Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)

Qu'est-ce que Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

Hennekam syndrome est une maladie rare qui affecte le système lymphatique. Le système lymphatique implique également les systèmes circulatoire et immunitaire. C'est ce qui transporte les cellules immunitaires et lymphatiques dans tout le corps.

Symptômes et l'espérance de vie avec syndrome peut varier considérablement entre les patients, y compris ceux d'une même famille. Certains patients survivent jusqu'à l'âge adulte. Il y a actuellement 50 cas de syndrome signalés dans le monde entier. Le syndrome est généralement reconnu à la naissance.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Hennekam Lymphangiectasie-lymphœdème Syndrome Hennekam syndrome Dysplasie lymphatique généralisée

Quelles sont les causes des changements génétiques Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

Elle est causée par des mutations dans les gènes CCBE1, FAST4 ou ADAMTS3. Le syndrome de Hennekam est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

La lymphangiectasie, ou vaisseaux lymphatiques enflés, est la plus fréquente symptôme de Hennekam syndrome. Cela tend à affecter plus sévèrement les vaisseaux qui transportent les cellules lymphatiques vers et depuis les intestins. Cela peut également affecter la peau, les reins et le cœur d'une personne ou d'un patient affecté.

Un autre principal symptôme est le lymphœdème, qui est une accumulation de liquide dans le corps qui provoque des gonflements et des gonflements.

Les caractéristiques faciales uniques comprennent une partie médiane du visage aplatie, des paupières gonflées, des yeux largement espacés, de petites oreilles et une bouche. Une petite tête et une fusion prématurée des os du crâne sont également des caractéristiques reconnues de Hennekam syndrome.

Les autres caractéristiques comprennent une déficience intellectuelle légère à sévère, une anémie (un manque de globules rouges), des rates multiples, des reins mal placés, des anomalies génitales et une hernie ombilicale. La pilosité excessive, la scoliose et le pied bot sont également reconnus comme symptômes de la maladie.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Craniosténose coronale, Cryptorchidie, Syndactylie cutanée des doigts, Incisive conique, Épicanthus, Érysipèle, Rein ectopique, Déficience auditive de transmission, Aplatissement malaire, Éruption dentaire retardée, Maturation squelettique retardée, Philtrum lisse, Hérédité autosomique récessive, Audition sensori-neurale, Pachygyrie, œdème périorbitaire, épanchement péricardique, lymphangiectasie péricardique, reflux vésico-urétéral, rétrognathie, épanchement pleural, lymphangiectasie pleurale, front large, hirsutisme, rein en fer à cheval, hyperactivité, hydronéphrose, léger retard de croissance postnatal, hypertélorisme, hypoalbuminémie du pied, Glaucome, prolifération gingivale, abaissement de l'arête nasale, bouche étroite, palais étroit, pectus excavatum, contracture articulaire de la main, déficience intellectuelle, lymphangiectasie intestinale, oreilles basses, lymphœdème, communication interauriculaire, plis palmaires transversaux bilatéraux simples, arête nasale large , Perte de protéines entrer opathie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

Le dépistage initial du syndrome de lymphangiectasie-lymphoedème de Hennekam peut commencer par un dépistage par analyse faciale, par FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)

Hennekam et al., (1989) described a brother and two sisters, and a cousin from an inbred pedigree, with a syndrome combining intestinal lymphangiectasia, lymphoedema of the limbs and face, and unusual facies. Onset of the lymphoedema was between 1 and 12 years. Affected individuals suffered from recurrent bouts of erysipelas. In other cases oedema has been present at birth, is progressive, and can be asymmetrical. The facies were flat with malar hypoplasia and marked hypertelorism, a flat nasal bridge, a small mouth, delayed eruption of the teeth, which were irregularly spaced, and small ears with narrow external meati and a thick helix. There are prominent lateral palatine ridges. Mild short stature, mental retardation and seizures were also part of the condition. Gabrielli et al., (1991) reported a further affected male who also had gum hypertrophy, supernumerary oral frenula and skin syndactyly of the fingers. There was pachygyria in the parietal region.
Mikelsaar and Lurie (1992) reported a boy with features of Aarskog syndrome and lymphoedema of the legs. There were similarities to Hennekam (1989), but intelligence was normal. Yasunaga et al., (1993) reported a mildly affected boy with the characteristic facial features but with little oedema and again with normal intelligence.
Cormier-Daire et al., (1995) reported a case with craniosynostosis of the coronal sutures and an ectopic kidney. Angle and Hersh (1997) reported an affected girl with the condition. She was also noted to have atretic ear canals, vesicoureteral reflux, rectal prolapse, and syndactyly of 4th and 5th toes. She also had a ventricular septal defect. Erkan et al., (1998) reported a 17 month old Turkish girl with features of the condition. The parents were consanguineous. It is difficult to evaluate the facial features from the clinical photographs however. Huppke et al., (2000) reported two brothers with features of the condition. MRI scans revealed small subcortical hyperintensities in both patients and a large cystic lesion in the younger patient, probably representing an old infarction.
Scarcella et al., (2000) reported two sisters with features of the condition. Unfortunately photographs were not published. Additional complications were hypothyroidism and hypertrophic pyloric stenosis. Both sisters died early within the first year of life. Glaucoma is present in about 10% of cases.
Forzano et al., (2002) reported a possible severely affected case. Four further cases were reported by Al-Gazali et al., (2003).
Bellini et al., (2003) reported a case with nonimmune hydrops fetalis, a congenital chylothorax and pulmonary lymphangiectasia.
Van Balkom et al., (2002) provide an excellent review. The patient reported by Musumeci et al., (2006), had massive genital involvement, including groups of red-violet pseudo-vesicular lesions.
The condition has now been mapped to 18q21 and mutations found in CCBE1 (Alders et al., 2009). Alders et al., (2013) looked at patients with CCB1 mutations and those without - they found no significant clinical differences between the 2 groups. The degree of lymphatic dysplasia was more severe in the mutation positive group.
Alders et al., (2014) looked at patients who were CCB1 negative and using exome sequencing found homozygous mutations in FAT4, the gene responsible for Van Maldergem syndrome. The families testing positive were those of Al-Gazali et al., (2003), Hennekam et al., (1989) and Erkan et al., (1998). DEspite a good deal of overlap, lymphedema is not a feature of Van Maldergem syndrome. Facial pictures shown by these authors of both conditions are convincingly similar.
Note the relatively mild case reported by Frosk et al., (2015). Polydactyly was present (in the case report post-axial, in the discussion pre-axial).

* This information is courtesy of the L M D.
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