Craniofrontonasal syndrome (CFNS)

Qu'est-ce que Craniofrontonasal Syndrome?

Craniofrontonasal syndrome est une maladie génétique rare avec seulement 115 cas signalés dans le monde à ce jour.

Le principal symptôme de cette maladie rare est la fusion prématurée des os du crâne. Cela provoque les caractéristiques faciales uniques associées à la syndrome.

Syndrome Synonymes :
CFND Dysostose Craniofrontonasale; Dysplasie craniofrontonasale ; Cfnd

Quel changement de gène provoque Craniofrontonasal Syndrome?

Le syndrome est une maladie génétique récessive liée à l'X. Elle affecte les femmes plus fréquemment et plus sévèrement que les hommes. La plupart des hommes ne sont pas diagnostiqués avec la maladie. En raison de la nature de l'héritage génétique de ce trouble lié à l'X, les pères ne peuvent pas le transmettre à leurs fils.

Les les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

quels sont les principaux symptômes de Craniofrontonasal Syndrome?

La fermeture prématurée des os du crâne, au fur et à mesure de son développement, est à l'origine de la plupart des caractéristiques faciales et crâniennes uniques du syndrome.

Ceux-ci incluent l'asymétrie faciale, une fente au sommet du nez, un nez large, des yeux largement espacés, des yeux qui regardent dans des directions différentes, un cou palmé et des épaules inclinées.

Parfois, il y a un impact sur le développement du cerveau et une déficience intellectuelle légère peut être un potentiel secondaire symptôme.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypotonie musculaire, Hémihypotrophie du membre inférieur, Délié postérieur inférieur, Déficience intellectuelle, Défaut de la ligne médiane du nez, Pectus excavatum, Laxité articulaire, Hypermobilité articulaire, Syndactylie des orteils, Plagiocéphalie, Polydactylie de la main, Nystagmus, Déficience auditive neurosensorielle, Cou court, Peau nucale épaissie pli, Châle scrotum, Pic de veuve, Fente palatine, Fente buccale, Pseudarthrose congénitale de la clavicule, Aplasie/Hypoplasie du corps calleux, Aplasie/Hypoplasie des mamelons, Ptérygion axillaire, Hallux large, Pointe nasale bifide, Brachycéphalie, Pont nasal large , Anomalie de la clavicule, Anomalie de la morphologie de l'ongle, Anomalie de la morphologie de l'ongle, Anomalie de la morphologie du palais, Anomalie de la dentition, Anomalie de l'épaule, Anomalie de la cage thoracique, Hypertélorisme, Ligne capillaire antérieure haute, Hypospadias, Hypoplasie du corps calleux, Ongles fragiles , Déficience cognitive, Retard global de développement, Petite taille, Pointe nasale hypoplasique, Craniosynostose, Cryptorchi dism, craniosyno coronaire

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Craniofrontonasal Syndrome?

Le dépistage initial du syndrome craniofrontonasal peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Craniofrontonasal Syndrome

This condition combines frontonasal dysplasia with craniosynostosis. The clinical features are severe hypertelorism, a broad bifid nose, frontal bossing (which might be asymmetrical), a low posterior hairline with an anterior widow's peak, and occasionally a cleft lip and palate.

Radiographs of the skull show premature coronal synostosis. Most children have a normal intelligence, although mild delay has been reported.

If the palate is intact, it is often high with widely spaced teeth and mal-eruption. Neck webbing, rounded shoulders, abnormal clavicles and raised scapulae are all features. In the limbs there is often longitudinal splitting of the nails, occasionally skin syndactyly, and the fingers and toes might be deviated distally or, occasionally, hypoplastic.

McPherson et al., (1991), in an abstract, reported a female with a del(X)(p22.2)->pter with features of the condition.

Note that Ward et al., (1993) reported a female infant with a de novo reciprocal translocation (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) with preaxial polysyndactyly, craniosynostosis and partial agenesis of the corpus callosum.

Mulvihill et al., (1993) reported a family with features of craniofrontonasal dysplasia. An interstitial deletion of 10p with breakpoints at p11.21 and p11.23 was found in three affected family members who were tested.

Feldman et al., (1997) mapped the gene to Xp22 and noted the association with cleft lip and palate in four out of 12 affected males (one with a pseudo cleft). The main manifestation in males was otherwise just hypertelorism. Pulleyn et al., (1999) provide further evidence for linkage to Xp12-Xp22 region. The gene eprin-B1 (EFNB1) has now been identified (Wieland et al., 2004, Twigg et al., 2004). It is a marker of tissue boundary formation.

Saavedra et al., (1996) reported 41 cases from Mexico, of whom 35 were female and six were male. Most cases were sporadic, but there were seven familial cases. Unusual manifestations that were noted included thick wiry and curly hair with irregularities in disposition of keratin filaments on scanning EM, anterior cranium bifidum, axillary pterygia, unilateral breast hypoplasia, and asymmetric lower limbs.

Kapusta et al., (1992) reported seven classical cases of the condition. One case was male. In two fathers of female cases, there were mild features of the condition. An unaffected father, with a mutation, and his two severely affected daughters were reported by Ozyilmaz et al., (2015). Natarajan et al., (1993) reported the syndrome in two male sibs with normal parents.

In a series of patients (van den Elzen et al., 2014), 91% had a bifid nose, 91% a columella indentation and 90% had a low implantation of the breasts (one unconvincing picture shown). Cantrell et al., (1994), Reardon et al., (1990) and Webster and Deming (1950) reported probable cases with unilateral absence of the pectoralis major muscle (ie. features of Poland anomaly). Erdogan et al., (1996) also reported a case with this association. There was polythelia of the left breast.

There are more females reported than males. Males may be less severely affected than females, and Devriendt et al., (1995) reported this phenomenon in a mother and son. Grutzner et al., (1988) suggested that inheritance is X-linked dominant but could not explain why females were more severely affected than males.

Twigg et al., (2006), have addressed the question as to why there are so few affected males. By using the gene EFNB1 (see below) they showed that of 17 germline mutations, 15 arose from the father, hence the relative scarcity in males. Postzygotic mutations (six out of 53), which would be expected to occur twice as frequently in female embryos and may be more likely to manifest because of X inactivation, also contributed to the excess of females.

Congenital diaphragmatic hernia can be part of the clinical picture (Hogue et al., 2010). Diaphragmatic hernia may be a rare association (Brooks et al., 2002, McGaughran et al., 2002, and Vasudevan et al., 2006).

Two females with de novo deletions of EFNB1 had in addition deletions of OPHN1 and PJA1 (Wieland et al., 2007). A third with mental slowness had only the additional deletion of OPHNI. The authors state that there might be implications for the male offspring in terms of intellectual disability and anhidrotic ectodermal dysplasia.

Six males were investigated by Twigg et al., (2013) who found that males mosaic for the EFNB1 mutation are more severely affected than hemizygous males.

Inoue et al. (2017) reported a family with three individuals with this syndrome and bilateral cleft lip and palate.

* This information is courtesy of the L M D.
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