Hartsfield syndrome (HRTFDS)

Qu'est-ce que Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

This rare disease is a genetic syndrome with two major, serious symptoms.

The first is holoprosencephaly, which is when the brain does not develop properly. The second is ectrodactyly, which affects the hands and feet.

There have been less than 20 cases reported of this rare syndrome to date, and most of these cases have been in males.

This syndrome is also known as:
Hartsfield (1984) - holoprosencephaly; ectrodactyly; cleft face Holoprosencephaly, Ectrodactyly, And Bilateral Cleft Lip/palate

Quelles sont les causes des changements génétiques Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Les mutations du gène FGFR1 sont responsables du syndrome. Il a été constaté que le syndrome peut être hérité généralement selon un modèle autosomique dominant. Cependant, il y a eu quelques cas où il a été hérité selon un modèle autosomique récessif.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

L'hérédit autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents, qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique, ne présenteront généralement aucun symptôme, mais ont 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

One of the main and most serious symptoms of the syndrome is holoprosencephaly. This affects the development of the brain. It occurs when the two hemispheres of the brain don’t divide properly. In the most severe cases the brain fails to divide at all, which in most cases will cause premature death. In less severe cases, the two hemispheres of the brain partially divide which in turn can lead to a number of related medical issues. These include a malfunctioning pituitary and diabetes insipidus.

The second main symptom is ectrodactyly, which is a deep slip through the hands and or feet. This then usually results in missing fingers and toes.

A cleft lip/palate completes the triad of the syndrome.

Seizures and developmental delay are also known symptoms of the syndrome.

Possible clinical traits/features:
Wide nose, Abnormality of the sense of smell, Cleft palate, Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum, Aplasia/Hypoplasia affecting the eye, Aplasia/Hypoplasia of the radius, Absent nares, Telecanthus, Ptosis, Microcephaly, Respiratory failure, Holoprosencephaly, Gonadotropin deficiency, Global developmental delay, Hypertelorism, Hypernatremia, Hypotelorism, Hypospadias, Hypoplasia of the frontal bone, Posteriorly rotated ears, Non-midline cleft lip, Syndactyly, Autosomal dominant inheritance, Cryptorchidism, Craniosynostosis, Agenesis of corpus callosum, Split hand, Ectrodactyly, Downslanted palpebral fissures, Depressed nasal bridge, Epicanthus, Encephalocele, Cleft upper lip, Diabetes insipidus, Neonatal hypotonia, Micropenis, Intrauterine growth retardation, Low-set ears, Low-set, posteriorly rotated ears, Lobar holoprosencephaly

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Les premiers tests de Hartsfield syndrome (HRTFDS) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Hartsfield syndrome (HRTFDS)

In the original report by Hartsfield et al., (1984) the male infant, who died at 7 days, was said to have a right-sided cleft lip and palate. Drawings of the face suggest that the cleft might have been more extensive, and it should be noted that at post-mortem holoprosencephaly was found - the facial cleft does look like a premaxillary agenesis. The other important finding was the presence of ectrodactyly, variably involving all four limbs. Some digits were missing in the appropriate ray, and in one arm the radius was absent. There were also abnormalities of the sutures. The other unusual feature, in view of the holoprosencephaly, was the hypertelorism, whereas hypotelorism might have been expected.
Young et al., (1992) reported a very similar case. A further male child with features of the condition was reported by Imaizumi et al., (1998). Corona-Rivera et al., (2000) reported a male with features of the condition who had an apparently balanced de novo translocation-T(2;4)(q14.2;q35). Abdel Meguid and Ashour (2001) reported a 1-year-old child with features of the condition. There was no cleft lip or palate. Konig et al., (2003) reported a male case with features of the condition. The patient reported by Zechi-Ceide et al., (2009) had a semilobar holoprosencephaly, ectrodactyly bilateral clefting and severe retardation. The basal ganglia were partially fused and the brain stem was hypoplastic.
Five patients were reported by Vilain et al., (2009). Vermian hypoplasia was common. Hypogonadotrophic hypogonadism and diabetes insipidus were features in some. The literature is well reviewed. It is difficult to place thge brief report by Thapa et al., (2010). The child had ectrodactyly, cleft lip/palate and had cerebellar vermus atrophy with a large cisterna magna
A microduplication at Xq24 was descibed in a patient by Takenouchi et al., (2012). Life-threating hpernatremia was part of the clinical picture. SLC25A43, SLC25A5, CXorf56 and UBE2A were included in the duplication. Heterozgous or homozygous mutations in FGFR1 have been found to cause this syndrome (Somonis et al., 2013). Dhamija et al., (2014) presented 2 affected sibs with heterozygous mutations, presumably from a mosaic parent.

* This information is courtesy of the L M D.
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