Hartsfield syndrome (HRTFDS)

Qu'est-ce que Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome avec deux grands, sérieux symptômes.

Le premier est l'holoprosencéphalie, c'est-à-dire lorsque le cerveau ne se développe pas correctement. La seconde est l'ectrodactylie, qui affecte les mains et les pieds.

Il y a eu moins de 20 cas signalés de ce rare syndrome à ce jour, et la plupart de ces cas concernaient des hommes.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Hartsfield (1984) - holoprosencéphalie ; ectrodactylie; fente faciale Holoprosencéphalie, ectrodactylie et fente labiale/palatine bilatérale

Quelles sont les causes des changements génétiques Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Les mutations du gène FGFR1 sont responsables du syndrome. Il a été constaté que le syndrome peut être hérité généralement selon un modèle autosomique dominant. Cependant, il y a eu quelques cas où il a été hérité selon un modèle autosomique récessif.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

L'hérédit autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents, qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique, ne présenteront généralement aucun symptôme, mais ont 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

L'un des principaux et des plus graves symptômes de la syndrome est l'holoprosencéphalie. Cela affecte le développement du cerveau. Cela se produit lorsque les deux hémisphères du cerveau ne se divisent pas correctement. Dans les cas les plus graves, le cerveau ne parvient pas du tout à se diviser, ce qui, dans la plupart des cas, entraînera une mort prématurée. Dans les cas moins graves, les deux hémisphères du cerveau se divisent partiellement, ce qui peut à son tour entraîner un certain nombre de problèmes médicaux connexes. Il s'agit notamment d'un dysfonctionnement de l'hypophyse et du diabète insipide.

Le deuxième principal symptôme est l'ectrodactylie, qui est un glissement profond entre les mains et/ou les pieds. Il en résulte généralement des doigts et des orteils manquants.

Une fente labiale/palatine complète la triade du syndrome.

Les crises et le retard de développement sont également connus symptômes de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Nez large, Anomalie de l'odorat, Fente palatine, Aplasie/Hypoplasie du corps calleux, Aplasie/Hypoplasie affectant l'œil, Aplasie/Hypoplasie du radius, Absence de narines, Télécanthus, Ptosis, Microcéphalie, Insuffisance respiratoire, Holoprosencéphalie, Gonadotrophine déficience, retard global de développement, hypertélorisme, hypernatrémie, hypotélorisme, hypospadias, hypoplasie de l'os frontal, oreilles en rotation postérieure, fente labiale non médiane, syndactylie, hérédité autosomique dominante, cryptorchidie, craniosynostose, agénésie du corps calleux, main fendue, ectrodactylie, Fissures palpébrales inclinées, pont nasal déprimé, Épicanthus, Encéphalocèle, Fente de la lèvre supérieure, Diabète insipide, Hypotonie néonatale, Micropénis, Retard de croissance intra-utérin, Oreilles basses, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Holoprosencéphalie lobaire

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Les premiers tests de Hartsfield syndrome (HRTFDS) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Hartsfield syndrome (HRTFDS)

In the original report by Hartsfield et al., (1984) the male infant, who died at 7 days, was said to have a right-sided cleft lip and palate. Drawings of the face suggest that the cleft might have been more extensive, and it should be noted that at post-mortem holoprosencephaly was found - the facial cleft does look like a premaxillary agenesis. The other important finding was the presence of ectrodactyly, variably involving all four limbs. Some digits were missing in the appropriate ray, and in one arm the radius was absent. There were also abnormalities of the sutures. The other unusual feature, in view of the holoprosencephaly, was the hypertelorism, whereas hypotelorism might have been expected.
Young et al., (1992) reported a very similar case. A further male child with features of the condition was reported by Imaizumi et al., (1998). Corona-Rivera et al., (2000) reported a male with features of the condition who had an apparently balanced de novo translocation-T(2;4)(q14.2;q35). Abdel Meguid and Ashour (2001) reported a 1-year-old child with features of the condition. There was no cleft lip or palate. Konig et al., (2003) reported a male case with features of the condition. The patient reported by Zechi-Ceide et al., (2009) had a semilobar holoprosencephaly, ectrodactyly bilateral clefting and severe retardation. The basal ganglia were partially fused and the brain stem was hypoplastic.
Five patients were reported by Vilain et al., (2009). Vermian hypoplasia was common. Hypogonadotrophic hypogonadism and diabetes insipidus were features in some. The literature is well reviewed. It is difficult to place thge brief report by Thapa et al., (2010). The child had ectrodactyly, cleft lip/palate and had cerebellar vermus atrophy with a large cisterna magna
A microduplication at Xq24 was descibed in a patient by Takenouchi et al., (2012). Life-threating hpernatremia was part of the clinical picture. SLC25A43, SLC25A5, CXorf56 and UBE2A were included in the duplication. Heterozgous or homozygous mutations in FGFR1 have been found to cause this syndrome (Somonis et al., 2013). Dhamija et al., (2014) presented 2 affected sibs with heterozygous mutations, presumably from a mosaic parent.

* This information is courtesy of the L M D.
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