Fontaine Progeroid syndrome

Qu'est-ce que Fontaine Progeroid syndrome?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui est souvent diagnostiqué avant la naissance.

Un des principaux symptômes de la syndrome est un retard de croissance sévère avant et après la naissance.

L'espérance de vie de nombreuses personnes atteintes de la maladie est courte, de nombreuses personnes ne vivant pas après la petite enfance ou la petite enfance.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Dysostose craniofaciale, hypertrichose, hypoplasie des grandes lèvres, anomalies dentaires et oculaires, persistance du canal artériel et intelligence normale Gcm Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Fontaine Progeroid syndrome?

Les mutations du SLC2SA24 sont responsables du syndrome. Dans la plupart des cas, le syndrome est causé par des mutations de novo.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Fontaine Progeroid syndrome?

Le principal symptôme de la syndrome est un retard de croissance, à la fois avant et après la naissance. Cela conduit également à un retard de croissance, qui dans de nombreux cas peut être très grave.

L'absence de graisse sous-cutanée et le vieillissement prématuré sont des caractéristiques déterminantes et graves de la maladie.

Les traits du visage du syndrome comprennent un visage triangulé et un large pont nasal.

Les anomalies génitales sont fréquentes, tout comme les hernies.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hernie ombilicale, nombre réduit de dents, rétrusion du milieu du visage, ptose, phalange distale courte de l'orteil, aplasie/hypoplasie du nez, astigmatisme, brachycéphalie, colobome des paupières, anomalie du pied, anomalie des os métacarpiens, petite taille, hypodontie, hypoplasie grandes lèvres, hypoplasie du maxillaire, crêtes supra-orbitaires sous-développées, phalange distale courte du doigt, hypertrichose, hypermétropie, hypertélorisme, troubles cognitifs, palais haut, aplatissement malaire, malocclusion dentaire, craniosynostose, craniosynostose coronale, cheveux grossiers, fente palpébrale en bas atteinte, microphtalmie, microdontie, anomalie de la densité minérale osseuse, palais étroit, ligne capillaire antérieure basse, nystagmus, colobome de la paupière supérieure, sclérocornée, transmission autosomique récessive, persistance du canal artériel

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Fontaine Progeroid syndrome?

Les premiers tests de Fontaine Progeroid syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Fontaine Progeroid syndrome

This is an autosomal recessive craniosynostosis syndrome with many additional features, and a very striking facial appearance. There is a prominent forehead with a ""dished out"" facial configuration due to mid-face hypoplasia. The eyelids are defective and there is some deficiency inclosure and full opening. The globes are small, the eyes deep-set and there is marked hypermetropia. Eye-slant is downwards and there is notching of the upper lids. Scarring of the corneas is a complication. The supraorbital ridges are depressed. The patients tend to be hirsute, short and stocky, and a little bit slow in their development. The jaw is small, the palate high and there is oligodontia, microdontia, malocclusion, 'bell-shaped' dental crowns, 'spindle-shaped' roots and small or missing pulp chambers. The genital labia tend to be underdeveloped and there might be a patent ductus arteriosus. Hearing can be reduced because of the narrowing of the external auditory meati. Radiographs reveal craniosynostosis, hypoplasia of the maxilla and nasal bones and very short distal phalanges.
Ippel et al., (1992) provide a good review of the four cases reported to that date. The patient reported by Preis et al., (1995) most likely has Saethre-Chotzen syndrome.
Two sisters reported by Aravena et al., (2011), were facially very like others with Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome, although one had a scalp defect. Both died of pneumonia before the age of 2 years.
Five females with de novo heterozygous missense mutations (either c.650G>A or c.649C>T) in the SLC25A24 gene were reported by Ehmke et. al. (2017). Clinical characteristics included low birth weight, congenital microcephaly, IUGR, postnatal short stature, failure to thrive, coronal craniosynostosis, brachycephaly, large anterior fontanel, broad forehead, depressed nasal bridge, midface hypoplasia, prognathia or tongue protrusion, short and downslanting palpebral fissures, microphthalmia, low anterior and posterior hairline, coarse scalp hair, low-set ears, hypertrichosis, wrinkled skin, dermal translucency, reduced subcutaneous fat, small nails, short distal phalanges, syndactyly, hypoplastic labia majora, microdontia, conductive hearing impairment, and congenital heart disease.
Similar results of clinical and molecular characteristics were described in four patients (2 male and 2 female) by Writzl et. al. (2017).

* This information is courtesy of the L M D.
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