Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

Qu'est-ce que Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Aussi connu sous le nom de Goltz syndrome, cette maladie génétique rare touche principalement les femmes.

90 % des personnes diagnostiquées avec le syndrome sont des femmes. Les mâles peuvent n'avoir que très léger symptômes. Généralement le syndrome sous sa forme complète est fatale pour les mâles très tôt dans leur développement.

En tant que trouble multisystémique, il affecte plusieurs parties du corps chez les personnes touchées.

À ce jour, environ 200-300 cas ont été signalés dans le monde.

Syndrome Synonymes :
FDH Hypoplasie dermique focale Fodh; Dhof Goltz Syndrome Goltz-gorlin Syndrome Gorlin-Goltz syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Le syndrome est causé par des modifications du syndrome PORCN. Il est hérité d'un modèle dominant lié à l'X.

Avec des syndromes hérités d'un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène provoque le syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X femelles et dans l'un des chromosomes X que les mâles ont. Les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves que les femmes.

Quels sont les principaux symptômes de Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Goltz syndrome est connu comme un trouble multisystémique, ce qui signifie qu'il affecte de nombreuses parties différentes du corps.

Le principal syndromes affecter la peau des personnes touchées, ainsi que les mains, les pieds et les yeux.

Ces symptômes peut inclure un papillome ou des excroissances ressemblant à des verrues qui se développent chez les personnes âgées. Ils peuvent être trouvés sur tout le corps, y compris les gencives, la langue, les lèvres, le nez, les organes génitaux et l'anus.

Les individus peuvent avoir des problèmes de transpiration excessive ou, au contraire, une incapacité à transpirer, en particulier sur les mains et les pieds.

D'autres caractéristiques physiques du syndrome comprennent des paupières tombantes, des défauts de l'iris ou de la rétine, des yeux petits ou manquants, des yeux très espacés et des yeux croisés. Les individus peuvent avoir des chiffres manquants ou des chiffres qui ont fusionné. Les caractéristiques liées à la bouche peuvent inclure des anomalies dentaires et dentaires, ainsi qu'une fente labiale et palatine.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Déficience auditive mixte, Dysplasie rénale multikystique, Morphologie anormale du tissu adipeux, Anomalie de la morphologie dentaire, Anomalie de l'émail dentaire, Douleur abdominale, Localisation anormale du rein, Tumeur du système squelettique, Pont nasal étroit, Oreilles bas, Bas, oreilles en rotation postérieure, asymétrie des membres inférieurs, hyperpigmentation linéaire, hypoplasie labiale, laxité articulaire, colobome de l'iris, microphtalmie, aplasie médioclaviculaire, hypoplasie médioclaviculaire, myéloméningocèle, malrotation intestinale, déficience intellectuelle, hernie inguinale, hydronéphrose, hydrocéphalie, hernie en fer à cheval, hiatus court stature, Opacification du stroma cornéen, Déficience cognitive, Doigt court, Déficience visuelle, Phalange courte du doigt, Macule hypermélanotique, Côtes courtes, Mamelons hypoplasiques, Hypodontie, Hypoplasie de l'émail dentaire, Peau fine, Télangiectasie, Polydactylie postaxiale de la main, Menton pointu, Polydactylie du pied, polydactylie de la main, nystagmus, atrophie optique, Osteopathia striata, Fo ot oligodactylie, Hand ol

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Le diagnostic initial du syndrome d'hypoplasie cutanée focale peut commencer par un dépistage par analyse faciale, comme le propose FDNA Telehealth, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Si d'autres tests sont recommandés, ce qui suivra est une consultation avec un conseiller en génétique, puis un généticien. Ces consultations impliquent généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, une histoire familiale générationnelle documentant les problèmes de santé et les conditions génétiques, et un examen physique détaillé.

Informations médicales sur Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

Mixed hearing impairment, Multicystic kidney dysplasia, Abnormal adipose tissue morphology, Abnormality of dental morphology, Abnormality of dental enamel, Abdominal pain, Abnormal localization of kidney, Neoplasm of the skeletal system, Narrow nasal bridge, Low-set ears, Low-set, posteriorly rotated ears, Lower limb asymmetry, Linear hyperpigmentation, Labial hypoplasia, Joint laxity, Iris coloboma, Microphthalmia, Midclavicular aplasia, Midclavicular hypoplasia, Myelomeningocele, Intestinal malrotation, Intellectual disability, Inguinal hernia, Hydronephrosis, Hydrocephalus, Horseshoe kidney, Hiatus hernia, Short stature, Opacification of the corneal stroma, Cognitive impairment, Short finger, Visual impairment, Short phalanx of finger, Hypermelanotic macule, Short ribs, Hypoplastic nipples, Hypodontia, Hypoplasia of dental enamel, Thin skin, Telangiectasia, Postaxial hand polydactyly, Pointed chin, Foot polydactyly, Hand polydactyly, Nystagmus, Optic atrophy, Osteopathia striata, Foot oligodactyly, Hand ol

