Intellectual disability – PACS1 mutations

Qu'est-ce que le PACS1 syndrome?

C'est une maladie rare qui présente une déficience intellectuelle, ainsi que des problèmes d'élocution et de langage, ainsi que des traits caractéristiques du visage. Symptômes peut également inclure des problèmes neurologiques, comportementaux et autres problèmes médicaux.

Moins de 30 personnes ont reçu un diagnostic de syndrome au niveau mondial.

Cette maladie rare est également connue sous le nom de Schuurs-Hoeijmakers syndrome.

Quels changements génétiques causent le PACS1 syndrome?

Les modifications du gène PACS1 sont responsables de la syndrome.
Il est hérité selon un mode autosomique dominant. Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Quels sont les principaux symptômes du PACS1 syndrome?

Un des principaux symptômes de la syndrome est une déficience intellectuelle, elle peut aller de légère à modérée. Les personnes touchées éprouvent également des problèmes d'élocution, et généralement leur discours va de très limité à aucun.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des sourcils épais et très arqués, de longs cils, des yeux bien écartés, des coins extérieurs des yeux pointés vers le bas, des paupières tombantes, une bouche large avec des coins pointés vers le bas, une lèvre supérieure fine et des dents largement espacées.
Symptômes de la syndrome peut également affecter plusieurs parties du corps, y compris le cœur et le cerveau.
Les individus éprouvent souvent un retard de marche, puis marchent avec une démarche, ce qui rend leur marche instable.
Les problèmes d'alimentation sont fréquents chez les syndrome. Les personnes atteintes, dès l'enfance, préfèrent les aliments mous et ont souvent des difficultés à apprendre à mâcher. Plus tard dans la vie, les individus souffrent également souvent de reflux.
Neurologique symptômes de la syndrome comprennent des caractéristiques affectant la communication et les compétences sociales, souvent associées à l'autisme. Les individus peuvent également être diagnostiqués avec un déficit de l'attention, un trouble d'hyperactivité (ADD, ADHD) ou un trouble obsessionnel compulsif (TOC). Les convulsions sont également fréquentes chez les syndrome.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour le PACS1 syndrome?

Les premiers tests du PACS1 syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Intellectual disability – PACS1 mutations

Schuurs-Hoeijmakers et al., (2012) reported 2 unrelated children who were remarkably similar facial features (downslanting palpebral fissures, hypertelorism, arched eyebrows, low anterior hairline, thin upper lip, large lowset ears and bulbous nasal tip. Both were found to have PACS1 mutations. Another case was reported by Gadzicki et al., (2015) who note the facial similarities with the 2 patients reported by Schuurs-Hoeijmakers et al (2012) patients. They note specifically, the hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, thin upper lip, a wide mouth with down-turned corners and a cupid bow.
A female patient with a de novo novel heterozygous missense mutation in the PACS1 gene was described by Miyake et. al. (2018). She had developmental delay, short stature, growth impairment, hypotonia, microcephaly, and typical dysmorphic features (arched eyebrows, widely spaced eyes, wide mouth with downturned corners, and thin upper vermilion).

* This information is courtesy of the L M D.
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