Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

Qu'est-ce que Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

It is a rare genetic disorder that affects multiple organs and systems of the body. Common symptoms include skeletal abnormalities, characteristic facial features and intellectual disability.

Symptoms vary in their severity from mild to more severe. The early-onset form of the syndrome means infants generally do not survive past childhood. Those with a more mild form of the syndrome generally present with symptoms later, and they progress more slowly. Individuals with the less severe form of the syndrome tend also to have a higher life expectancy.

The condition occurs in 1 in every 500,000 live births globally.

This syndrome is also known as:
Alpha-mannosidase B Deficiency Alpha-mannosidosis Lysosomal Alpha-d-mannosidase Deficiency

Quelles sont les causes des changements génétiques Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Les modifications du gène MAN2B1 sont responsables du syndrome.

Le syndrome est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Characteristics facial features of the syndrome include a large head, prominent forehead, low hairline, rounded eyebrows, large ears, flattened nose bridge, protruding jaw, widely spaced teeth and a large tongue.

The main skeletal abnormalities related to the syndrome include a reduced bone density, thickening of bones at the top of the skull, abnormalities of the bones in the spine, knock knees and a general deterioration of bones and joints.

The syndrome may also cause symptoms relating to movement and the muscles. This can include ataxia, which is a difficulty in coordination movements, muscle weakness, and motor skills delay. Speech and language development may also be affected and delayed.

Other medical conditions or issues related to the syndrome include an enlarged liver and spleen, a buildup of fluid in the brain, hearing loss and cataracts.

It is not uncommon for some affected individuals to suffer from psychiatric symptoms including depression, anxiety, and hallucinations. These may be triggered by stress or stressful situations.

Possible clinical traits/features:
Hypertelorism, Hypertrichosis, Kyphosis, Hyperreflexia, Decreased circulating antibody level, Impaired smooth pursuit, Cognitive impairment, Hallucinations, Growth delay, Global developmental delay, Gait ataxia, Gingival overgrowth, Depressed nasal bridge, Broad forehead, Hernia of the abdominal wall, Hearing impairment, Opacification of the corneal stroma, Hepatomegaly, Mandibular prognathia, Intellectual disability, Inguinal hernia, Increased vertebral height, Increased intracranial pressure, Limb ataxia, Macrotia, Muscular hypotonia, Macroglossia, Low anterior hairline, Spasticity, Type II diabetes mellitus, Thoracolumbar kyphosis, Progressive retinal degeneration, Spinocerebellar tract disease in lower limbs, Vacuolated lymphocytes, Recurrent respiratory infections, Splenomegaly, Thick eyebrow, Frontal bossing, Midface retrusion, Synostosis of joints, Macrocephaly, Spondylolisthesis, Skeletal dysplasia, Thickened calvaria, Recurrent bacterial infections, Scoliosis, Dysarthria, Dysostosis multiplex, Coarse

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Le dépistage initial de la mannosidose, de l'alpha B, du syndrome lysosomal peut commencer par un dépistage FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires

Informations médicales sur Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

This autosomal recessive storage disorder results from accumulation of mannose-containing residues due to a deficiency of alpha-mannosidase. The phenotype resembles a mucopolysaccharidosis but is generally milder with moderate coarsening of the face becoming apparent after 2-3 years, a lumbar gibbus, sensorineural deafness, hepatomegaly and dysostosis multiplex on X-ray.
Michelakakis et al., (1992) stressed the variability of the juvenile form and presented two sibs, one with coarse facial features and one with normal facies. Eckhoff and Garlock (1992) reported a 39-year-old male with the condition who had arthropathy of the large joints. Nilseen et al., (1997) cloned the gene and identified mutations in two affected sibs. Further mutations in severe and mild cases were reported by Gotoda et al., (1998) and Berg et al., (1999).
Malm et al., (2000) reviewed the evidence for immunodeficiency in this disorder. They conclude that patients with alpha-mannosidosis have an immunodeficiency of both the humoral and cellular level. Diagnosis is made by finding vacuolated lymphocytes in the peripheral blood, abnormal oligosaccharides in the urine and reduced enzyme levels. There is a severe infantile form (type I) with rapid mental deterioration and a milder juvenile form (type II), although there is considerable overlap between the two.
Three sibs were reported by Gutschalk et al., (2004) with late-onset cerebellar ataxia and a retinopathy (not clinically, but the ERG was markedly attenuated). They had been diagnosed as deaf and mentally handicapped.
Angiokeratoderma corporis diffusa occurred in the adult, mildly deaf patient reported by Gort et al., (2006). All cases have mild to moderate mental retardation.
66 patients (24 females and 42 males) with alpha-mannosidosis were analysed by Borgwardt et. al. (2015). Characteristics of the cohort were age between 5 and 42 years, all had attenuated (type II) form. Correlation between the MAN2B1 genotypes given by the subcellular localisation and cognitive function, upper limb coordination, balance, FVC% and the storage of oligosaccharides in cerebrospinal fluid were made. According to type of mutations and localisation, patients were divided into 1)Two null-mutations, no subcellular localisation (21 patients), 2) At least one missense mutation, in endoplasmic reticulum (32 patients), and 3) At least one missense mutation localised to the lysosomes (13 patients). Patients from subgroup 3 performed significantly better and had less abnormal results compared to patients in subgroup 2 and/or subgroup 1.
Ceccarini et. al. (2018) reviewed clinical and molecular characteristics, prevalence and treament of alpha-mannosidosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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