"The skin lesions are variable. There is congenital skin hypoplasia, which might be extensive and often involves the scalp. The skin lesions are often bilateral but asymmetrical over both lower limbs, initially red in colour, patchy and of different shapes and sizes. Later, fat might herniate through the areas of atrophy. In addition there are often areas of linear or reticular hyper- or hypopigmentation. Papillomas develop around the lips, gums or the side of the nose. Kore-Eda et al., (1995) reported a case where giant papillomas developed on the trunk and extremities. Scalp hair may be sparse or brittle and the nails are frequently dysplastic. The limb defects include syndactyly of fingers 3 and 4, polydactyly, or even missing fingers or part of a limb. The eyes are also frequently affected, mostly asymmetrically, with chorioretinal or iris colobomata, but unilateral anophthalmos has been reported. Lueder and Steiner (1995) reported a mother and daughter with subepithelial corneal opacities and prominent corneal nerves. They were said to have features of Goltz syndrome, but this was not well documented. Microcephaly and retardation are frequent. Severe facial clefting can occur (Sbroggio de Oliveira Rodini et al., (2006), and natal teeth have been reported (Dias et al., 2010).
Rodini et al., (1992) studied two probable cases without the typical skin lesions, but with signs of osteopathia striata. Irvine et al., (1996) reported a case with mediastinal dextropostion (presumably not true dextrocardia), intestinal malrotation, and duodenal atresia. Han et al., (2000) reported a case with truncus arteriosus, VSD, a massive diaphragmatic hernia and absence of the right kidney. The female infant reported by Pivnick et al., (1998) with thoracoabdominal schisis, diaphragmatic and severe limb defects might represent Goltz syndrome.
Giant cell tumors of bone have been reported (Borgers et al., 2014)
Most cases are female and inheritance is thought to be X-linked dominant with early intrauterine lethality in males. There have been two reports of father to daughter transmission (Larregue et al., 1971; Burgdorf et al., 1981). The latter family was restudied by Gorski (1991), looking at X-inactivation, and it was concluded that the father was most likely to be a mosaic.
Naritomi et al., (1992) reported two females with terminal Xp deletions. They had microphthalmia, cloudy corneae, mild linear skin lesions and agenesis of the corpus callosum. The authors felt that the clinical features overlapped with Aicardi and Goltz syndromes and suggested a contiguous gene syndrome.Very rarely, a myelomeningocele, hydrocephalus and Chiari malformation have been noted (Peters et al., 2014)
Zuffardi et al., (1989) a reported a girl with features of the condition who had a 9q32-qter deletion secondary to a maternal 4q35;9q32 translocation. She was found to have heterozygous deletion of COL5A1 and underexpression of alpha1 chains of type V collagen by fibroblasts (Ghiggeri et al., 1993). Bellosta et al., (1996) reported a family with 7 affected females. Cytogenetic analysis in two of these showed an apparent increase of structural chromosomal abnormalities in up to 5% of metaphases. Patel et al., (1997) reported a severely affected case detected by fetal ultrasound scans.
Fryssira et al., (2002) reported a male infant with overlapping features between Goltz and MIDAS syndrome. There was asymmetric polysyndactyly with severe sclerocornea of the right eye and persistent hypoplastic primary vitreous of the left eye. At three months there were erythematous and atrophic linear skin defects, however these were over the trunk and extremity, which would be unusual for MIDAS syndrome.
The gene has now been identified as PORCN a regulator of Wnt signaling (Grzeschik et al., 2007, Wang et al., 2007). Note the report by Maas et al., (2009) of 17 patients (14 had mutations and the 3 without were atypical). Two classically affected females had 3 affected females with thoracic and abdominal body wall defects resembling the pentalogy of Cantrell. A further case with the overlap between Goltz and the pentalogy of Cantrell was reported by Smigiel et al., (2011). The patiet, with a mutation, reported by Contreras-Capetillo et al., (2014) was clinically absolutely typical, but did not have focal dermal hypoplasia.
Wright et al. (2016) evaluated oral findings in 19 individuals with focal dermal hypoplasia. The authors reported that 80% of the affected individuals had anomalies of oral hard and/or soft tissue. Dental anomalies included vertical enamel grooving, peg-shaped tooth deformities, and enamel hypoplasia with or without discoloration. Cleft lip and cleft palate were present in 15% of the patients. Other findings included intraoral lipoma or papilloma. The patients frequently presented with speech problems or chewing difficulty.

* This information is courtesy of the L M D.
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