Laron syndrome

Qu'est-ce que Laron syndrome?

Cette maladie rare est d'origine génétique syndrome qui se produit lorsque le corps est incapable d'utiliser les hormones de croissance. En conséquence, une petite taille est l'un de ses principaux symptômes.

Le syndrome n'est pas nécessairement identifié à la naissance, car les nourrissons atteints naissent souvent d'une taille moyenne. La croissance en taille commence généralement à ralentir pendant l'enfance et, sans traitement, se poursuivra jusqu'à l'âge adulte. Le traitement de la croissance en hauteur limitée implique des injections d'un facteur de croissance similaire à l'insuline.

Les personnes diagnostiquées avec le syndrome peut éventuellement avoir un risque réduit de développer un cancer et un diabète de type 2.

Syndrome Synonymes :
Insensibilité aux hormones de croissance Syndrome; Déficit en récepteurs de l'hormone de croissance LTD nanisme hypophysaire

Quelles sont les causes du changement de gène Laron syndrome?

Elle est causée par des modifications du gène GHR. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Laron syndrome?

Le principal symptôme de la syndrome est une petite taille avec une croissance en hauteur restreinte qui est progressive, de l'enfance à l'âge adulte. Les membres courts, les bras et les jambes, sont également une caractéristique commune.

Caractéristiques faciales uniques associées à la syndrome comprennent un front saillant, une arête du nez enfoncée et une sclérotique bleue (coloration bleutée du blanc des yeux).

Une force musculaire réduite et une endurance réduite sont également symptômes. Tout comme la puberté retardée et l'obésité.

L'hypoglycémie, l'hypoglycémie et ses effets secondaires associés peuvent être identifiés dans la petite enfance chez les personnes touchées.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Brachydactylie, Petite taille sévère, Éruption dentaire retardée, Maturation squelettique retardée, Crête nasale déprimée, Forme anormale du visage, Nombre de dents réduit, Apparence prématurée, Obésité tronculaire, Ménarche retardée, Os long court, Anomalie du coude, Morphologie articulaire anormale , Aplasie/hypoplasie du nez, Sclères bleues, Anomalie de la voix, Atrophie des muscles squelettiques, Voix aiguë, Front haut, Déficience cognitive, Hypohidrose, Hypoglycémie, Orteil court, Crêtes supra-orbitaires sous-développées, Hypoplasie du pénis, Hypertrichose, Hérédité autosomique récessive , Arthrose, Petit visage, Microdontie, Micrognathie, Anomalie du métabolisme/homéostasie, Concentration anormale des lipides circulants

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Laron syndrome?

Les premiers tests de Laron syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Laron syndrome

Individuals with Laron syndrome have elevated growth hormone levels but reduced insulin-like growth factor 1 (IGF-1, somatomedin C). Amselem et al., (1989) have reported a mutation at the hepatic growth hormone receptor gene. Since then further mutations in the growth hormone receptor gene have been reported (reviewed by Berg et al., 1993). Ayling et al., (1997) reported a dominant-negative mutation in the growth hormone receptor gene in a mother and daughter with short stature. Height was -3.6 SD in the daughter at age of 3.7 years.
Affected individuals have sparse hair, a prominent forehead, a depressed nasal bridge, a small face, micrognathia, delayed eruption of or discoloured teeth, and small hands and feet. Schaefer et al., (1994) carried out morphometric studies on 49 patients from an inbred population of Ecuador and showed that the vertical height of the face was specifically decreased, compared to other individuals with short stature from other causes. The condition is autosomal recessive. A novel mutation in GHR was reported by Gennero et al., (2007).
Al-Ashwal et al. (2017) described 34 patients from 22 families with molecularly confirmed Laron syndrome. Clinical characteristics included hypoglycemia, short stature, slow growth velocity, delayed bone age, high GH and low IGF-1, and typical dysmorphic features (protruding forehead, saddle nose, small chin, and sparse hair). No phenotype-genotype correlations were found.

* This information is courtesy of the L M D.
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