Desanto-Shinawi syndrome

Qu'est-ce que Desanto-Shinawi syndrome?

Cette maladie rare est un trouble neuro-développemental identifié pour la première fois chez 2016 dans 6 familles.

Le syndrome présente un certain nombre de caractéristiques faciales et de problèmes de comportement distincts.

Généralement le principal symptômes sont identifiés dans la petite enfance et l'enfance, et comprennent un retard de développement global, un faible tonus musculaire et des problèmes d'alimentation.

Syndrome Synonymes :
BM-016 DESSH Kiaa1844 PRO1741 Wwp4

Quelles sont les causes des changements génétiques Desanto-Shinawi syndrome?

Les mutations du gène WAC sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Desanto-Shinawi syndrome?

L'un des symptômes principaux et les plus précoces identifiés du syndrome est le retard global du développement, qui est généralement observé dans l'enfance.

L'hypotonie (faible tonus musculaire) et les problèmes d'alimentation sont également souvent fréquents dans la petite enfance et la petite enfance.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un cou court, un front large, des yeux enfoncés profondément, des sourcils épais, un strabisme (yeux croisés), des yeux largement espacés, un pont nasal déprimé et des anomalies oculaires légères, y compris l'astigmatisme.

L'hirsutisme, la croissance excessive des cheveux ont également été liés au syndrome.

Les problèmes de comportement liés au syndrome comprennent l'anxiété, le TDA, le TDAH et les troubles du spectre autistique.



Comment quelqu'un se fait-il tester pour Desanto-Shinawi syndrome?

Les premiers tests de Desanto-Shinawi syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Desanto-Shinawi syndrome

Mutations in WAC have been reported in large screening cohorts of patients with intellectual disability or autism. DeSanto et al. (2015) reported on six unrelated individuals with developmental delay, hypotonia, behavioural problems, eye abnormalities, constipation, feeding difficulties, seizures and sleep problems. All patients exhibited common dysmorphic features, including broad and prominent forehead, synophrys bushy eyebrows, depressed nasal bridge and bulbous nasal tip. Additional features included posteriorly rotated ears, hirsutism, deep-set eyes, thin upper lip, inverted nipples, hearing loss and branchial cleft anomalies. The disorder was caused by de novo heterozygous protein-truncating mutations in the WAC gene.
Lugtenberg et al (2016) reported additional 10 individuals with WAC gene mutations. The clinical features observed in individuals with WAC mutations have been previously reported in individuals with 10p12p11 microdeletion syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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