Lujan-Fryns syndrome

Qu'est-ce que Lujan-Fryns syndrome?

Lujan syndrome est une maladie génétique rare qui survient principalement chez les hommes. Ses traits faciaux déterminants sont similaires à ceux de Marfan syndrome, y compris une stature grande et mince.

L'autre principal symptômes de la syndrome comprennent la déficience intellectuelle et les problèmes de comportement.

Syndrome Synonymes :
Lujan-Fryns syndrome Retard mental, lié à l'X, avec habitus marfanoïde Retard mental lié à l'X - habitus marfanoïde

Quelles sont les causes du changement de gène Lujan-Fryns syndrome?

En tant que trouble lié à l'X, le syndrome affecte principalement les hommes.

Les mutations du gène MED12 sont responsables du syndrome.


Les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.


Avec les syndromes hérités selon un schéma dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène provoque le syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X femelles et dans l'un des chromosomes X que les mâles ont. Les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves que les femmes.

Quels sont les principaux symptômes de Lujan-Fryns syndrome?

La déficience intellectuelle légère à modérée est un symptôme de la syndrome. Problèmes de comportement liés à la syndrome comprennent l'hyperactivité, l'agressivité, la timidité extrême et l'anxiété sociale ainsi que les comportements de recherche d'attention extrêmes. Certaines personnes affectées peuvent également être diagnostiquées comme faisant partie du spectre de l'autisme, et les problèmes de communication et d'interaction avec les autres sont fréquents avec le syndrome. Dans les cas graves, des délires et des hallucinations peuvent également être potentiels. symptômes.

Caractéristiques faciales et physiques uniques du syndrome sont une grande taille, une grosse tête, un visage long, un nez proéminent, un philtrum court (l'espace entre le nez et la lèvre supérieure) et un palais étroit, des dents serrées et un petit menton.

Un faible tonus musculaire est également une symptôme associé à la syndrome.
Autre possible symptômes comprennent un retard de la parole, des convulsions, une hyperextensibilité des articulations et des anomalies cérébrales.


Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Contracture en flexion, Labilité émotionnelle, Encombrement dentaire, Philtrum profond, Agénésie du corps calleux, Grande taille disproportionnée, Déficience intellectuelle, Visage étroit, Faible tolérance à la frustration, Oreilles basses, Visage long, Nez long, Pont nasal étroit, Laxité articulaire, Micrognathie , Pectus excavatum, transmission récessive liée à l'X, communication interventriculaire, bosse frontale, front proéminent, philtrum court, vermillon fin de la lèvre supérieure, macrocéphalie, interactions sociales altérées, palais haut, hyperactivité, pont nasal proéminent, parole nasale, hypotonie généralisée, anomalie du système génito-urinaire, Hypoplasie du maxillaire, Convulsions, Psychose, Comportement obsessionnel-compulsif, Bouche ouverte, Autisme, Communication interauriculaire, Pouce large, Arachnodactylie, Dilatation de l'aorte ascendante, Comportement agressif, Anomalie de la cage thoracique, Hélice anormalement repliée

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Lujan-Fryns syndrome?

Les premiers tests de Lujan-Fryns syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.


Informations médicales sur Lujan-Fryns syndrome

Lujan (1984) studied four males, the offspring of three sisters, with mental retardation, a marfanoid habitus, a long narrow face, a large head, a high-arched palate, micrognathia, abnormal speech with a hypernasal voice, joint laxity and borderline large testes. The halluces can be short. Mental retardation ranged from mild to severe. There may be significant behavioural problems (extreme shyness, autistic features, poor attention or frank psychotic features (De Hert et al., 1996; Alonso et al., 2006, Lerma-Carrillo et al., 2006, Williams, 2006). One case had an ASD and one had agenesis of the corpus callosum. Fragile X chromosomes were not detected. There are some similarities to FG syndrome. Fryns and Van den Berghe (1992) point out that the diagnosis might be difficult before puberty, when the marfanoid habitus becomes more obvious. They also suggest that overall height might not be excessive. De Hert et al., (1996) reported a 22-year-old male with schizophrenia and features of the condition. Wittine et al., (1999) reported a 19 year old male and his maternal aunt with features of the condition. They both had a sub-aortic VSD and aortic root dilatation. The uncle also had mild pulmonary stenosis. The authors review other reports of cardiac anomalies in the condition including ASD, mitral valve prolapse and innocent systolic murmurs.
Stathopulu et al., (2003) reported a male with features suggestive of Lujan-Fryns syndrome and with an autistic spectrum disorder, who had a subtle terminal deletion of the short arm of chromosome 5.
Lacombe et al., (1993) reported three further cases and provided a good review. Donders et al., (2002) reported a 19-year-old male with features of the condition. However, he did not demonstrate any of the psychiatric features that have been reported with the syndrome, and showed intact concrete problem-solving skills under structured, interactive conditions.
Two families reported by Raymond et al., (2007) mapped to Xq26 and had mutations in ZDHHC9 which encodes a palmitoyltransferase of NRASand HRAS. No pictures of the affected males were shown.
Interestingly, the original Lujan family has been found to have a MED12 mutation (Schwartz et al., 2007). Mutations in the same gene is responsible for the FG syndrome (see elsewhere). These 2 syndromes are thus allelic.
See also under 'X-linked mental retardation - mapping to Xq24 - UPF3 mutations', as these patients might have the Lujan-Fryns phenotype. Hackmann et al., (2016) looked for MED12, ZDHHC9 and UPF3 mutations in a cohort of patients with a tentative diagnosis of Lujan-Fryns syndrome. No mutations were found andWES examination found one (out of 28) with a 16p11.2 microduplication and one with a 12p13.31 duplication. These authors suggest that the clinical diagnosis needs pedigree evidence of X-linkage, a marfanoid phenotype, specific facial features and a nasal speech.
Khan et al. (2016) described a 17-year old boy with Lujan-Fryns syndrome and a missense de novo mutation p.N1007S in MED12. He was diagnosed with acute onset dysphagia, hypernasal speech and nasal regurgitation of liquids. No cognitive delay or psychiatric abnormalities were reported. The boy was described as tall and thin, with increased ratio of arm span to height, and reduced ratio of upper limbs to lower limbs. He also had pes cavus and pectus excavatum. Dysmorphic features included a low-set, small ears, micrognathia, short mandible, relatively flat nasal bridge, maxillary hypoplasia, high-arched palate, thin long fingers and digits, sandal gap, hyper-flexible joints, relative hypotonia, and positive wrist and thumb signs. An echocardiogram showed a mild aortic regurgitation and minimal mitral valve prolapse.

* This information is courtesy of the L M D.
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