Mulibrey Nanism

Qu'est-ce que Mulibrey Nanism?

C'est une génétique très rare syndrome caractérisé par des retards de croissance extrêmes et sévères ainsi que des anomalies des muscles, du foie, du cerveau et des yeux. Il y a 110 cas de syndrome signalés dans le monde entier, la majorité de ces cas se produisant en Finlande.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Muscle-foie-cerveau-œil Nanism Perheentupa Syndrome Constriction péricardique et retard de croissance

Quelles sont les causes des changements génétiques Mulibrey Nanism?

Un changement dans le gène TRIM37 est responsable de la cause du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Mulibrey Nanism?

Le principal symptôme de la syndrome est un retard de croissance qui commence avant la naissance. Dans l'enfance le principal symptômes comprennent un faible tonus musculaire et un visage de forme triangulaire. Symptômes affectant les yeux comprennent une décoloration jaune profondément dans les yeux, bien que cela n'ait aucun impact sur la vision. Autre symptômes inclure un cri aigu.

La plupart des individus avec le syndrome aura ce qu'on appelle une selle turcique en forme de J. Il s'agit d'une dépression dans un os spécifique (l'os sphénoïde) situé à la base du crâne.

La péricardite constrictive est une affection syndrome. Elle est causée lorsque le sac fibreux autour du cœur subit une prolifération. La condition est généralement identifiée par la décoloration bleuâtre des lèvres et du bout des doigts, mais elle peut également affecter d'autres parties du crâne.

Le syndrome affecte également des parties du corps qui peuvent éventuellement conduire à une insuffisance cardiaque congestive. Cela comprend des veines proéminentes dans le cou, une congestion dans les poumons, une accumulation de liquide dans l'estomac, un gonflement des bras et des gauches, ainsi qu'une hypertrophie du cœur et/ou du foie. D'autres conditions médicales possibles incluent une pression élevée dans les veines, une congestion dans l'artère pulmonaire qui dessert les poumons, ainsi que l'accumulation potentielle de tissu fibreux dans les parois des poumons.
Un autre symptôme comprend le sous-développement des glandes endocrines qui à son tour entraîne des déficiences hormonales. Cela peut entraîner un retard de la puberté ainsi qu'un risque accru d'insuffisance ovarienne prématurée et de tumeurs chez les femmes atteintes. Les individus présentent également un risque accru de diabète de type 2 et la tumeur de Wilms survient fréquemment avec le syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Insuffisance cardiaque congestive, Diminution du poids corporel, Encombrement dentaire, Dysarthrie, Dolichocéphalie, Ventriculomégalie, Naevus, Néphroblastome, Déficience intellectuelle, Retard de croissance intra-utérin, Hypotonie musculaire, Fibrose myocardique, Microglossie, Selle turcique en forme de J, Hérédité autosomique récessive, Constriction péricardique rétinopathie, bosses frontales, strabisme, voix faible, réflexes tendineux réduits, macrocéphalie, visage triangulaire, astigmatisme, arête nasale large, absence de sinus frontaux, voix aiguë, petite taille, hépatomégalie, arête nasale déprimée, hypodontie, sinus frontaux hypoplasiques, hypertélorisme

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mulibrey Nanism?

Les premiers tests de Mulibrey Nanism peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mulibrey Nanism

Syndrome Overview:
Mulibrey Nanism is a prenatal-onset growth disorder with characteristic craniofacial features (triangular face, prominent forehead, low nasal bridge, telecanthus), radiological findings (slender long bones with fibrous dysplasia, J-shaped sella turcica) and various organ anomalies. The presentation is variable, but yellow dots in the retina, a high-pitched voice, hepatomegaly, cutaneous nevi flammei, pericarditis and tumors are common features. Mutations in the TRIM37 gene on chromosome 17q22 cause this autosomal recessive disorder.

Clinical Description:
The name “Mulibrey” is derived from the words muscle, liver, brain and eye. The main features of the condition are short stature, a large and unusually shaped cranium, muscle wasting, an enlarged liver and yellow spots in the retina.

Radiographs reveal a J-shaped sella turcica, thin long bones with a narrow medullary canal, and fibrous dysplasia of the tibia (in 25% of cases).

Lipsanen-Nyman et al., (1982) reported five ovarian tumors in a series of 30 patients.

Cumming et al., (1976) pointed out that the enlarged liver is most likely due to cardiovascular abnormalities. Their patients had constrictive pericarditis.

In the original report of Perheentupa et al., (1970) one patient died at 16 months of a myocardial infarction and another had subendocardial fibrosis.

The craniofacies resemble those of Russell-Silver syndrome, but body asymmetry is not present.

Haraldsson et al., (1993) reported a case with antibody deficiency and isolated growth hormone deficiency.

Balg et al., (1995) and Lapunzina et al., (1995) provide a good review.

Schutgens et al., (1994) could find no evidence of peroxisomal dysfunction.

Simila et al., (1980) and Seemanova and Bartsch (1999) reported cases associated with Wilms’ tumor.

Karlberg et al., (2004) reviewed 85 Finnish patients. All except four had prenatal growth retardation, and 12% had, in infancy, congestive cardiac failure and 6% had constrictive pericarditis. All patients were gracile and had thin extremities. Other features commented on were yellow dots in the fundi, a peculiar high-pitched voice, cutaneous nevi flammei and fibrous dysplasia of the long bones.

Insulin resistance, metabolic syndrome and Type 2 diabetes are common in patients with Mulibrey Nanism (Karlberg et al., 2005).

A patient with a TRIM37 mutation reported by Hamalainen et al., (2006) had a Wilms’ tumor. These authors state that benign ovarian tumors have been recognized in 12 of 22 post-pubertal Finnish patients, and Wilms’ tumor in four.

Karlberg et al., (2004) reviewed the clinical characteristics of 85 Finnish patients; 78 were homozygous for the Finn mutation and the remaining two had compound heterozygous mutations. In order of frequency, clinical characteristics included growth failure (96%), recurrent upper respiratory infections (51%), feeding difficulties (50%), pneumonia (47%) and hypotonia (46%). In order of frequency, dysmorphic features were thin extremities (99%), accentuated lumbar lordosis (96%), gracility (95%), narrow shoulders (94%), small bell-shaped thoracic cage (94%), barrel-like trunk (92%), relative proximal shortness of limbs (90%), and face gestalt [triangular face, high and broad forehead, low nasal bridge and telecanthus] (90%). Based on this frequency, they suggested clinical diagnostic criteria.

Sivunen et al., (2017) described the renal features in 110 Finnish patients, including cysts (43%) and tumors (14%), from which eight were Wilms’ tumors, three papillary carcinomas, two angiomyolipomas, two adenomas and one hamartoma. Less frequent findings were ectopic kidney (4%), duplex system (2%), and unilateral renal aplasia, renal hypoplasia, horseshoe kidney, hydroureter, fetal lobulation, and prominent extrarenal pelvis (1% each).

Jobic et al., (2017) described three non-Finnish patients from two unrelated families with biallelic protein-truncating mutations. Clinical characteristics overlapped between Russell-Silver syndrome and Mulibrey Nanism including short stature, triangular face, prominent forehead, micrognathia, slender build and hepatomegaly.

Prenatal Presentation:
The growth restriction is typically present in the prenatal period.

Molecular genetics:
Avela et al., (1997) mapped the gene to 17q21-24. Avela et al., (2000) identified mutations in a gene, MUL (TRIM37), which codes for a ubiquitously expressed member of the RING-B-box-Coiled-coil (RBCC) family of zinc-finger proteins. Kallijarvi et al., (2002) showed that the TRIM37 gene encodes a peroxisomal protein.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish