Marden-Walker syndrome (MWKS)

Qu'est-ce que Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Cette maladie génétique rare présente un retard psychomoteur. L'une des caractéristiques déterminantes de la syndrome est un visage en forme de masque.

Ce trouble conjonctif rare est présent à la naissance et touche plus les hommes que les femmes.

Ce syndrome est aussi connu comme :

Quelles sont les causes des changements génétiques Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Le gène responsable du syndrome est le gène PIEZO2. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Le principal symptômes comprennent le retard psychomoteur, affectant le développement des compétences sociales, émotionnelles et physiques d'une personne affectée, en particulier sa motricité globale.

Les traits du visage uniques associés à la syndrome inclure un visage en forme de masque avec des paupières sous-développées qui ne peuvent pas s'ouvrir correctement, une petite mâchoire ainsi qu'un arc élevé ou, dans certains cas, une fente palatine.

Chez certains individus le symptômes comprennent la malformation de Dandy-Walker qui est une affection cérébrale qui conduit souvent à une accumulation de liquide dans le cerveau et à des anomalies liées aux vertèbres.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Contracture congénitale, Agénésie du corps calleux, Déplacement du méat urétral, Dextrocardie, Limitation de la mobilité articulaire, Diminution de la masse musculaire, Cryptorchidie, Malformation de Dandy-Walker, Arthrogrypose multiplex congénitale, Expression faciale fixe, Épicanthus, Ptosis, Camptodactylie du doigt, Strabisme, Talipes equinovarus, Talipes, Hypoplasie pulmonaire, Sténose du pylore, Zollinger-Ellison syndrome, Communication interventriculaire, Situs inversus totalis, Synostose radio-ulnaire, Scoliose, Réflexe primitif, Hypoplasie/aplasie rénale, Microcéphalie, Camptodactylie, Long philtrum, Oreilles basses, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Bouche étroite, Narines antéversées, Forme anormale des corps vertébraux, Déficience intellectuelle, Hernie inguinale, Retard de croissance intra-utérin, Hypotonie musculaire, Dysplasie rénale multikystique, Micropénis, Micrognathie, Faciès en masque, Pectus excavatum, Microphtalmie, Contracture articulaire de la main, Blépharophimosis, Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Le dépistage initial du syndrome de Marden-Walker peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

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