Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset

Qu'est-ce que Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

C'est une génétique rare syndrome qui présente de multiples anomalies congénitales. Cela signifie que bon nombre des caractéristiques du syndrome sont présents dès la naissance. Le syndrome présente également une déficience intellectuelle.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Neurologie infantile - endocrinienne - maladie pancréatique

Quelles sont les causes des changements génétiques Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Les modifications du gène PTRH2 sont responsables de la syndrome. Il est hérité selon un mode de transmission autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Le principal syndromes comprennent la déficience intellectuelle ainsi que le retard global de développement. Les individus avec le syndrome montrent un développement retardé dans tous les domaines de leur croissance - physique, social et émotionnel, et communication.
Autre symptômes avec le syndrome comprennent une petite tête, l'ataxie (une maladie dégénérative du système nerveux causée par des dommages au cervelet) qui provoque symptômes des troubles de l'élocution, des trébuchements, des chutes et un manque de coordination. D'autres conditions incluent la perte auditive, l'insuffisance pancréatique exocrine, le faible tonus musculaire et le retard de croissance.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypertélorisme, hépatomégalie, fibrose hépatique, petite taille, retard de développement global, hypothyroïdie, atrophie cérébelleuse, brachycéphalie, ataxie, fibrose pancréatique, déficience auditive neurosensorielle, scrotum châle, stéatorrhée, talipes équinovarus, microcéphalie, vermillon fin de la lèvre supérieure, rétrusion proximale, pouce, hypotonie musculaire, déficience intellectuelle, luxation de la hanche, faiblesse musculaire distale, retard de croissance, exotropie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset?

Les premiers tests de Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset

Two Turkish sibs (Hu et al., 2014), born to consanguineous parents, had decreased fetal movements, and at birth dislocated hips, muscle hypotonia, brachycephaly, midface hypoplasia, hypertelorism and a thin upper lip. The thumbs were proximally placed, the fingers and toes deformed and the male had a shawl scrotum. Both developed a cerebellar ataxia, a demyelinating peripheral neuropathy and deafness. Both had intellectual disability. There was in addition exocrine pancreatic insufficiency and there was evidence of pancreatic and liver fibrosis. Homozygous mutations were found in PTRH2.
Sharkia et al. (2017) described three female siblings (17, 15 and 13 years old) from a consanguineous family with progressive severe bilateral sensorineural hearing loss and peripheral demyelinating neuropathy. The individuals had expressive language delay and progressive, moderate to severe, gross and fine motor delay due to progressive sensory and motor neuropathy with insensitivity to pain. The authors identified homozygous missense mutation in the PTRH2 gene. In contrast to the previously reported patient, the affected siblings had normal intelligence, milder microcephaly, delayed puberty and myopia.

* This information is courtesy of the L M D.
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