Macs syndrome

Qu'est-ce que Macs syndrome?

Macs syndromeest un groupe de conditions qui affectent le développement des yeux, avant la naissance. Le nom signifie microphtalmie, anophtalmie et colobome.

Ces affections sont rares et surviennent chez plusieurs milliers d'enfants nés chaque année dans le monde.

Syndrome Synonymes :
Macrocéphalie - alopécie - cutis laxa - scoliose Macrocéphalie, alopécie, cutis laxa et scoliose Macs syndrome RIN2 syndrome Front haut, cheveux clairsemés, hyperextensibilité de la peau et scoliose

Quelles sont les causes du changement de gène Macs syndrome?

Les mutations du gène RIN2 sont responsables du syndrome et sont héritées de façon autosomique récessive.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Macs syndrome?

Les personnes touchées par le syndrome peut naître avec de petits yeux sous-développés (microphtalmie). Cela peut affecter un ou les deux yeux. À la suite de cela symptôme certaines personnes sont aveugles, tandis que d'autres peuvent avoir une vision résiduelle.

Anophtalmie : lorsqu'un œil ou des yeux sont complètement manquants et que l'orbite est vide.

Colobome : désigne une lacune dans l'un des yeux. Si la vision est affectée par ce symptôme dépend de l'endroit où se trouve la fente sur l'œil.

Autre symptômes associés aux conditions MACS comprennent des problèmes endocriniens ou cardiaques, ainsi que des problèmes de comportement et une déficience intellectuelle.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique récessive, Pli palmaire transverse unique, Ostéoporose, dème palpébral, Pes planus, Alopécie, Susceptibilité aux ecchymoses, Bronchiectasie, Anomalie du sternum, Brachydactylie, Caractéristiques faciales grossières, Fissures palpébrales inclinées, Cutis laxa, Diminution de la croissance corporelle, Cryptovaleur , Petite taille, Ichtyose, Palais haut, Hypogonadisme hypergonadotrope, Peau hyperextensible, Voix aiguë, Hypermobilité articulaire, Hypotonie musculaire, Temps de saignement prolongé, Hernie ombilicale, Poils clairsemés, Sténose urétrale, Vermillon épais de la lèvre inférieure, Sourcil clairsemé et fin, Dentition irrégulière , Scoliose

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Macs syndrome?

Les premiers tests de Macs syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Macs syndrome

Two consanguineous Israeli-Arab families were reported by Basel-Vanagaite et al., (2009) with a condition they call MADS (Macrocephaly - Alopecia - Cutis laxa - Scoliosis). The facial features were those of cutis laxa with sagging cheeks, puffy eyelids, prominent lips and in addition there was sparse hair, joint laxity, mild ichthyosis and irregular teeth. Palpebral fissures sloped down. Mutations were found in RIN2 which is involved in the regulation of endocytic trafficking.

A Lebanese patient born to cousin parents was reported by Albrecht et al., (2010). He had in addition brachydactyly and speech and motor delay. In adulthood, he developed progressive facial coarsening. Mutations were found in RIN2.

Three Algerian sibs, born to consanguineous parents reported by Syx et al., (2010), had this condition.

Rosato et al., (2016) reported on new clinical features of this syndrome including cervical vertebral fusion, mild hearing loss, and colonic fibrosis.

van Amen-Hellebrekers et al., (2017) described a male patient with mild intellectual disability, congenital cataract, short stature, microcephaly, and muscle cramps. Dysmorphic features were high broad forehead, narrow palpebral fissures, and a broad bifid nasal tip. No coarse facial features, hyperlaxity of the skin and joints, or scoliosis were found. He had biallelic frameshift mutations in the RIN2 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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