Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

Qu'est-ce que Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Cette maladie rare est une maladie génétique affectant le développement du cerveau. La déficience intellectuelle est la principale symptôme de la syndrome.

Les mâles sont plus sévères symptômes, en raison de la nature de l'héritage du syndrome, mais sont moins susceptibles de survivre jusqu'à la naissance.

Ce syndrome est aussi connu comme :
CAGH39 CAMGUK Camguk, drosophile, homologue de ; Cmg CMG FGS4 LIN2 Retard mental, lié à l'X, syndromique, type Najm ; Mrxsna MICPCH Micpch Syndrome MRXSNA Najm (2008) - microcéphalie, tronc cérébral, hypoplasie cérébelleuse (CASK) TNRC8 Vertébré Lin2 Homolog ; Lin2

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Une mutation du gène CASK provoque le syndrome. Le syndrome est hérité selon un schéma lié à l'X.

Les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Avec des syndromes hérités d'un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène provoque le syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X femelles et dans l'un des chromosomes X que les mâles ont. Les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves que les femmes.


Quels sont les principaux symptômes de Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Une déficience intellectuelle sévère est un symptôme principal du syndrome. D'autres symptômes liés au développement mental peuvent inclure des problèmes de sommeil et des comportements répétitifs, notamment des morsures et des battements de mains. La plupart des personnes touchées n'apprennent ni à marcher ni à parler.

Une très petite tête est un symptôme courant du syndrome. Tout comme le sous-développement du cervelet et des parties pons du cerveau.

La perte auditive et les anomalies oculaires sont également des symptômes courants du syndrome. Ces anomalies oculaires peuvent inclure des yeux croisés et des nerfs optiques sous-développés (ces nerfs transportent des informations des yeux vers le cerveau).

Les traits du visage uniques comprennent un nez court, des sourcils arqués, un long philtrum, une mâchoire supérieure qui dépasse un menton court et de grandes oreilles.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Le dépistage initial du retard mental et de la microcéphalie avec syndrome d'hypoplasie pontine et cérébelleuse peut commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

Najm et al., (2008) reported a female with a 46X, inv (X)(p11.4p22.3 who was severely retarded, microcephalic and had hypoplasia of the cerebellum and brainstem (especially the pons). Mutations in CASK were found. This is a multi-domain scaffolding protein that interacts with transcription factor TBR1 and regulates genes involved in cortical development.
Moog et. al. (2011) described eleven females with CASK alterations. Clinical characteristics included intellectual disability, severe postnatal microcephaly, growth retardation, axial hypotonia, hypertonia of extremities and eye anomalies (mainly optic nerve hypoplasia). Dysmorphic features were prominent and broad nasal bridge and tip, small or short nose, long philtrum, small chin, and large ears.
Burglen et al., (2012) reported 13 females with PCH on imaging and with clinical features not compatible with PCH1 and PCH2. Cask gene screening found mutations in almost all. There was in addition, two males who were mosaic. Clinically, the females had severe intellectual disability, progressive microcephaly, dystonia and scoliosis. A female with late-onset seizures was reported by Nakajiri et al., (2015). She was severely delayed and had optic atrophy.
A patient with a CASK mutation had PCH3 and a Fallot tetralogy (Nakamura et al., (2014).
Moog et al., (2015) reviewed eight males with CASK mutations. They propose three phenotypes: 1) Sporadic males with microcephaly, pontine, cerebellar hypoplasia and severe epileptic encephalopathy; 2) Microcephaly, pontine, cerebellar hypoplasia, severe intellectual disability without severe epilepsy; 3) Mild to severe intellectual disability with or without nystagmus. The authors suggested that CASK mutations should be looked for in males with developmental delay/intellectual disability, or epileptic encephalopathy plus postnatal microcephaly and pontocerebellar hypoplasia.
A cohort of 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) was analysed by Hayashi et. al. (2017). Causative or candidate genomic aberrations were found in 37 patients. CASK alterations were found in 32 patients.
LaConte et. al., (2018) described three female patients with heterozygous missense mutations in the CASK gene. All patients had intellectual disability, microcephaly and hindbrain hypoplasia.
Cristofoli et. al. (2018) described four females with hemizygous mutation in the CASK gene. Clinical characteristics included congenital microcephaly, and moderate to profound intellectual disability. Additional features were dystonia, hypotonia, nystagmus and strabismus.

* This information is courtesy of the L M D.
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