Fetal Alcohol syndrome (FAS)

Qu'est-ce que Fetal Alcohol syndrome (FAS)?

Alcool fœtal syndrome est causée lorsqu'un fœtus est exposé à l'alcool pendant la grossesse. Il cause des dommages à la fois à la croissance et au développement du cerveau.

Caractéristiques du syndrome comprennent des traits du visage distincts et uniques, une petite taille, un faible poids à la naissance et une faible croissance continue, ainsi que des problèmes de coordination, d'apprentissage et de développement.

Syndrome Synonymes :
Acétaldéhyde Déshydrogénase 2 Alcool Aldéhyde Déshydrogénase 2 Aldh, Foie Mitochondrial FAS

Quelles sont les causes des changements génétiques Fetal Alcohol syndrome (FAS)?

Le syndrome est causé par l'exposition du fœtus à l'alcool pendant la grossesse. Les effets sont irréversibles et peuvent varier dans leur gravité.

Les causes environnementales ou l'exposition à des facteurs environnementaux externes peuvent parfois contribuer à la cause d'une maladie rare.

Quels sont les principaux symptômes de Fetal Alcohol syndrome (FAS)?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent un faible poids à la naissance et un retard de croissance qui affecte le développement de la croissance. Les problèmes de comportement et d'apprentissage sont également un symptôme y compris l'hyperactivité, l'impulsivité et l'anxiété.

Les caractéristiques faciales et physiques comprennent une petite taille, de petites ouvertures oculaires, une lèvre supérieure fine et un philtrum lisse.

D'autres problèmes de santé peuvent inclure des problèmes cardiaques, osseux et rénaux. Problèmes de vision et d'audition, convulsions, manque d'équilibre et de coordination.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Rougeur du visage après la consommation d'alcool, Réduction du taux d'acétaldéhyde déshydrogénase

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Fetal Alcohol syndrome (FAS)?

Le dépistage initial du syndrome d'alcoolisme foetal peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

informations médicales sur l'alcoolisme fœtal Syndrome

Most affected infants are of low birth-weight. There is pronounced hypotonia, often a small head, and possibly jitteriness. This is followed by failure to thrive and mild to moderate developmental delay. The facial features consist of mild to moderate microcephaly, short palpebral fissures and a smooth, under-developed philtrum with a thin upper lip. Moore et al., (2002) report detailed anthropometric studies of the facial features. The distal phalanges are small and the fifth fingernail might be dysplastic. The palmar creases are unusual in that there is often a deep extra line running across the palm from the ulnar side towards the gap between the middle and index fingers. Cardiac lesions occur in about a third of cases and the commonest malformation is a VSD, followed by tetralogy of Fallot and an ASD. It has been suggested that renal anomalies might be more common, however, Taylor et al., (1994) did not find a significantly increased incidence of renal anomalies in 84 patients (3.6% had renal anomalies). The kidneys were, however, significantly smaller. Supernumerary nipples may be a feature (Urbani and Betti, 1995). Note that some cases with mitochondrial respiratory chain deficiency can have similar facial features (Cormier-Daire et al., 1997).
Johnson et al., (1996) discussed the central nervous system abnormalities in this condition. These include agenesis of the corpus callosum, cavum septum pellucidum, ventriculomegaly, hypoplasia of the inferior olivary eminences, a small brain stem, and microencephaly. Frontonasal dysplasia and other midline defects may be associated. Swayze et al., (1997) reported MRI studies of 10 patients. Six had some type of midline anomaly ranging from partial to complete callosal agenesis to a hypoplastic corpus callosum or cavum septi pellucidi and cavum vergae. Other abnormalities included microcephaly, ventriculomegaly, and hypoplasia of the inferior olivary eminences.
Stromland (1985, 1990), Chan et al (1991) and Stromland (1996) discuss the ocular malformations seen in children with fetal alcohol syndrome. The most common is optic nerve hypoplasia, occurring in up to half of the cases. Other abnormalities include microphthalmos, cataract, anterior chamber anomalies, strabismus, ptosis, and abnormalities of the retinal vessels. Chan et al., (1991) reported a case with bilateral Peters' anomaly. Note the3 sibs with corneal clouding, said to have fetal alcohol syndrome (Edward et al., 1993). There was dysgenesis of the corneal endothelium.
Punctate calcification of the epiphyses, a cleft lip and palate (Munger et al., 1996) and renal anomalies have all been described. Froster and Baird (1992) presented evidence of limb defects in infants exposed to high alcohol levels in utero. The limb defects were mainly transverse, but two cases had ulnar defects. Pyloric stenosis may be associated (Lodha et al., 2005).
Streissguth and Dehaene (1993) studied fetal alcohol syndrome in twins of alcoholic mothers. They found that the rate of concordance was 5/5 for monozygotic and 7/11 for dizygotic twins. They concluded that there was a genetic component to the expression of the teratogenic effects of alcohol. Riikonen (1994) also reported discordant twins, although nothing is mentioned about zygosity. Haddad and Messer (1994) reported a remarkable family where three sibs had features of the condition. In a prospective Australian study (Elliott et al., 2008), 51% of the cohort had an affected sib.
Astley and Clarren (1996) undertook a stepwise discriminant analysis of features from photographs of patients with fetal alcohol syndrome and concluded that palpebral fissure length, thinness of upper lip and smoothness of philtrum could discriminate between fetal alcohol and other similar syndromes.
Other signs including, ""railroad tract"" configuration of the years ""hockey stick"" palmar creases, limitation of pronation-supernation at the elbows, lack of complete extension of one or more of the digits (and at other joints), have been commented upon (Jones et al., 2010).
CNV analysis of 95 children with fetal alcohol spectrum disorder and 87 age-matched controls was performed by Zarrei et. al. (2018). In 12/95 (13%) rare CNVs that impact potentially clinically relevant developmental genes were found, suggesting that patients with suspected fetal alcohol syndrome should be evaluated for genetic imbalances. A similar suggestion is made by Jamuar et. al. (2018) after evaluation of 36 cases.

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