Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

Qu'est-ce que Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

C'est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs organes et systèmes du corps. Commun symptômes comprennent des anomalies squelettiques, des traits caractéristiques du visage et une déficience intellectuelle.

Symptômes varient dans leur sévérité de légère à plus sévère. La forme précoce de la syndrome signifie que les nourrissons ne survivent généralement pas après l'enfance. Ceux avec une forme plus douce de la syndrome généralement présent avec symptômes plus tard, et ils progressent plus lentement. Les personnes atteintes de la forme moins sévère de la syndrome tendent également à avoir une espérance de vie plus élevée.

La condition se produit dans 1 dans chaque 500,000 naissances vivantes dans le monde.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Déficit en alpha-mannosidase B Déficit en alpha-mannosidase lysosomale

Quelles sont les causes des changements génétiques Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Les modifications du gène MAN2B1 sont responsables du syndrome.

Le syndrome est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Caractéristiques des traits du visage du syndrome comprennent une grosse tête, un front proéminent, une racine des cheveux basse, des sourcils arrondis, de grandes oreilles, un pont nasal aplati, une mâchoire saillante, des dents largement espacées et une grande langue.

Les principales anomalies squelettiques liées à la syndrome comprennent une densité osseuse réduite, un épaississement des os au sommet du crâne, des anomalies des os de la colonne vertébrale, des coups de genoux et une détérioration générale des os et des articulations.

Le syndrome peut également causer symptômes relatifs au mouvement et aux muscles. Cela peut inclure l'ataxie, qui est une difficulté dans les mouvements de coordination, une faiblesse musculaire et un retard de la motricité. Le développement de la parole et du langage peut également être affecté et retardé.

D'autres conditions médicales ou problèmes liés à la syndrome comprennent une hypertrophie du foie et de la rate, une accumulation de liquide dans le cerveau, une perte auditive et des cataractes.

Il n'est pas rare que certaines personnes atteintes souffrent de troubles psychiatriques. symptômes y compris la dépression, l'anxiété et les hallucinations. Ceux-ci peuvent être déclenchés par le stress ou des situations stressantes.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypertélorisme, Hypertrichose, Cyphose, Hyperréflexie, Diminution du taux d'anticorps circulants, Poursuite en douceur avec facultés affaiblies, Déficience cognitive, Hallucinations, Retard de croissance, Retard global de développement, Ataxie de la marche, Prolifération gingivale, Pont nasal déprimé, Front large, Hernie de la paroi abdominale, Déficience auditive , Opacification du stroma cornéen, Hépatomégalie, Prognathie mandibulaire, Déficience intellectuelle, Hernie inguinale, Augmentation de la hauteur vertébrale, Augmentation de la pression intracrânienne, Ataxie des membres, Macrotie, Hypotonie musculaire, Macroglossie, Ligne capillaire antérieure basse, Spasticité, Diabète sucré de type II, Cyphose thoraco-lombaire, Dégénérescence rétinienne progressive, Maladie du tractus spinocérébelleux des membres inférieurs, Lymphocytes vacuolés, Infections respiratoires récurrentes, Splénomégalie, Sourcil épais, bosses frontales, Rétrusion du milieu du visage, Synostose des articulations, Macrocéphalie, Spondylolisthésis, Dysplasie squelettique, Calvaria épaissi, Infections bactériennes récurrentes, Scoliose, Dys , Dyso stosis multiplex, grossier

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Le dépistage initial de la mannosidose, de l'alpha B, du syndrome lysosomal peut commencer par un dépistage FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires

Informations médicales sur Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

This autosomal recessive storage disorder results from accumulation of mannose-containing residues due to a deficiency of alpha-mannosidase. The phenotype resembles a mucopolysaccharidosis but is generally milder with moderate coarsening of the face becoming apparent after 2-3 years, a lumbar gibbus, sensorineural deafness, hepatomegaly and dysostosis multiplex on X-ray.
Michelakakis et al., (1992) stressed the variability of the juvenile form and presented two sibs, one with coarse facial features and one with normal facies. Eckhoff and Garlock (1992) reported a 39-year-old male with the condition who had arthropathy of the large joints. Nilseen et al., (1997) cloned the gene and identified mutations in two affected sibs. Further mutations in severe and mild cases were reported by Gotoda et al., (1998) and Berg et al., (1999).
Malm et al., (2000) reviewed the evidence for immunodeficiency in this disorder. They conclude that patients with alpha-mannosidosis have an immunodeficiency of both the humoral and cellular level. Diagnosis is made by finding vacuolated lymphocytes in the peripheral blood, abnormal oligosaccharides in the urine and reduced enzyme levels. There is a severe infantile form (type I) with rapid mental deterioration and a milder juvenile form (type II), although there is considerable overlap between the two.
Three sibs were reported by Gutschalk et al., (2004) with late-onset cerebellar ataxia and a retinopathy (not clinically, but the ERG was markedly attenuated). They had been diagnosed as deaf and mentally handicapped.
Angiokeratoderma corporis diffusa occurred in the adult, mildly deaf patient reported by Gort et al., (2006). All cases have mild to moderate mental retardation.
66 patients (24 females and 42 males) with alpha-mannosidosis were analysed by Borgwardt et. al. (2015). Characteristics of the cohort were age between 5 and 42 years, all had attenuated (type II) form. Correlation between the MAN2B1 genotypes given by the subcellular localisation and cognitive function, upper limb coordination, balance, FVC% and the storage of oligosaccharides in cerebrospinal fluid were made. According to type of mutations and localisation, patients were divided into 1)Two null-mutations, no subcellular localisation (21 patients), 2) At least one missense mutation, in endoplasmic reticulum (32 patients), and 3) At least one missense mutation localised to the lysosomes (13 patients). Patients from subgroup 3 performed significantly better and had less abnormal results compared to patients in subgroup 2 and/or subgroup 1.
Ceccarini et. al. (2018) reviewed clinical and molecular characteristics, prevalence and treament of alpha-mannosidosis.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish