Laron syndrome

Qu'est-ce que Laron syndrome?

This rare disease is a genetic syndrome that occurs when the body is incapable of utilizing growth hormones. As a result a short stature is one of its main symptoms.

The syndrome is not necessarily identified at birth, as affected infants are often born an average height. Height growth starts to slow usually in childhood and without treatment will continue into adulthood. Treatment for the limited height growth involves injections of a growth factor similar to insulin.

Those diagnosed with the syndrome may possibly have a reduced risk of developing cancer and diabetes type 2.

Syndrome Synonyms:
Growth Hormone Insensitivity Syndrome; Growth Hormone Receptor Deficiency LTD Pituitary Dwarfism

Quelles sont les causes du changement de gène Laron syndrome?

Elle est causée par des modifications du gène GHR. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Laron syndrome?

The main symptom of the syndrome is a short stature with restricted height growth that is progressive, from childhood into adulthood. Short limbs, the arms and legs, are also a common feature.

Unique facial features associated with the syndrome include a protruding forehead, sunken bridge of the nose and a blue sclerae (bluish coloring of the whites of the eyes).

Reduced muscle strength and lower endurance are also symptoms. As are delayed puberty and obesity.

Hypoglycemia, low blood sugar and its related side effects, may be identified in infancy in affected individuals.

Possible clinical traits/features:
Brachydactyly, Severe short stature, Delayed eruption of teeth, Delayed skeletal maturation, Depressed nasal ridge, Abnormal facial shape, Reduced number of teeth, Prematurely aged appearance, Truncal obesity, Delayed menarche, Short long bone, Abnormality of the elbow, Abnormal joint morphology, Aplasia/Hypoplasia involving the nose, Blue sclerae, Abnormality of the voice, Skeletal muscle atrophy, High pitched voice, High forehead, Cognitive impairment, Hypohidrosis, Hypoglycemia, Short toe, Underdeveloped supraorbital ridges, Hypoplasia of penis, Hypertrichosis, Autosomal recessive inheritance, Osteoarthritis, Small face, Microdontia, Micrognathia, Abnormality of metabolism/homeostasis, Abnormal circulating lipid concentration

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Laron syndrome?

Les premiers tests de Laron syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Laron syndrome

Individuals with Laron syndrome have elevated growth hormone levels but reduced insulin-like growth factor 1 (IGF-1, somatomedin C). Amselem et al., (1989) have reported a mutation at the hepatic growth hormone receptor gene. Since then further mutations in the growth hormone receptor gene have been reported (reviewed by Berg et al., 1993). Ayling et al., (1997) reported a dominant-negative mutation in the growth hormone receptor gene in a mother and daughter with short stature. Height was -3.6 SD in the daughter at age of 3.7 years.
Affected individuals have sparse hair, a prominent forehead, a depressed nasal bridge, a small face, micrognathia, delayed eruption of or discoloured teeth, and small hands and feet. Schaefer et al., (1994) carried out morphometric studies on 49 patients from an inbred population of Ecuador and showed that the vertical height of the face was specifically decreased, compared to other individuals with short stature from other causes. The condition is autosomal recessive. A novel mutation in GHR was reported by Gennero et al., (2007).
Al-Ashwal et al. (2017) described 34 patients from 22 families with molecularly confirmed Laron syndrome. Clinical characteristics included hypoglycemia, short stature, slow growth velocity, delayed bone age, high GH and low IGF-1, and typical dysmorphic features (protruding forehead, saddle nose, small chin, and sparse hair). No phenotype-genotype correlations were found.

* This information is courtesy of the L M D.
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