Rapp-Hodgkin Syndrome

Qu'est-ce que le Rapp-Hodgkin syndrome?

C'est une génétique rare syndrome c'est aussi une forme de dysplasie ectodermique. Il y a environ 150 conditions dans le groupe de la dysplasie ectodermique syndromes qui présentent des similaires symptômes. Le syndrome affecte principalement la peau, les cheveux, les ongles, les dents et les glandes sudoripares des personnes touchées.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Dysplasie ectodermique, anhidrotique, avec fente labiale/palatine RHS

Quels changements génétiques causent Rapp-Hodgkin syndrome?

Les modifications du gène TP63 provoquent la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes de Rapp-Hodgkin syndrome?

Le syndrome est caractérisé par symptômes qui affectent la peau, les cheveux, les ongles, les dents et les glandes sudoripares des personnes touchées.

Ces symptômes comprennent les cheveux clairsemés et secs avec alopécie (chute des cheveux). La plupart des individus sont également affectés par une incapacité ou une capacité réduite à transpirer, ainsi qu'une sensibilité accrue à la chaleur.

Les problèmes affectant les dents comprennent des dents absentes, des incisives en forme de cône et un émail mince ou absent.

Les personnes touchées ont également des ongles déformés ou absents sur les doigts et les orteils.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Rapp-Hodgkin syndrome?

Les tests initiaux pour Rapp-Hodgkin peuvent commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Rapp-Hodgkin Syndrome

Rapp and Hodgkin (1968) described a mother, son and daughter with a form of ectodermal dysplasia associated with other anomalies. The main features were hypohidrosis, thin wiry hair, absent or sparse eyelashes and eyebrows, absent secondary sexual hair, oligodontia, dystrophic nails and cleft palate. The son had unilateral cleft lip. Silengo et al., (1982) described a mother and daughter with the condition. They characterised the hair abnormality as pili torti. Breslau-Siderius et al., (1991) reported four affected members from three generations of a pedigree and provided a good review of the literature. Nielson et al., (2002) reported a family where some cases had cleft palate alone and others both cleft lip and cleft palate.
Cambiaghi et al., (1994) suggested that Rapp-Hodgkin Syndrome and AEC syndrome were the same condition. The main distinguishing feature in the literature is eyelid synechiae in AEC syndrome. Bertola et al., (2004) reported 2 sporadic patients, one wth Rapp-Hodgkin and the other with AEC. Both had the I510T mutation in p63. Moerman and Fryns (1996) reported a mother with features of Rapp-Hodgkin Syndrome who had a child with EEC syndrome. It is of interest that this child had eyelid synechiae. Prontera et al., (2008) reported a child with features intermediate between Hay-Wells and Rapp-Hodgkin.
Kantaputra et al., (1998) reported a child with features of the condition who also had palmoplantar keratoderma and teeth anomalies consisting of microdontia, hypodontia, unerupted mandibular premolars. large dental pulp spaces, multiple caries, and enamel hypoplasia. There was a glossy-tongue, congenital absence of lingual frenum, and sublingual caruncles including submandibular and sublingual salivary duct openings. Kantaputra et al., (2012), reported a child with amelogenesis imperfecta. Atasu et al., (1999) reported a family where three sibs had features of Rapp-Hodgkin Syndrome. The parents were apparently unaffected, but the father had absence of incisors and first premolars with enamel hypoplasia. Two sisters also had dental anomalies.
Bougeard et al., (2003) reported mutations in the p63 gene in two cases. No clinical photographs were published. The interesting case report by Sahin et al., (2004) was of a girl with ankyloblepharon, clefting, dystrophic nails, poorly formed teeth, hypohidrosis and coarse and wiry hair. Hair microscopy showed pili torti. No p63 mutation was found and by history (non-consanguinous Turkish family) 2 cousins on fathers side were said to be smilarly affected. Kantaputra et al., (2003), reported a patient with a p63 mutation, and a mother-daughter pair (without clefting or synechiae) reported by Kannu et al., (2006) had a 1721delC in exon 14 of p63. The authors again point our the difficulty in distinguishing between Rapp-Hodgin and AEC syndromes and Clements et al., (2010) suggest that we drop the names Rapp-Hodgkin and Hay-Wells and call them AEC syndrome. Brueggemann and Bartsch *2016), reported a mother with clinical features of Rapp-Hodgkin Syndrome whose daughter had EEC3. Both had the same TP63 mutation in exon 8.

* This information is courtesy of the L M D.
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