Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome

Qu'est-ce que Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndromese caractérise par une augmentation des taux de l'enzyme phosphatase alcaline dans le sang. Connu sous le nom d'hyper phosphatase, il ne cause aucun problème de santé connu, mais est souvent la première indication qu'un individu a le syndrome.

Le syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle, un retard du développement psychomoteur, une parole absente ou très limitée et des traits du visage distincts.

Syndrome Synonymes :
Mabry Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Le syndrome est causé par des mutations dans les gènes PIGV, PIGO, PIGY, PIGW, PGAP2 et PGAP3 et PGAP2. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Le principal symptôme initial du syndrome peut varier de léger à sévère. La déficience intellectuelle est un syndrome majeur, car limité à un développement de la parole nul. Le développement retardé des habiletés motrices est également courant avec le syndrome.

Les caractéristiques faciales et physiques comprennent des yeux larges, de longues ouvertures pour les paupières, un large pont nasal, un bout de nez arrondi, une lèvre supérieure fine, une bouche pointant vers le bas. D'autres caractéristiques physiques comprennent des ongles sous-développés et des os courts au bout des doigts. Un faible tonus musculaire est un symptôme courant.

D'autres problèmes de santé peuvent inclure des convulsions avec rigidité musculaire, des convulsions et une perte de conscience. Certaines personnes souffrent également de problèmes digestifs.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Le test initial de l'hyperphosphatasie avec retard mental peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur l'hyperphosphatasie avec retard mental Syndrome

Syndrome Overview:
Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome is characterized by intellectual disability, distinctive dysmorphic features, increased levels of alkaline phosphatase in the blood, seizures and additional anomalies. This autosomal recessive disorder has six subtypes, which are distinguished by their underlying genetic cause. Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome type 1 is caused by biallelic mutations in the PIGV gene.

Clinical Description:
There has been a number of children, including sibs of both sexes, with intellectual disability and an unexplained raised alkaline phosphatase (Mabry et al., 1970; Kruse et al., 1988). Most have had motor and speech delay, and some were hypotonic. Bony X-rays were normal, as was the rest of the biochemistry.

A single male with intellectual disability and convulsions was reported by Gomes and Hunter (1970). At 28 months, he was noted to have bilateral cataracts, and a 3-cm liver was noted when he was 4 years of age. X-rays of the skeleton were normal, but the boy had a raised alkaline phosphatase. This rise was attributed to the bone-isoenzyme.

Kruse et al., (1988) described nine patients (six females) with hyperphosphatasia and intellectual disability. Clinical characteristics included moderate-to-severe delayed motor and speech development, seizures (focal, tonic-clonic), and twice elevated alkaline phosphatase.

Five further patients were reported by Thompson et al., (2010). They included a pair of sibs and another with parents who were cousins. Common to all five were hypertelorism, a broad nasal bridge and a tented mouth. All had some degree of brachytelephalangy.

Molecular genetics:
This condition has been mapped and mutations found in PIGV (Krawitz et al., 2010).

Two patients with mutations were reported by Horn et al., (2011), who expanded the phenotype (anal stenosis, Hirschsprung, cleft palate).

Four additional patients including sibs (all with mutations) were reported by Thompson et al., (2012). Two had brachytelephalangy.

In a series of cases reported by Horn et al., (2014) 80% had a c.1022C>A mutation.

Clinical features, flow cytometry and automated image analysis of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects are described by Knaus et al., (2018). Hyperphosphatasia, developmental delay, hypotonia and seizures were the main characteristics. Dysmorphic features were hypertelorism, upslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, broad nasal tip, short nose, tented upper lip vermilion and brachytelephalangy. The cohort included 26 patients with hyperphosphatasia with mental retardation type 1 (PIGV mutations).

* This information is courtesy of the L M D.
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