Chromosome 1q21.1 – Microdeletion

Qu'est-ce que Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

Cette maladie rare est un syndrome génétique qui survient en raison de microdélétions sur un chromosome spécifique.

Il affecte le développement des personnes touchées, en particulier le développement de leurs habiletés motrices.

Certaines personnes diagnostiquées avec une microdélétion ne présentent aucun symptôme du syndrome, les raisons en sont encore à l'étude.

À ce jour, moins de 50 cas de syndrome ont été signalés dans le monde.

Quelles sont les causes des changements génétiques Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

Le syndrome survient lorsque de petits morceaux d'ADN sont supprimés du chromosome 1 dans chaque cellule.

Il est hérité selon un modèle autosomique dominant, et environ 50% des cas sont héréditaires.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

L'hérédité de microdélétion se produit lorsqu'il y a une suppression de plusieurs gènes sur un chromosome. Le chromosome spécifique sur lequel les délétions se produisent déterminera le syndrome qu'elles provoquent.

Quels sont les principaux symptômes de Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

75% des enfants atteints du syndrome auront un retard de développement. Cela affecte généralement le développement de leurs capacités motrices, mais est souvent bénin dans la plupart des cas.

Les traits du visage associés à ce syndrome sont un front proéminent, une grande pointe nasale arrondie, un long philtrum, un palais arqué, une très petite tête, une petite taille et des cataractes (opacification du cristallin).

Les convulsions et l'hypotonie (faible tonus musculaire) sont également des symptômes raisonnablement courants du syndrome.

Certaines personnes souffrent de troubles du comportement, y compris le TDAH, un trouble du spectre autistique. Les personnes atteintes du syndrome peuvent également être plus à risque de développer une schizophrénie.







Comment quelqu'un se fait-il tester pour Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

Le test initial du chromosome 1 q21. 1 - Le syndrome de microdélétion peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Chromosome 1q21.1 – Microdeletion

About 20 patients with microdeletions were reported by Brunetti-Pierri et al., (2008). The phenotype varied from normality (often in a parent) to significant disease in a child. As with microduplications of the same segment, neuropsychiatric problems were frequent. TAR (see elsewhere) can be caused by 1q21.1 microdeletions (Guastadisegni et al., 2012). A family with 3 affected (Digilio et al., 2013), had the proband with pulmonary stenosis, an ASD and VSD and hismaternal uncle with pulmonary stenosis. This deletion might occur in sporadic non-syndromal pulmonary stenosis (1 out of 27 cases).

* This information is courtesy of the L M D.
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