Floating-Harbor syndrome (FLHS)

Qu'est-ce que Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Le syndrome du port flottant est une maladie génétique qui présente des traits et des caractéristiques faciales uniques.

Les autres symptômes principaux comprennent une petite taille proportionnée, un âge osseux retardé et un développement de la parole retardé.

Il porte le nom des hôpitaux de Californie où il a été décrit pour la première fois.

Quelles sont les causes des changements génétiques Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Les mutations du gène SRCAP situé sur le chromosome 16 sont responsables du syndrome. La plupart des cas sont le résultat d'une mutation de novo, mais parfois le syndrome peut être causé par l'hérédité de la suppression d'un parent affecté.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

The symptoms of the syndrome include mild intellectual disability and delayed speech development.

In infancy individuals with the syndrome may show delayed bone age, but this usually corrects anywhere from 6-12 years of age.

Physical conditions of the syndrome include a triangular face, low hairline, deep-set eyes, long eyelashes, a large nose that becomes more prominent with age, a short philtrum and thin lips.

Individuals may also have short fingers, clubbing, a curved fifth finger and sometimes a high-pitched voice.

Possible clinical traits/features:
Cryptorchidism, Delayed skeletal maturation, Limitation of joint mobility, Deeply set eye, Conductive hearing impairment, Downturned corners of mouth, Coarctation of aorta, Clinodactyly of the 5th finger, Malformation of the heart and great vessels, Constipation, Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand, Congenital posterior urethral valve, Broad columella, Expressive language delay, Smooth philtrum, Prominent nose, Brachydactyly, Camptodactyly of finger, Varicocele, Telecanthus, Triangular face, Strabismus, Short philtrum, Umbilical hernia, Mesocardia, Hypertrichosis, Hypermetropia, Malabsorption, Hypospadias, Cognitive impairment, Short stature, Underdeveloped nasal alae, Hypoplasia of penis, Hydronephrosis, Hirsutism, Autosomal dominant inheritance, Posteriorly rotated ears, Persistent left superior vena cava, Wide mouth, Recurrent otitis media, Short neck, Thin vermilion border, Trigonocephaly, Long eyelashes, Low posterior hairline, Low-set, posteriorly rotated ears, Joint laxity

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Le dépistage initial du syndrome du port flottant peut commencer par un dépistage par analyse faciale, par le biais du FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Medical information on Floating-Harbor Syndrome

Syndrome Overview:
Floating-Harbor syndrome is characterized by short stature, delayed bone age, delayed speech development, and typical craniofacial features. This autosomal-dominant syndrome is caused by mutations in the SRCAP gene. The majority of affected individuals have a de novo mutation.

This is probably a distinct, but difficult to diagnose, short stature syndrome. The first two patients were seen at the Boston Floating and Harbor General Hospitals, hence the name. In one, the birth weight was slightly reduced, but in both, subsequent height has always remained below the 3rd centile. The facial phenotype can be difficult to diagnose in young children (Hersh et al., 1998). The nose is broad, the mouth is large, and the ears are low-set and posteriorly rotated. The skull is long from front to back, and affected children have mild developmental delay, especially of language. The neck is short but with a low/normal posterior hairline. The eyes are deep-set but normally placed. Bone age is markedly delayed. Some cases in the literature are certainly doubtful (eg: case 1 of Patton et al., 1991; the case of Majewski and Lenard, 1991) - see Lipson (1991) for further comments.
All cases have been sporadic. However, Lacombe et al., (1995) reported a convincing case whose mother had some features of the condition (although the facial features in adulthood were not convincing).
Robinson et al., (1988) described further patients and provide a good review.
White et al., (2010) reported a series of 10 patients and reviewed the reported cases. They highlight the behavioral features, such as hyperactivity, short attention span and aggressive behavior; as incapacitating were the problems of speech and language.
Murray Feingold (2006) provides a 32-year follow-up on the first reported patient. At 37 years old, the patient was in good health, but with some arthritis in the hips and back. He works in a supermarket bagging groceries and can read a few words. He is short, has some ptosis, and his ears are slightly posteriorly rotated. His nasal configuration has not changed. His neck is short, and he has a low posterior hairline. His thumbs are short and broad.
Wieczorek et al., (2001) reported two convincing cases where one had only mild short stature (-2 SD) at the age of 11 years, and the other responded successfully to growth hormone therapy.
Wiltshire et al., (2005) described a patient who responded less to growth hormone treatment and who developed a tethered cord during treatment. They speculated about a relation between the growth hormone treatment and tethered cord development.
Renal abnormalities (renal cysts, hypertension) have been reported in a patient with a SRCAP mutation (Reschen et al., 2012). A long-term follow-up of a patient with a mutation was provided by Nagasaki et al., (2014).
Precocious puberty was reported in a girl by Stagi et al., (2007), and middle ear abnormalities resulting in conductive deafness by Hendrickx et al., (2010).
Chudley and Moroz (1991) and Houlston et al., (1994) reported cases with celiac disease.
Note the case reported by Yagi et al., (2016) with stippled epiphyses.
Lazebnik et al., (1996) reported a case with a tetralogy of Fallot, but no clinical photographs were published.
The diagnosis in the sibs reported by Fryns et al., (1996) is uncertain, and the same applies to the mother and offspring pair reported by Ioan and Fryns (2003). The mother and child reported by Penalozaet et al., (2003) are also in doubt.
A mother and daughter were reported by Arpin et al., (2012). No X-rays were available, and mother had in addition a seizure disorder. The facial features were unremarkable.
Ala-Mello and Peippo (1996) reported a case with a supernumerary upper incisor and an exceptionally high-pitched voice. In a follow-up study of this patient (Ala-Mello and Peippo, 2004), eventual height was calculated to be normal.
Milani et al. (2018) described a four year old female patient with Floating-Harbor syndrome associated with a novel SRCAP mutation and characterized by Perthes disease.

A patient with a 12q15-q21.1 microdeletion reported by Lopez et al., (2012) had some features of Floating-Harbor syndrome, but when other patients with that diagnosis were looked at, 12q15-q21 deletions were not found.

* This information is courtesy of the L M D.
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