Opitz GBBB syndrome

Qu'est-ce que Opitz GBBB syndrome?

Opitz GBBB syndromeest une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Les femmes sont porteuses de ce trouble lié à l'X mais présentent rarement symptômes.

Le syndrome présente avec symptômes qui peuvent varier considérablement entre les individus en leur présence et leur gravité.

Les caractéristiques déterminantes de cette maladie rare comprennent des yeux très espacés et des problèmes affectant la boîte vocale, la trachée et l'œsophage.

Ce syndrome est aussi connu comme :
BBB syndrome Hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias Hypertélorisme-hypospadias Syndrome Oculo-génito-laryngé syndrome Opitz Bbbg Syndrome, Type I; Bbbg1 Opitz GBBB syndrome, Opitz lié à l'X Syndrome, lié à l'X ; Osx Opitz Syndrome; Os Opitz-Frias syndrome Opitz-g Syndrome, Type I; Ogs1 Télécanthus-hypospadias Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Opitz GBBB syndrome?

Le gène MID1 est responsable du syndrome.

Le syndrome est une maladie génétique liée à l'X. Cela signifie que les femmes ne sont souvent que porteuses du syndrome et le transmettent à leurs fils.

Un autre gène, SPECC1L, est lié à des caractéristiques similaires mais hérité de façon autosomique dominante.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique, et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Opitz GBBB syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent des caractéristiques faciales uniques, un retard de développement, une déficience intellectuelle et parfois des anomalies génitales.

Les caractéristiques faciales uniques de la maladie comprennent des yeux largement espacés, un front proéminent, un pont nasal large et une fente labiale et/ou palatine.

D'autres problèmes de santé ou problèmes de santé connexes comprennent des anomalies respiratoires, des anomalies cérébrales et des malformations cardiaques congénitales.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Narines antéversées, Anomalie du nasopharynx, Aspiration, Pont nasal large, Fente palatine, Atrésie anale, Pic de veuve, Fente pharyngée postérieure, Malformation du cœur et des gros vaisseaux, Fente de la lèvre supérieure, Cryptorchidie, Agénésie du corps calleux, Dysphagie, Philtrum lisse , Hérédité récessive liée à l'X, Vermillon fin de la lèvre supérieure, Télécanthus, Front proéminent, Dosage frontal, Hypertélorisme, Retard global de développement, Hypospadias, Reflux gastro-œsophagien, Haut palais

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Opitz GBBB syndrome?

Les premiers tests de Opitz GBBB syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Opitz GBBB syndrome

Patients avec Opitz GBBB syndrome avez un hypertélorisme, une fente laryngo-trachéo-œsophagienne, une fente labiale/palatine, des difficultés de déglutition, des anomalies génito-urinaires, y compris un hypospadias, une déficience intellectuelle, un retard de développement et des malformations cardiaques congénitales. Robin et al. (1995) ont trouvé des preuves d'hétérogénéité, cartographiant certaines familles avec GBBB syndrome à Xp22 et certains à 22q11. Robin et al., (1996) ont suggéré que les cas liés à l'X avaient des narines antéversées et des fentes pharyngées postérieures, ce qui les distinguait des cas liés 22q. La forme autosomique dominante de Opitz GBBB syndrome (type II) est causée par des mutations hétérozygotes du gène SPECC1L.

Deux familles de trois générations rapportées par Kuszka et al., (2015) présentaient des mutations dans SPECC1L. Bhoj et al. (2015) ont signalé des individus avec un hypertélorisme de type Teebi syndrome et les mutations SPECC1L.

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
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