Otopalatodigital syndrome

Qu'est-ce que Otopalatodigital syndrome?

C'est une génétique rare syndrome qui se présente principalement chez les hommes en raison de son mode de transmission. Il existe deux types de syndrome, qui présentent tous deux des symptômes- anomalies squelettiques, fente palatine, perte auditive. Cependant, tapez 2 du syndrome est une forme beaucoup plus sévère et généralement les individus avec cette forme de la syndrome ne survivent pas à la naissance ou à la période néonatale.

Syndrome Synonymes :
Opd I Syndrome Opd Syndrome 1 OPD1 Oto-palato-numérique syndrome type I Taybi syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Otopalatodigital syndrome?

Les deux formes du syndrome sont causées par des mutations du gène FLNA sur le chromosome X.

Le syndrome est hérité selon un schéma lié à l'X, ce qui le rend beaucoup plus fréquent chez les hommes qui n'ont qu'un seul chromosome X.

Quels sont les principaux symptômes de Otopalatodigital syndrome?

Tapez 1 : le principal symptômes comprennent une fente palatine, une perte auditive de transmission (causée par des anomalies de l'oreille moyenne, une petite taille et des doigts et des orteils courts. Autre possible symptômes comprennent les doigts pliés, les doigts fusionnés, les ongles courts, les os du visage non développés et le développement retardé de la parole et du langage. Le symptômes chez les femmes sont généralement moins développés et moins nombreux et comprennent un pont nasal déprimé, des yeux largement espacés et un milieu plat du visage.

Type 2 : c'est la forme la plus sévère du syndrome et le symptômes refléter cela. Ils comprennent une petite tête, un front large, des yeux largement espacés, une petite bouche, une fente palatine, une petite mâchoire, des doigts pliés, des doigts et des orteils courts et une petite poitrine. Des malformations cardiaques sont également parfois présentes. Tout comme la déficience intellectuelle. Les femelles auront également moins symptômes avec ce type de syndrome ainsi que.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Bossage frontal, Synostose tarsienne, Synostose des os du carpe, Scoliose, Base du crâne épaisse, Nombre de dents réduit, Face plate, Placement proximal du pouce, Hérédité dominante liée à l'X, Agénésie dentaire sélective, Écart sandale, Brachydactylie, Inclinaison des os longs , Tête radiale luxée, Luxation de la hanche, Fissures palpébrales inclinées, Déficience auditive de transmission, Dystrophie unguéale, Aplatissement malaire, Fermeture retardée de la fontanelle antérieure, Limitation de la mobilité articulaire, Coxa valga, Hyperostose craniofaciale, Luxation du coude, Hypertélorisme, Phalange distale courte du doigt , occiput proéminent, hallux court, 5ème métacarpien court, 4ème métacarpien court, 3ème métacarpien court, déficience auditive, petite taille, pont nasal large, fusion capiton-hamate, hallux large, phalange distale large de le pouce, Bouts bulbeux des orteils, Aplasie/hypoplasie du pouce, Anomalie du sinus frontal, Anomalie du cinquième métatarsien, Fente palatine, Os accessoires du carpe, Dysplasie unguéale, Ab sinus frontaux envoyés, Bipartit

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Otopalatodigital syndrome?

Les premiers tests de Otopalatodigital syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Otopalatodigital syndrome

Conductive deafness in this syndrome is caused by abnormalities of the auditory ossicles. The palate is cleft and the face is characteristic with hypertelorism, prominent supra-orbital ridges, poorly modelled pinnae, a broad nasal bridge with a small nose and mouth, and an antimongoloid eyeslant. The overall impression is said to be of 'pugilistic' facies and this may become more marked with age. The ends of the thumbs, halluces and sometimes the other digits are flattened and skin syndactyly, clinodactyly and short square nails are usually seen. The appearance in the feet is particularly characteristic with a large gap between the 1st and 2nd toes, a short hallux and lateral curvature of the toes. Radiographs of the hands show cone-shaped epiphyses and a characteristic pattern of shortening of the bones. Females may show mild manifestations. Suzumura et al., (1998) reported a case with hypoplasia of the transverse sinus of the brain and enlarged occipital sinuses. Tracheomalacia was reported in 2 siblings by Johnson et al., (2008).
The gene maps to Xq28 (Biancalana et al., (1991).
Note that the case reported by Superti-Furga et al., (1987) has also been reported by Danks et al., (1972) as a case of fronto-metaphyseal dysplasia. There is considerable overlap between these two conditions. There is also overlap with OPD type II - Horn et al., (1995) report brothers demonstrating this phenomenon. The overlap between OPD syndromes and Melnick-Needles has been noted by Verloes et al., (2000) who suggest the term fronto-otopalatodigital osteodysplasia for this group of syndromes.
Robertson et al., (2003) identified missense mutations in FLNA in Otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. FLNA codes for Filamin A, a widely expressed protein that regulates re-organization of the actin cytoskeleton by interacting with integrins, transmembrane receptor complexes and second messengers. Robertson et al., (2006) reported an FLNA mutation in two brothers but not their mother, suggesting a postzygotic mutation.
Moutton et al. (2016) reviewed the published research on four syndromes: Otopalatodigital syndromes type 1 and type 2 (OPD1 and OPD2), frontometaphyseal dysplasia, and Melnick–Needles syndrome. They reported on a phenotypic descriptions and molecular results of FLNA gene analysis in 27 patients thought to be affected by Otopalatodigital syndrome. X-inactivation was skewed in all but one affected female and her asymptomatic carrier mother. The most typical features in mutation-positive patients were facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, microretrognathia), limb anomalies (first ray hypoplasia, widely spaced digits, clubbed fingers, distal phalangeal hypoplasia and nail agenesis), posterior and central cleft palate, other skeletal abnormalities (limitations of joint mobility, deformations and undertubulation of long bones, cortical irregularities), and conductive or mixed hearing loss. Less specific features included teeth anomalies, cutaneous syndactyly, splayed digits and overlapping digits.

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