Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type

Qu'est-ce que Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

It is a progressive and rare genetic syndrome which mainly affects the development of cartilage and bone in the body. As a progressive disorder symptoms worsen with age. There are just 20 cases of the syndrome reported worldwide to data.

This syndrome is also known as:
Metaphyseal Chondrodysplasia, Murk Jansen Type

Quelles sont les causes des changements génétiques Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

La maladie de Jansen est causée par des modifications du gène PTH1R situé sur le bras court (p) du chromosome 3.

La majorité des cas de syndrome sont de novo, ou nouveaux et les premiers d'une famille. On croit que le syndrome peut être hérité selon un mode autosomique dominant.

Dans certains cas, une génétique syndrome peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas dans une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation du gène, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Quels sont les principaux symptômes de Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

The symptoms of Jansen disease may vary between individuals in terms of their presentation and severity.

Due to abnormal bone development as a result of the syndrome most affected individuals have very short arms and legs, and a very short stature. Together these symptoms are known as short-limbed dwarfism.

The abnormal development of cartilage may cause anomalies and issues with the hands and feet also. This can also include a stiffening and swelling of the joints which affects walking. Over time affected individuals may develop the hardening of their bones, most notably in the back of their head, a development which can lead to blindness and/ or deafness.

An abnormally high level of calcium in the blood is also a feature of the syndrome.
Unique facial features of the syndrome include a very small jaw, a high arched palate of the mouth and widely spaced eyes.

Possible clinical traits/features:
Hip contracture, Hypercalciuria, Hypercalcemia, Short ribs, Hypophosphatemia, Hypoparathyroidism, Hypertelorism, Hyperphosphaturia, Metaphyseal chondrodysplasia, Metaphyseal cupping, Osteopenia, Micrognathia, Micromelia, Nephrocalcinosis, Narrow chest, Misalignment of teeth, Knee flexion contracture, Increased bone mineral density, Abnormal calcium-phosphate regulating hormone level, Bowing of the long bones, Brachydactyly, Craniofacial hyperostosis, Severe short stature, Clubbing of fingers, Clinodactyly of the 5th finger, Elevated alkaline phosphatase, Choanal stenosis, Choanal atresia, Brachycephaly, Prominent supraorbital arches in adult, Thick skull base, Waddling gait, Short long bone, Proptosis, Frontal bossing, Autosomal dominant inheritance, Sensorineural hearing impairment, Pathologic fracture

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

Les premiers tests de Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type

Patients usually present with short stature and bowing of the radius, ulna, tibia and fibula. Compared with the Schmid type, the condition is much more severe. Hypercalcaemia may be present in infancy and the diagnosis of hyperparathyroidism is sometimes suggested, although Kruse and Schutz (1993) found low levels of serum PTH and PTH-related peptide. Joint mobility is often restricted and club feet might be observed. The radiological features include clubbing of the metaphyses, which are wide and irregularly calcified. The cupped and frayed appearance of the metaphyses can also be seen in the bones of the fingers. Deafness due to sclerosis of the base of the skull can occur in adulthood. Craniosynostosis can occur (personal observation), as well as narrow thorax (Ozonoff, 1974).

Schipani et al. (1995) showed mutations in the gene encoding parathyroid hormone-parathyroid-hormone-related peptide receptor (PTH-PTHrP receptor) in a patient with the condition. This mutation causes the receptor to be constitutively active. Unrestrained activity of the receptor explains the hypercalcemia and hypophosphatemia seen in the condition. Schipani et al. (1996) studied six further cases, demonstrating mutations and also showing constitutively active PTH-PTHrP receptors in kidney, bone and growth-plate chondrocytes.

Nampoothiri et al. (2016) described a mother and her two sons with Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia and a missense mutation in the PTH1R gene. The proband showed bowing of both legs at 28 months and short stature. Facial features included a broad forehead, proptosis, widely spread eyes, high arched narrow palate, broad nasal tip, microretrognathia, prominence of the lateral aspects of the jaws and small conical teeth with enamel hypoplasia. Skeletal phenotype was characterized by rhizomelic shortening of the upper and lower limbs, a prominent squatting stance, waddling gait, a narrow thorax, sloping shoulders, bilateral wrist widening, and bilateral pes planovalgus. Radiographic investigations showed sclerosis of the base and vault of the skull, a bell-shaped thorax with cupping at the anterior ends of the ribs, calcification of upper and lower ends of femur with bowing and ragged acetabular roof, metaphyseal expansion, wide separation of epiphyseal center from metaphysis at the distal ends of the metacarpals and proximal phalanges, cupping and fraying of distal radius and ulna, widening and fragmentation in the proximal portion of the metatarsals, oval shaped and hypoplastic phalanges and fragmentation of the calcaneus. Maternal height was 126 cm. She had macrocephaly (+2.5 SD). Laboratory findings revealed mild hypercalcemia with normal serum phosphate levels, and reduced PTH levels. Alkaline phosphatase activity and urinary calcium to creatinine ratio were elevated. An abdominal ultrasound revealed nephrocalcinosis for all three patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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