Floating-Harbor syndrome (FLHS)

Qu'est-ce que Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Le syndrome du port flottant est une maladie génétique qui présente des traits et des caractéristiques faciales uniques.

Les autres symptômes principaux comprennent une petite taille proportionnée, un âge osseux retardé et un développement de la parole retardé.

Il porte le nom des hôpitaux de Californie où il a été décrit pour la première fois.

Quelles sont les causes des changements génétiques Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Les mutations du gène SRCAP situé sur le chromosome 16 sont responsables du syndrome. La plupart des cas sont le résultat d'une mutation de novo, mais parfois le syndrome peut être causé par l'hérédité de la suppression d'un parent affecté.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Le symptômes de la syndrome comprennent une déficience intellectuelle légère et un retard de développement de la parole.

Dans la petite enfance, les personnes atteintes de syndrome peut montrer un âge osseux retardé, mais cela se corrige généralement à partir de 6-12 ans.

Les conditions physiques du syndrome comprennent un visage triangulaire, une racine des cheveux basse, des yeux enfoncés, de longs cils, un nez large qui devient plus proéminent avec l'âge, un philtrum court et des lèvres fines.

Les individus peuvent également avoir des doigts courts, des matraques, un cinquième doigt incurvé et parfois une voix aiguë.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Cryptorchidie, Maturation squelettique retardée, Limitation de la mobilité articulaire, eyeil enfoncé, Déficience auditive de transmission, Coins de la bouche renversés, Coarctation de l'aorte, Clinodactylie du 5e doigt, Malformation du cœur et des gros vaisseaux, Constipation, En forme de cône épiphyses des phalanges de la main, Valve urétrale postérieure congénitale, Columelle large, Retard du langage expressif, Philtrum lisse, Nez proéminent, Brachydactylie, Camptodactylie du doigt, Varicocèle, Télécanthus, Visage triangulaire, Strabisme, Philtrum court, Hernie ombilicale, Mésocardie, Hypercardie , Hypermétropie, Malabsorption, Hypospadias, Troubles cognitifs, Petite taille, Ailes nasales sous-développées, Hypoplasie du pénis, Hydronéphrose, Hirsutisme, Hérédité autosomique dominante, Oreilles en rotation postérieure, Veine cave supérieure gauche persistante, Bouche large, Otite moyenne récurrente, Cou court, Mince bordure vermillon, trigonocéphalie, cils longs, racine des cheveux postérieure basse, oreilles bas, tournées vers l'arrière, J laxisme pommade

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Le dépistage initial du syndrome du port flottant peut commencer par un dépistage par analyse faciale, par le biais du FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Floating-Harbor Syndrome

Syndrome Aperçu:
Floating-Harbour syndrome se caractérise par une petite taille, un âge osseux retardé, un retard du développement de la parole et des caractéristiques craniofaciales typiques. Cette autosomique dominante syndrome est causée par des mutations du gène SRCAP. La majorité des individus affectés ont une mutation de novo.

Il s'agit probablement d'une petite taille distincte, mais difficile à diagnostiquer syndrome. Les deux premiers patients ont été vus aux hôpitaux Boston Floating et Harbour General, d'où le nom. Dans l'un, le poids à la naissance a été légèrement réduit, mais dans les deux, la taille subséquente est toujours restée inférieure au 3e centile. Le phénotype facial peut être difficile à diagnostiquer chez les jeunes enfants (Hersh et al., 1998). Le nez est large, la bouche est grande et les oreilles sont placées bas et tournées vers l'arrière. Le crâne est long d'avant en arrière et les enfants atteints présentent un léger retard de développement, en particulier du langage. Le cou est court mais avec une racine des cheveux postérieure basse/normale. Les yeux sont enfoncés mais normalement placés. L'âge osseux est nettement retardé. Certains cas dans la littérature sont certainement douteux (ex : cas 1 de Patton et al., 1991 ; le cas de Majewski et Lenard, 1991) - voir Lipson (1991) pour plus de commentaires.
Tous les cas ont été sporadiques. Cependant, Lacombe et al., (1995) ont rapporté un cas convaincant dont la mère présentait certaines caractéristiques de la maladie (bien que les traits du visage à l'âge adulte ne soient pas convaincants).
Robinson et al., (1988) ont décrit d'autres patients et fournissent une bonne revue.
White et al., (2010) ont rapporté une série de 10 patients et examiné les cas rapportés. Ils mettent en évidence les caractéristiques comportementales, telles que l'hyperactivité, une courte durée d'attention et un comportement agressif ; aussi incapacitants étaient les problèmes de parole et de langage.
Murray Feingold (2006) assure un suivi de 32 ans sur le premier patient signalé. À 37 ans, le patient était en bonne santé, mais avec une certaine arthrite dans les hanches et le dos. Il travaille dans un supermarché ensachant des produits d'épicerie et peut lire quelques mots. Il est petit, a un certain ptosis et ses oreilles sont légèrement tournées vers l'arrière. Sa configuration nasale n'a pas changé. Son cou est court et il a une racine des cheveux postérieure basse. Ses pouces sont courts et larges.
Wieczorek et al., (2001) ont rapporté deux cas convaincants où l'un n'avait qu'une petite taille légère (-2 SD) à l'âge de 11 ans, et l'autre a répondu avec succès au traitement par hormone de croissance.
Wiltshire et al., (2005) ont décrit un patient qui a moins répondu au traitement par hormone de croissance et qui a développé un cordon attaché pendant le traitement. Ils ont spéculé sur une relation entre le traitement à l'hormone de croissance et le développement du cordon captif.
Des anomalies rénales (kystes rénaux, hypertension) ont été rapportées chez un patient porteur d'une mutation SRCAP (Reschen et al., 2012). Un suivi à long terme d'un patient porteur d'une mutation a été fourni par Nagasaki et al., (2014).
Une puberté précoce a été rapportée chez une fille par Stagi et al., (2007), et des anomalies de l'oreille moyenne entraînant une surdité de transmission par Hendrickx et al., (2010).
Chudley et Moroz (1991) et Houlston et al., (1994) ont rapporté des cas de maladie cœliaque.
A noter le cas rapporté par Yagi et al., (2016) avec des épiphyses pointillées.
Lazebnik et al., (1996) ont rapporté un cas avec une tétralogie de Fallot, mais aucune photographie clinique n'a été publiée.
Le diagnostic dans les frères et sœurs rapporté par Fryns et al., (1996) est incertain, et il en va de même pour le couple mère/enfant rapporté par Ioan et Fryns (2003). La mère et l'enfant rapportés par Penalozaet et al., (2003) sont également incertains.
Une mère et sa fille ont été rapportées par Arpin et al., (2012). Aucune radiographie n'était disponible et la mère avait en plus un trouble épileptique. Les traits du visage étaient sans particularité.
Ala-Mello et Peippo (1996) ont rapporté un cas avec une incisive supérieure surnuméraire et une voix exceptionnellement aiguë. Dans une étude de suivi de ce patient (Ala-Mello et Peippo, 2004), la taille finale a été calculée comme étant normale.
Milani et al. (2018) ont décrit une patiente de quatre ans atteinte de Floating-Harbor syndrome associée à une nouvelle mutation SRCAP et caractérisée par la maladie de Perthes.

Un patient avec une microdélétion 12q15-q21.1 signalée par Lopez et al., (2012) présentait certaines caractéristiques de Floating-Harbor syndrome, mais lorsque d'autres patients avec ce diagnostic ont été examinés, aucune délétion 12q15-q21 n'a été trouvée.

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
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