Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)

Qu'est-ce que Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Aussi connu sous le nom de pied bot à pouce en adduction syndrome, cette maladie rare est une maladie héréditaire du tissu conjonctif.

Elle affecte plusieurs parties du corps, y compris le visage, les organes internes et le retard de développement d'un individu.

Syndrome Synonymes :
Pouce en adduction - pied bot syndrome Pouce-pied bot ajouté Syndrome; Atcs avec adduction du pouce, du pied bot et de la laxité progressive des articulations et de la peau Syndrome Arthrogrypose distale avec faciès particulier et hydronéphrose ATCS D4ST1 Pouce-pied bot en adduction déficient en sulfate de dermatan syndrome Dundar Syndrome EDS - musculocontractuelle Edsmc Ehlers-danlos Syndrome, Tapez Vib, Anciennement; Eds6b, anciennement

Quelles sont les causes des changements génétiques Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

La mutation du gène CHSTI4 est responsable du syndrome du pied bot du pouce en adduction. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Le physique principal symptômes comprennent une légère carrure, une peau fine et des ecchymoses faciles.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des yeux écartés, de grandes oreilles et une petite bouche avec un palais élevé.

L'hypermobilité articulaire et les contractures du pouce et des pieds sont également fréquentes. Tout comme les pieds bots.

Dans la petite enfance, de nombreuses personnes connaîtront une diminution du tonus musculaire et un retard lié à leur développement psychomoteur. Cependant, le syndrome n'a aucun impact sur la capacité cognitive ou le développement.

Le syndrome peut également provoquer des anomalies cardiaques, rénales et intestinales dont la gravité varie d'un individu à l'autre.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Microrétrognathie, Pectus excavatum, Long philtrum, Hypotonie musculaire, Malrotation intestinale, Déficience intellectuelle, Laxité articulaire, Grosses fontanelles, Luxation articulaire, Myopie, Bouche étroite, Communication interauriculaire, Arachnodactylie, Susceptibilité aux ecchymoses, Pouce en adduction, Fente palatine, Brachycéphalie, Bleu , Morphologie anormale de la chambre antérieure, Anomalie du duodénum, Cicatrice, Vermillon fin de la lèvre supérieure, Hernie ombilicale, Infections cutanées récidivantes, Strabisme, Telecanthus, Talipes equinovarus, Scoliose, Cryptorchidie, Arthrogrypose multiplex congénitale, Microcornée, Ventriculomégalie, Diaphragme rectale Asymétrie faciale, Front plat, Constipation, Décollement de la rétine, Fissures palpébrales inclinées, Retard moteur, Fermeture retardée de la suture crânienne, Hérédité autosomique récessive, Oreille saillante, Pneumothorax, Oreilles en rotation postérieure, Déficience auditive, Retard global de développement, Peau fragile, Glaucome, Articulation généralisée laxité, Hydronéphrose, High pal mangé, Ski hyperextensible

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Le test initial du syndrome d'Ehlers-Danlos, type musculocontractural 1 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)

The major features of the musculocontractural Type 1 form of Ehlers-Danlos syndrome include craniofacial dysmorphism, joint laxity, congenital contractures of distal joints, and ocular involvement. The syndrome is caused by mutations in the CHST14 gene, and inheritance is autosomal recessive.

Dundar et al., (1997) reported male and female cousins from a consanguineous Turkish pedigree, who had moderate-to-severe developmental delay. They had arachnodactyly with camptodactyly and adducted thumbs. There was also talipes equinovarus. There was a large anterior fontanelle, which closed late. There was also brachycephaly, a broad flat forehead, downslanting palpebral fissures, telecanthus and blue sclerae. The ears were prominent and posteriorly rotated. The neck was said to be short. There was reported to be joint laxity of the large joints.

Dundar et al., (2001) reported a further case. Detailed examination of the eye showed shallow anterior chambers with irregular displaced pupils and anterior synechiae. Intraocular pressures were high.

Janecke et al., (2001) reported two sibs with similar features. One sib was delivered at 32 weeks and died shortly after birth from respiratory failure. He had a large anterior fontanelle and sagittal craniosynostosis. Postmortem examination showed a large ASD and mild coarctation of the aorta, as well as a horseshoe kidney and a common mesentery. His brother had distal arthrogryposis but laxity of the major joints. There was a preauricular tag. Development was normal.

The authors provide a personal communication from Dundar to say that follow-up of his male patient at 7 years 2 months showed a normal IQ. It is not entirely certain whether all these children have the same condition. The cases of Dundar et al., (1997) had anterior chamber abnormalities, which were not present in the other cases.

Janecke et al., (2001) considers that the sibs reported by Dundar et al., (1997) and Sonoda and Kouno (2000) have the same condition.

A patient thought initially to have Marden-Walker was found to have a CHST14 mutation (Winters et al., 2012).

Malfait et al., (2010) have suggested that this condition is the same as Ehlers-Danlos type VIB - see elsewhere. However, Janecke et al., (2011) propose that they are different. Current wisdom is that this is the same as ED VIB, and the group as a whole should be called musculocontractural EDS (Mendoza-Londono et al., 2012)

The condition has been mapped and mutations detected in CHST14, which encodes N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase (Dundar et al., 2009).

Mizumoto et al., (2017) compared urinary dermatan sulfate levels in seven previously reported patients with Ehlers-Danlos musculocontractural type 1 and in healthy controls. Dermatan sulfate was not detected in the urine of patients with homozygous or compound heterozygous mutations in CHST14, suggesting that the quantification of dermatan sulfate in urine can be used for the initial diagnosis of this type of Ehlers-Danlos syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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