Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

Quel est Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31) syndrome?

C'est une maladie neurodéveloppementale rare. Le retard mental est maintenant appelé déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel).

Le principal symptômes comprennent une déficience intellectuelle, un retard de développement sévère qui peut survenir dès la petite enfance et des convulsions. Symptômes habituellement présent chez les personnes touchées dans la petite enfance.

Quels changements génétiques provoquent le retard mental, le syndrome autosomique dominant 31?

Des mutations dans le gène PURA provoquent le syndrome.

Il est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes du retard mental, syndrome autosomique dominant 31?

Le principal symptômes de cela syndrome sont la déficience intellectuelle et le retard de développement. Le comportement adaptatif est particulièrement affecté et peut être insuffisant ou sous-développé.

Un faible tonus musculaire pendant la petite enfance est également caractéristique de la maladie.

Les convulsions sont un autre symptôme de la syndrome, y compris l'épilepsie.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Insuffisance respiratoire, Myélinisation retardée, Front proéminent, Télécanthus, Strabisme, Convulsions, Nystagmus, Bouche ouverte, Retard global de développement, Palais haut, Hypomyélinisation du SNC, Absence d'élocution, Démarche large, Faciès myopathique, Hypotonie musculaire, Myoclonie

Comment une personne se fait-elle tester pour le retard mental, le syndrome autosomique dominant 31?

Le test initial pour le retard mental, autosomique dominant 31 syndrome (mrd31) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

This disorder is characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, severe intellectual disability, and frequent apnea and epilepsy.

Lalani et al. (2014) described 11 patients with de novo heterozygous mutations in the PURA gene. All patients had hypotonia, psychomotor delay, and early-onset feeding difficulties, whereas respiratory insufficiency, central and obstructive sleep apnea, recurrent pulmonary aspiration, were frequently reported. Seizures onset were between birth and four years, including myoclonic, tonic, myoclonic jerks, exaggerated startle, generalised tonic atonic, and Lennox-Gastaut types. Additional features were myopathic facies, nystagmus, and strabismus.
Tanaka et al. (2015) described six unrelated children with developmental delay with heterozygous mutations in the PURA gene. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, absent verbal skills, eye involvement (strabismus, esotropia, amblyopia), seizures (myoclonia, gelastic, infantile spasms, seizure-like), and brain MRI abnormalities (delayed myelination, white matter changes, periventricular leukomalacia, corpus callosum volume loss). Inconsistent dysmorphic features were dolichocephaly, broad forehead, hypertelorism, epicanthal folds, and highly arched palate.
Eighteen patients with heterozygous mutations in the PURA gene were described by Lee et al. (2018). Clinical characteristics included congenital apnea in 56% (resolving during the first year of life), feeding difficulties (tube placement required in 28%), epilepsy (50%) and skeletal abnormalities (scoliosis, hip dysplasia and osteopenia) (39%). Disorders of gastrointestinal motility, nystagmus and autism were also observed. Brain MRI showed thinning of the corpus callosum and of the subcortical white matter with increased extra-axial fluid spaces. Brain histology (in one patient) showed thickened and hyalinized white matter blood vessels.

* This information is courtesy of the L M D.
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