Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type

Qu'est-ce que Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

C'est une génétique évolutive et rare syndrome qui affecte principalement le développement du cartilage et des os dans le corps. En tant que trouble progressif symptômes s'aggraver avec l'âge. Il n'y a que 20 cas de syndrome rapportés dans le monde entier aux données.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Chondrodysplasie métaphysaire, type Murk Jansen

Quelles sont les causes des changements génétiques Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

La maladie de Jansen est causée par des modifications du gène PTH1R situé sur le bras court (p) du chromosome 3.

La majorité des cas de syndrome sont de novo, ou nouveaux et les premiers d'une famille. On croit que le syndrome peut être hérité selon un mode autosomique dominant.

Dans certains cas, une génétique syndrome peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas dans une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation du gène, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Quels sont les principaux symptômes de Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

Le symptômes de la maladie de Jansen peut varier d'un individu à l'autre en termes de présentation et de gravité.

En raison d'un développement osseux anormal résultant de la syndrome les individus les plus touchés ont des bras et des jambes très courts et une très petite taille. Ensemble ces symptômes sont connus sous le nom de nanisme à membres courts.

Le développement anormal du cartilage peut également provoquer des anomalies et des problèmes au niveau des mains et des pieds. Cela peut également inclure un raidissement et un gonflement des articulations qui affectent la marche. Au fil du temps, les personnes affectées peuvent développer un durcissement de leurs os, notamment à l'arrière de la tête, un développement qui peut conduire à la cécité et/ou à la surdité.

Un taux anormalement élevé de calcium dans le sang est également une caractéristique de la syndrome.
Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une très petite mâchoire, un palais buccal arqué et des yeux largement espacés.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Contracture de la hanche, hypercalciurie, hypercalcémie, côtes courtes, hypophosphatémie, hypoparathyroïdie, hypertélorisme, hyperphosphaturie, chondrodysplasie métaphysaire, ventouse métaphysaire, ostéopénie, micrognathie, micromélie, néphrocalcinose, poitrine étroite, mauvais alignement des dents, contracture en flexion du genou, augmentation de la densité minérale osseuse calcique -niveau d'hormone de régulation du phosphate, courbure des os longs, brachydactylie, hyperostose craniofaciale, petite taille sévère, clubbing des doigts, clinodactylie du 5e doigt, phosphatase alcaline élevée, sténose des choanes, atrésie des choanes, brachycéphalie, arcades supraorbitaires proéminentes dans adulte, base du crâne épaisse, démarche dandinante, os long court, proptose, bosses frontales, transmission autosomique dominante, déficience auditive neurosensorielle, fracture pathologique

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

Les premiers tests de Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type

Patients usually present with short stature and bowing of the radius, ulna, tibia and fibula. Compared with the Schmid type, the condition is much more severe. Hypercalcaemia may be present in infancy and the diagnosis of hyperparathyroidism is sometimes suggested, although Kruse and Schutz (1993) found low levels of serum PTH and PTH-related peptide. Joint mobility is often restricted and club feet might be observed. The radiological features include clubbing of the metaphyses, which are wide and irregularly calcified. The cupped and frayed appearance of the metaphyses can also be seen in the bones of the fingers. Deafness due to sclerosis of the base of the skull can occur in adulthood. Craniosynostosis can occur (personal observation), as well as narrow thorax (Ozonoff, 1974).

Schipani et al. (1995) showed mutations in the gene encoding parathyroid hormone-parathyroid-hormone-related peptide receptor (PTH-PTHrP receptor) in a patient with the condition. This mutation causes the receptor to be constitutively active. Unrestrained activity of the receptor explains the hypercalcemia and hypophosphatemia seen in the condition. Schipani et al. (1996) studied six further cases, demonstrating mutations and also showing constitutively active PTH-PTHrP receptors in kidney, bone and growth-plate chondrocytes.

Nampoothiri et al. (2016) described a mother and her two sons with Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia and a missense mutation in the PTH1R gene. The proband showed bowing of both legs at 28 months and short stature. Facial features included a broad forehead, proptosis, widely spread eyes, high arched narrow palate, broad nasal tip, microretrognathia, prominence of the lateral aspects of the jaws and small conical teeth with enamel hypoplasia. Skeletal phenotype was characterized by rhizomelic shortening of the upper and lower limbs, a prominent squatting stance, waddling gait, a narrow thorax, sloping shoulders, bilateral wrist widening, and bilateral pes planovalgus. Radiographic investigations showed sclerosis of the base and vault of the skull, a bell-shaped thorax with cupping at the anterior ends of the ribs, calcification of upper and lower ends of femur with bowing and ragged acetabular roof, metaphyseal expansion, wide separation of epiphyseal center from metaphysis at the distal ends of the metacarpals and proximal phalanges, cupping and fraying of distal radius and ulna, widening and fragmentation in the proximal portion of the metatarsals, oval shaped and hypoplastic phalanges and fragmentation of the calcaneus. Maternal height was 126 cm. She had macrocephaly (+2.5 SD). Laboratory findings revealed mild hypercalcemia with normal serum phosphate levels, and reduced PTH levels. Alkaline phosphatase activity and urinary calcium to creatinine ratio were elevated. An abdominal ultrasound revealed nephrocalcinosis for all three patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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