Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

It is a rare genetic syndrome that presents with intellectual disability, significant speech impairment and unique facial features. It affects males and females differently due to the way in which it is inherited. Females generally do not experience intellectual disability but may have slight facial features characteristic of the syndrome.

This syndrome is also known as:
Mental Retardation, X-linked, Syndromic 30; Mrxs30 Nascimento syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Les modifications du gène UBE2A sont responsables de la syndrome.

Il est hérité d'un modèle récessif lié à l'X, ce qui explique pourquoi le symptômes sont moins sévères chez les femmes que chez les hommes.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

The main symptoms of the syndrome include intellectual disability, and in particular significant speech and language impairments.

Unique facial features of the syndrome include a large head, deep-set eyes, large ears and a wide mouth with downward turned lip corners, a short neck, and a low hairline. Other physical features of the syndrome include excessive hair growth over the body, widely spaced nipples, dry skin or spots on the skin that are hyperpigmented, a micropenis, obesity and seizures.

Possible clinical traits/features:
Broad hallux, Broad neck, Broad face, Nail dysplasia, Almond-shaped palpebral fissure, Aggressive behavior, Low posterior hairline, Abnormal hair whorl, Increased body weight, Micropenis, Intellectual disability, Seizure, Poor speech, Pes planus, Prominent supraorbital ridges, Short neck, Wide mouth, Thin vermilion border, Macrocephaly, Midface retrusion, Upslanted palpebral fissure, Synophrys, X-linked recessive inheritance, Regional abnormality of skin, Spotty hypopigmentation, Wide intermamillary distance, Malar flattening, Deeply set eye, Nail dystrophy, Echolalia, Dry skin, Downturned corners of mouth, Short foot, Hypointensity of cerebral white matter on MRI, Hirsutism, Depressed nasal bridge

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Les premiers tests de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

An X-linked, non-syndromic, family was mapped by Nascimento et al., (2006) to Xq23-25 and mutations found in a ubiquitin-conjugating enzyme (UBE2A). Two further families were described by Budney et al., (2010). The main facial features were, a wide mouth, thick eyebrows with synophris, a short, wide neck with low posterior hairline. The face was said to be ""myxodematous"". Stature was small, and the patients were overweight. An onychodystrophy developed after puberty in the family reported by Nascimento et al., (2006) and psoriasis in one of the families reported by Budny et al., (2010). The skin was dry and there was generalized hirsutism.

Eight additional patients from five families were reported by Czeschik et al., (2013). They suggest that the typical facial features are: a broad face, midface hypoplasia, almond shaped eyes, hypertelorism, depressed nasal bridge, prominent columella, hypoplastic alae nasi, synophris (difficult in fair-haired people, but still there) and macrostomia. Two unrelated individuals were reported by Thunstrom et al., (2015). New features were oesophageal atresia T-E fistula, atachnodactyly, camptodactyly and long, broad toes.

Tsurusaki et al., (2017) described a male patient with severe intellectual disability and congenital cataract due to hemizygous missense mutation in the UBE2A gene. Clinical characteristics included dry skin, tetralogy of Fallot, and spasticity. Dysmorphic features were high forehead, ocular hypertelorism, depressed nasal bridge, wide mouth, prominent philtrum, thin upper lip, large ears, short and broad neck, and feet abnormalities. He also had strabismus. Brain MRI showed hypoplasia of the corpus callosum and the basilar part of the pons, and white matter abnormalities.

Giugliano et al. (2017) described two siblings with UBE2A deficiency caused by a novel hemizygous variant inherited from the mother (due to germline mosaicism).

* This information is courtesy of the L M D.
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