Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

C'est une génétique rare syndrome qui présente une déficience intellectuelle, des troubles importants de la parole et des traits du visage uniques. Elle affecte différemment les hommes et les femmes en raison de la manière dont elle est héréditaire. Les femmes n'ont généralement pas de déficience intellectuelle, mais peuvent avoir de légers traits du visage caractéristiques de la syndrome.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Retard mental, lié à l'X, syndromique 30 ; Mrxs30 Nascimento syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Les modifications du gène UBE2A sont responsables de la syndrome.

Il est hérité d'un modèle récessif lié à l'X, ce qui explique pourquoi le symptômes sont moins sévères chez les femmes que chez les hommes.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent la déficience intellectuelle, et en particulier les troubles importants de la parole et du langage.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une grosse tête, des yeux enfoncés, de grandes oreilles et une bouche large avec des coins des lèvres tournés vers le bas, un cou court et une racine des cheveux basse. D'autres caractéristiques physiques du syndrome comprennent une croissance excessive des poils sur le corps, des mamelons très espacés, une peau sèche ou des taches sur la peau hyperpigmentées, un micropénis, l'obésité et des convulsions.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hallux large, Cou large, Visage large, Dysplasie des ongles, Fissure palpébrale en forme d'amande, Comportement agressif, Ligne postérieure basse des cheveux, Verticille anormal des cheveux, Augmentation du poids corporel, Micropénis, Déficience intellectuelle, Convulsions, Mauvaise élocution, Pes planus, Crêtes supraorbitaires proéminentes, Cou court, Bouche large, Bordure vermillon fine, Macrocéphalie, Rétrusion du milieu du visage, Fissure palpébrale inclinée, Synophrys, Hérédité récessive liée à l'X, Anomalie régionale de la peau, Hypopigmentation tachetée, Large distance intermamillaire, Aplatissement malaire, eyeil profondément enfoncé, Dystrophie unguéale, Écholalie , Peau sèche, Coins de la bouche affaissés, Pied court, Hypointensité de la substance blanche cérébrale à l'IRM, Hirsutisme, Pont nasal déprimé

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Les premiers tests de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

An X-linked, non-syndromic, family was mapped by Nascimento et al., (2006) to Xq23-25 and mutations found in a ubiquitin-conjugating enzyme (UBE2A). Two further families were described by Budney et al., (2010). The main facial features were, a wide mouth, thick eyebrows with synophris, a short, wide neck with low posterior hairline. The face was said to be ""myxodematous"". Stature was small, and the patients were overweight. An onychodystrophy developed after puberty in the family reported by Nascimento et al., (2006) and psoriasis in one of the families reported by Budny et al., (2010). The skin was dry and there was generalized hirsutism.

Eight additional patients from five families were reported by Czeschik et al., (2013). They suggest that the typical facial features are: a broad face, midface hypoplasia, almond shaped eyes, hypertelorism, depressed nasal bridge, prominent columella, hypoplastic alae nasi, synophris (difficult in fair-haired people, but still there) and macrostomia. Two unrelated individuals were reported by Thunstrom et al., (2015). New features were oesophageal atresia T-E fistula, atachnodactyly, camptodactyly and long, broad toes.

Tsurusaki et al., (2017) described a male patient with severe intellectual disability and congenital cataract due to hemizygous missense mutation in the UBE2A gene. Clinical characteristics included dry skin, tetralogy of Fallot, and spasticity. Dysmorphic features were high forehead, ocular hypertelorism, depressed nasal bridge, wide mouth, prominent philtrum, thin upper lip, large ears, short and broad neck, and feet abnormalities. He also had strabismus. Brain MRI showed hypoplasia of the corpus callosum and the basilar part of the pons, and white matter abnormalities.

Giugliano et al. (2017) described two siblings with UBE2A deficiency caused by a novel hemizygous variant inherited from the mother (due to germline mosaicism).

* This information is courtesy of the L M D.
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