Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome

Qu'est-ce que Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Cette maladie rare est un syndrome génétique qui survient en raison d'une microdélétion hétérozygote chevauchante sur le chromosome 8.

Il n'y a que 13 cas de syndrome enregistrés dans le monde à ce jour, et 5 de ces cas appartiennent à la même famille.

Quelles sont les causes des changements génétiques Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Les microdélétions qui se chevauchent sur les gènes ZFHX4 ou PEX2 dans le chromosome 8 sont responsables du syndrome.

La majorité des cas identifiés n'étaient pas héréditaires, mais s'ils sont hérités, cela se fait selon un modèle autosomique dominant.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

La déficience intellectuelle et le retard de développement définissent symptômes de la syndrome.

Les traits du visage associés à la syndrome comprennent un visage rond, des joues pleines, un front haut, un pont nasal large, des oreilles proéminentes et placées bas, un philtrum court, un ptosis, un cou court et de légères anomalies des doigts et des orteils. L'hypotonie est une constante symptôme.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypertélorisme, Joues pleines, Déficience auditive, Opacification du stroma cornéen, Déficience cognitive, Front haut, Hypoplasie du pénis, Ailes nasales sous-développées, Blépharophimosis, Aplasie/hypoplasie du corps calleux, Aplasie/hypoplasie de l'œil, Anomalie des os métacarpiens , Pont nasal large, Cataracte, Morphologie anormale du palais, Anomalie de la pigmentation rétinienne, Anomalie de la dentition, Anomalie de la voix, Absence du pli palmaire, Oreilles basses, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Hypotonie musculaire, Bouche étroite, Micrognathie , Déficience intellectuelle, Cou court, Oreille saillante, Syndactylie, Sclérocornée, Hérédité autosomique dominante, Visage rond, Philtrum court, Camptodactylie du doigt, Strabisme, Ptosis, Camptodactylie, Coins de la bouche renversés, Fissures palpébrales inclinées, Syndactylie des doigts, Cryptorchidie cupidienne, Exaggerated arc, Eczéma, Épicanthus

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Le diagnostic initial du chromosome 8 q21. 11 La suppression peut commencer par le dépistage par analyse génétique faciale, comme proposé par FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents / tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera en détail le rapport résultant avec les parents / tuteurs de l'individu testé.

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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