Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome

Qu'est-ce que Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Autrefois connu sous le nom de Job syndrome, cette maladie rare peut affecter plusieurs systèmes et parties du corps, mais affecte principalement le système immunitaire. Cela déclenche des infections récurrentes chez les personnes touchées. L'inflammation et la pneumonie étant les conditions médicales les plus courantes déclenchées par un système immunitaire affaibli. Les infections fréquentes peuvent également avoir un impact sur d'autres parties et systèmes du corps, déclenchant d'autres problèmes de santé.

À ce jour, on pense qu'il survient chez moins de 1 millions de personnes dans le monde, ce qui le rend très rare.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Buckley syndrome Hies, Hyper IgE autosomique dominante syndrome Hyper-ige Syndrome, Travail autosomique dominant Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Les modifications du gène STAT3 sont responsables de la plupart des cas de ce syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Les gènes suivants IL6R, IL6ST, DOCK8 et ZNF341 sont liés à des variantes autosomiques récessives du syndrome.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents, qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique, ne présenteront généralement aucun symptôme, mais ont 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Le principal symptômes sont des infections fréquentes, y compris la pneumonie et l'inflammation. Une pneumonie récurrente peut également provoquer le développement de kystes remplis d'air dans les poumons. Bien qu'une inflammation constante et répétée puisse endommager les tissus corporels. Les infections cutanées récurrentes sont également déclenchées par la syndrome, et en particulier l'eczéma.

Les anomalies squelettiques sont également une caractéristique commune de cette syndrome, y compris la scoliose, une réduction de la densité osseuse est également présente et les individus peuvent être plus susceptibles aux fractures osseuses. Les individus peuvent également éprouver symptômes qui affectent leurs dents, en particulier l'échec de la chute des dents de lait ou des premières dents quand elles le devraient.

Autre possible symptômes comprennent les anomalies cardiaques, les anomalies cérébrales (qui n'ont pas d'impact sur les capacités intellectuelles et cognitives et/ou le fonctionnement) et les caractéristiques faciales uniques.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Lymphome, hypermobilité articulaire, morphologie anormale des éosinophiles, ostéopénie, hypertélorisme, palais élevé, augmentation du taux d'IgE circulant, gingivite, nez large, cellulite, atélectasie, anomalie du nez, morphologie anormale des ongles, anomalie de la régulation de la température, dilatation, cloques anormales peau, traits grossiers du visage, fente palatine, éruption dentaire retardée, dermatite eczématoïde, éosinophilie, œil enfoncé, craniosynostose, otite moyenne, persistance des dents primaires, paronychie, ostéomyélite, hérédité autosomique dominante, éruption cutanée, prurit, bosse frontale, proéminente front, Infections fongiques récurrentes, Scoliose, Infections récurrentes à Staphylococcus aureus, Fractures récurrentes, Infections sinopulmonaires récurrentes, Diminution de la densité minérale osseuse, Ulcère cutané

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Les premiers tests de Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires

Informations médicales sur Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome

This syndrome has as its main features recurrent, severe, cutaneous and pulmonary staphylococcal infections, chronic eczema, eosinophilia and high levels of IgE. A newborn rash, often mistakenly called atopic dermatitis is frequent (Eberting et al., 2004). Many, but not all of these patients have dysmorphic facial features which include coarse facial features, a prominent jaw (prognathism) and poorly formed external ears. Grimbacher et al., (1999) provide a good review of the condition, and examples of the 'characteristic face' which are not convincing. Autosomal dominant and recessive inheritance have been postulated, although Grimbacher et al., (1999) favour the former. Marked osteoporosis involving the vertebral bodies is a common finding. A defect in granulocyte chemotaxis is one of the variable immunological findings, but it should be noted that hyper-IgE is probably very heterogeneous. The syndrome named after Job is similar, but in general it is said to affect girls with red hair (is this really true ?) who have persistent eczema and cold staphylococcal abscesses. Grimbacher et al., (1999) mapped the gene to 4q in dominant pedigrees. Retinal detachment and keratoconus have been reported (Arora et al., (2009).
The condition is well reviewed by DeWitt et al., (2006). Note the case reported by Walsh and Reardon (2008) with fractures and mistaken for non-accidental injury. The oral manifestations (deep fissures of the tongue and buccal mucosa, diffuse palatal fibrotic bands and nodules, retention of primary teeth) are reviewed by Freeman et al., 2009). An association with Coeliac disease has been reported (Zeyrek et al., 2009).
Two sibs with the hyper IgE syndrome were reported by Sagiv-Friedgut et al., (2007). Father had the same condition. Both sibs had patent ductus venosus ( a shunt from the fetal umbilical vein to the inferior vena cava). Spontaneous closure of the ductus is the rule in normal infancy. Sibs with this latter anomaly have been reported before (see Sagiv-Friedgut et al., 2007). The parents were non-consanguineous. A patient reported by Fuller et al., (2007) had in addition deficiencies of IgA and IgG. There was bilateral webbing between the thumb and index finger. Note the association with a cervical rib and natal teeth (Roshan et al., 2009).
Mutations have now been found in STAT3 and this includes the original Job patient (Renner et al., 2007, Holland et al., 2007). Another STAT3 mutation was found in a patient (Beitzke et al., 2011), The patient was said to have features compatible with Dubowitz syndrome (growth retardation, microcephaly and eczema).
Velayos et al. (2017) described a female patient with heterozygous mutations in the STAT3 gene. Clinical characteristics included neonatal diabetes mellitus with detectable islet autoantibodies, neonatal hypothyroidism with positive thyroid autoantibodies, gastritis and colitis.
Arora et al. (2017) described gastrointestinal characteristics of 70 patients with heterozygous STAT3 mutations. Clinical characteristics included gastroesophageal reflux (41%), dysphagia (31%), abdominal pain (24%), food impaction (13%) and colonic perforation (6%). Most frequent radiological findings were diffuse esophageal wall thickening (74%), solid stool in the right colon (50%), and hiatal hernia (26%). Esophagogastroduodenoscopy performed in 23 patients showed tortuosity (35%), esophageal ulceration (17%), esophageal strictures requiring dilation (9%), and gastric ulceration (17%). Biopsy pathology was done in 49 patients and showed esophageal eosinophilic infiltration in 65%.

* This information is courtesy of the L M D.
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