements génétiques Char syndrome (CHAR)?

Les mutations du gène TFAP2B provoquent le syndrome de Char. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Char syndrome (CHAR)?

There are 3 main, identifying symptoms of the syndrome:

1. Distinct facial features: including a depressed nasal bridge, depressed nasal ridge, down slanted palpebral fissures (eyelid openings), wide set eyes, a dropping lower jaw and triangular mouth

2. Heart condition: patent ductus arteriosus (where the patent ductus fails to close after birth allowing blood to flow from the left side of the heart from the aorta into the lungs

3. Hand abnormalities: a permanent curving of the 5th finger

Possible clinical traits/features:
Low-set ears, Myopia, Intellectual disability, mild, Reduced consciousness/confusion, Ventricular septal defect, Supernumerary nipple, Thick eyebrow, Ptosis, Strabismus, Thick lower lip vermilion, Short philtrum, Distal/middle symphalangism of 5th finger, Symphalangism affecting the phalanges of the hand, Reduced number of teeth, Broad nasal tip, Autosomal dominant inheritance, Protruding ear, Triangular mouth, Foot polydactyly, Hand polydactyly, Toe syndactyly, Patent ductus arteriosus, Prominent occiput, Depressed nasal bridge, Hearing impairment, Broad forehead, Highly arched eyebrow, Cognitive impairment, Hypertelorism, Depressed nasal ridge, Downslanted palpebral fissures, Everted lower lip vermilion, Clinodactyly of the 5th finger, Malar flattening





Comment quelqu'un se fait-il tester pour Char syndrome (CHAR)?

Le dépistage initial du syndrome de Char peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via la plate-forme télégénétique FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Char syndrome (CHAR)

Patent ductus arteriosus (PDA) has occasionally been reported as an autosomal dominant trait (Burman, 1961; Lynch et al., 1965; Martin et al., 1986; Rogers et al., 1992; Davidson, 1992; Woods and Sheffield, 1994). The recurrence risk after the birth of a single case in a family is 3% (Nora and Nora, 1988). Note that PDA can be part of the autosomal dominant Char (1978) syndrome (qv). Sletten and Pierpont (1995) reported a dominant pedigree where seven individuals had a PDA. They had mild facial features of Char syndrome but normal intelligence.

* This information is courtesy of the L M D.
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