Cutis Laxa, Autosomal Recessive

Qu'est-ce que Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Cette maladie rare est une maladie génétique du tissu conjonctif. Il affecte le tissu conjonctif de la peau, du cœur, des vaisseaux sanguins, des articulations, des intestins et des poumons.

Il existe des formes autosomiques dominantes et autosomiques récessives du syndrome. Les formes du syndrome héritées selon un schéma récessif ont tendance à se présenter avec des symptômes plus graves.

Quelles sont les causes des changements génétiques Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Les modifications des gènes APP6V0A2, AP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, PYCR1 et LTBP4 sont responsables du syndrome.

Cette forme du syndrome est héritée selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Les principaux symptômes du syndrome affectent le tissu conjonctif - cela conduit à une peau lâche et ridée, et peut également affecter le tissu conjonctif du cœur, des vaisseaux sanguins, des articulations, des intestins et des poumons. Cela peut entraîner des symptômes graves qui affectent les artères critiques du corps. Il peut également provoquer des diverticules (poches) dans les parois de la vessie, des intestins et d'autres organes.

Le syndrome peut également provoquer un emphysème, une maladie pulmonaire, chez les enfants.

La forme autosomique récessive du syndrome provoque également une déficience intellectuelle, des convulsions et des problèmes de mouvement.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Le diagnostic initial de Cutis Laxa, Autosomal Recessive peut commencer par un soin du visage analyse génétique dépistage, tel qu'offert par FDNA Telehealth, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Si des tests supplémentaires sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliqueront généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, des antécédents familiaux générationnels documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé. Sur la base de cette consultation clinique, les options et les recommandations pour les tests génétiques seront partagées avec les parents/tuteurs de l'individu et le consentement sera demandé pour d'autres tests. Ce processus peut avoir lieu au cours de plusieurs visites à la clinique. Les tests génétiques impliqueront un échantillon de sang. Les résultats du test seront ensuite renvoyés au généticien qui expliquera le rapport résultant en détail avec les parents/tuteurs de la personne testée.

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