Frontofacionasal Dysplasia

Qu'est-ce que Frontofacionasal Dysplasia?

Cette maladie rare est une malformation congénitale syndrome affectant la tête, le visage et les yeux des personnes touchées.

Découvert pour la première fois en 1981, moins de 10 cas ont été diagnostiqués à ce jour.

Pas moins de 3 des cas diagnostiqués provenaient de personnes d'origine brésilienne.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Ffnd Dysostose Frontofacionasale

Quelles sont les causes des changements génétiques Frontofacionasal Dysplasia?

La cause exacte ou les mutations génétiques sont encore inconnues. La condition est héritée selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Frontofacionasal Dysplasia?

Le principal symptômes de la syndrome affecter la tête, le visage et les yeux des personnes concernées.

Cela inclut des anomalies squelettiques avec le développement du crâne, ce qui conduit à de nombreuses caractéristiques faciales uniques du syndrome. Ceux-ci comprennent une tête courte et large, une fente palatine, une fente labiale, un nez sous-développé et des narines mal formées. Des anomalies dentaires peuvent également être présentes.

Symptômes liés aux yeux comprennent l'affaissement de la paupière supérieure, une incapacité à fermer les yeux et de nombreux défauts oculaires connexes et symptômes.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Microphtalmie, défaut de la ligne médiane du nez, nez court, colobome de l'iris, acrochordon préauriculaire, transmission autosomique récessive, fente labiale non médiane, luette bifide, blépharophimosis, aplasie/hypoplasie du sourcil, aplasie/hypoplasie du corps calleux, aplasie/ Hypoplasie du nez, Aplasie/hypoplasie de l'œil, Cataracte, Brachycéphalie, Ankyloblépharon, Absence de cils internes, Anomalie de l'odorat, Morphologie anormale des cils, Anomalie de la morphologie calvariale, Fente buccale, Colobome des paupières, Atrésie des choanes, Fente palatine, Microcornée, Cranium bifidum occultum, Dermoide limbique, Encéphalocèle, Fente faciale, Asymétrie faciale, Crête nasale déprimée, Aplatissement malaire, Lipome cutané frontal, Hypoplasie de l'os frontal, Pont nasal déprimé, Front large, Petite taille, Ailes nasales sous-développées, Hypertélorisme, Anomalie pilonidale sacro-coccygienne, Nez bifide, Fissures palpébrales en S, Ptosis, Rétrusion médiane, Télécanthus

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Frontofacionasal Dysplasia?

Les premiers tests de Frontofacionasal Dysplasia peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Frontofacionasal Dysplasia

This condition includes many of the features of fronto-nasal dysplasia, ie. there is usually marked hypertelorism, a widow's peak, cranium bifidum occultum, a bifid nose and a cleft lip and palate. The nasal alae are hypoplastic and there is often mid-facial hypoplasia. However, the eye signs are more marked than in fronto-nasal dysplasia, in that there are often eyelid colobomas, small palpebral fissures with prominent blepharophimosis, S-shaped palpebral fissures, and a limbic dermoid of the eye. A frontally situated lipoma, causing a swelling at the nasion, was reported in one patient and an encephalocele has been described. One patient had a coloboma of the iris, small eyes, absent eyelashes and a cataract. Some of the features are reminiscent of amniotic bands involving the face, but many of the eye abnormalities cannot be explained on this basis. White et al., (1991) reported an isolated possible case with a lipoma of the corpus callosum - however, it must be said that the diagnosis is not absolutely certain, as this feature is common in frontonasal dysplasia and the case did not have the characteristic eye signs. Anophthalmia has been reported (Blyth and Baralle, 2011).
The boy reported by Habecker-Green et al., (2000) as a case of fronto-facio-nasal dysplasia may not fall into this group. There was a very hypoplastic nose associated with anophthalmia and very small palpebral fissures perhaps reminiscent of Fraser syndrome. Interestingly there was a de novo 8q22;12q21 translocation.
Reardon et al., (1994) reported a further case with similarities to the original cases of Gollop (1981). They pointed out that only the patient reported by Rogers (1988), their case, and the Gollop (1981) cases appeared to have the same syndrome. Other reported cases are significantly different. Suthers et al., (1997) reported a possible case, although not as classical as the cases reviewed by Reardon et al., (1994) and perhaps more in line with the cases reported under Temple et al., (1990) (qv). The sisters reported by Ozkinay et al., (2000) are also unconvincing - see separate entry (Ozkinay - Fronto-facio-nasal like dysplasia).
The patient reported by Pittet et al., (2004) had gross hypertelorism, absent frontal bones and nose, multiple encephaloceles, a very arched palate, a reverse V deformity of the maxilla, complete coloboma of the left upper lid, and a right retinal coloboma. She did not seem retarded, but at the age of 4 could not talk, eat or walk alone - her right seeing eye could only focus at a 90-degree angle. She might be at the severe end of the spectrum.
Two typical cases were reported by Sieg et al., (2004) in an article entitled ""Rare facial clefts......."". The patient reported by Dubey and Garap, (2000), born to cousin parents, probably had this condition. Patient 1 in the report by Cheung et al., (2009) reported as Johanson-Blizzard syndrome, probably had this condition.
Mansour et. al. (2015) described a female patient with a 1.5 Mb duplication in the region of 7p15.2-p15.1 and Frontofacionasal Dysplasia. Gestational diabetes and urinary infections were documented. Clinical characteristics included nasopalpebral lipoma extending toward the inner canthi with apparent microphthalmia, small anterior fontanelle, midfacial hypoplasia, ocular hypertelorism, telecanthus, bilateral colobomas of the upper eyelids, S-shaped palpebral fissures, absent eyelashes, lower lids lagophthalmos, incomplete closure of the eyes, micrognathia, short philtrum, broad nasal root, and cleft hard and soft palate.

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