Johnson Neuroectodermal syndrome

Qu'est-ce que Johnson Neuroectodermal syndrome?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui présente une surdité de transmission, une alopécie et une microtie qui implique le conduit auditif de l'oreille.

Il y a, à ce jour, moins de 30 cas enregistrés dans le monde, ce qui le rend extrêmement rare.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Aadh Syndrome Alopécie-anosmie-surdité-hypogonadisme Syndrome Johnson-mcmillin Syndrome; Jms

Quelles sont les causes des changements génétiques Johnson Neuroectodermal syndrome?

Aucun gène précis n'a encore été identifié. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Johnson Neuroectodermal syndrome?

Le principal symptômes comprennent l'alopécie, qui est la perte de cheveux. De nombreuses personnes ont également un conduit auditif absent ou mal formé. La surdité de transmission et l'hypogonadisme (activité réduite des gonades) sont également fréquents.

Autre symptômes de la syndrome peut inclure des sourcils et des cils manquants, une susceptibilité aux caries dentaires, une asymétrie faciale, de petites oreilles, des oreilles proéminentes et un nanisme.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Petite taille, Hypohidrose, Hypogonadisme hypogonadotrope, Déficience cognitive, Morphologie anormale des cils, Anomalie du système génital, Anomalie de l'odorat, Anomalie du pavillon, Sténose des choanes, Atrésie des choanes, Aplasie/hypoplasie du sourcil, Café-au- tache de lait, Dents cariées, Alopécie, Absence de sourcil, Anosmie, Taches café-au-lait multiples, Déficience intellectuelle, Morphologie nasale anormale, Microtie, Micropénis, Polydactylie préaxiale de la main, Persistance du canal artériel, Hérédité autosomique dominante, Rétrognathie, Oreille saillante, Diminution taille testiculaire, Déficience auditive de transmission, Fissures palpébrales inclinées, Vermillon de la lèvre inférieure éversé, Fente palatine, Atrésie du conduit auditif externe, Paralysie faciale, Asymétrie faciale, Absence de cils, Régression du développement, Cheveux clairsemés, Communication interventriculaire, Tétralogie de Fallot, Droite arc aortique, Microcéphalie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Johnson Neuroectodermal syndrome?

Les premiers tests de Johnson Neuroectodermal syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Johnson Neuroectodermal syndrome

A large three generation pedigree was described by Johnson et al., (1983) with partial or total alopecia, a conductive hearing loss and abnormal ears. The ear abnormality was not constantly present but consisted of microtia in some and atresia of the external auditory canal in others. The ears tended to be prominent. The jaw was small and one out of 16 members had a cleft palate. Although many were fertile, some who had not reproduced were found to have hypogonadotrophic hypogonadism. At least three patients had anosmia and dental caries were prominent. A minority of patients were thought to be mentally slow. Microscopically the hair was normal, although the shafts were narrow. There are some similarities to the family described by Crandall (1973) (q.v.).
Hennekam and Holtus (1993) reported a mother and son with features of the condition. They point out that the main features are facial nerve palsy, increased caries, growth retardation, and mild mental retardation. Cafe au lait spots have been present in three cases, hypogonadism in three cases, microtia in three cases, and hyposmia in three cases. Heart defects have been present in two cases.
Schweitzer et al., (2003) reported a 19-month-old female with intrauterine growth deficiency, microcephaly, alopecia, bilateral microtia with canal atresia, conductive hearing loss, partial left facial palsy, posterior cleft palate, left choanal stenosis, tetralogy of Fallot, developmental delay, and right thumb polydactyly. The mother had features of the condition including a hypoplastic upper helix of the right ear, right hypothenar hypoplasia and transient alopecia in infancy. In addition, there was a family history of early-onset alopecia in the maternal grandfather's relatives.
De Metsenaere et al., (2004) reported a further case. This was a female patient with hypogonadotrophic hypogonadism, and although ovulation could be induced, the couple opted, for ovum donation because of the lack of a prenatal test.
Cushman et al., (2005) reported a case who had in addition, preauricular pits and tags, broad dimples at the lateral aspects of the eyes, laterally placed lacrimal punctae and a small coloboma of the lower eyelid. This was a single case.
Zechi-Ceide et al., (2010) reported a severe case. They suggest the case reported by Stevenson et al., (2007) and placed by MB under Treacher Collins are similar.
Abdel‑Meguid et. al. (2014) described three members from a consanguineous family with unilateral microtia of various degree, conductive hearing loss, facial asymmetry, alopecia, and intellectual disability. The proband also had cafe-au-lait spots.
The patient from Cushman et. al. (2005) was reviewed by Gordon et. al. (2015) together with three other patients (two previously reported) and found to have de novo heterozygous missense mutations in the EDNRA gene. Clinical characteristics included mandibulofacial dysostosis and cleft palate (except for Cushman’s patient), alopecia, eyelid anomalies, short nose with a squared nasal tip, auricular dysmorphism (small, cupped, and dysplastic with ectopic tissue at the attachment of the helix to the scalp, and preauricular pits or tags), hearing loss, and dental anomalies (only two patients).

* This information is courtesy of the L M D.
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