Renpenning Syndrome 1

Qu'est-ce que Renpenning Syndrome 1?

C'est une génétique rare syndrome qui touche principalement les hommes. Elle provoque un retard de développement, une déficience intellectuelle et des traits faciaux et physiques distincts qui caractérisent le syndrome.

Actuellement le syndrome a été diagnostiqué chez plus de 60 personnes dans seulement 15 familles dans le monde.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Golabi-ito-hall Syndrome Retard mental, lié à l'X 55 ; Mrx55 Retard mental, lié à l'X, Retard mental de type Renpenning, lié à l'X, Syndromique 3 ; Mrxs3 Retard mental, lié à l'X, Syndromique 8 ; Mrxs8 Retard mental, lié à l'X, avec diplégie spastique Sutherland-haan Retard mental lié à l'X Syndrome; Shs

Quelles sont les causes des changements génétiques Renpenning Syndrome 1?

Des mutations du gène PQBP1 sont responsables de la syndrome.

Il est hérité dans un modèle récessif lié à l'X. Cela le rend beaucoup plus fréquent chez les hommes. Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X et n'ont besoin que d'une seule copie mutée du gène pour être affectés par le syndrome. Pour les femmes, cette mutation devrait être présente sur les deux copies de leur chromosome X, un événement très improbable. La plupart des femelles ne sont porteuses que de la syndromes, car les pères concernés ne peuvent pas le transmettre à leurs fils.

Quels sont les principaux symptômes de Renpenning Syndrome 1?

Les traits uniques du visage sont l'un des principaux symptômes de la syndrome. Ces caractéristiques comprennent une petite taille, une petite tête, un visage long et étroit, un nez long et bulbeux, un philtrum court et des oreilles en forme de coupe.

Les personnes présentant certaines caractéristiques de la syndrome ont souvent été diagnostiqués avec Golabi-Ito-Hall ou Sutherland-Haan syndrome. Cependant, ces maladies rares ont toutes la même cause génétique et sont désormais diagnostiquées sous Renpenning syndrome.

Symptômes peut également affecter les muscles squelettiques, en particulier une dépérissement. Les individus avec le syndrome peut également souffrir de convulsions.

Les testicules sous-développés sont également courants symptôme qui présente la maladie.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Macrotia, Colobome de l'iris, Sourcil latéral clairsemé, Contracture articulaire de la main, Macrodontie, Visage long, Visage étroit, Situs inversus abdominal, Anomalie de la texture des cheveux, Morphologie nasale anormale, Déficience intellectuelle, Prognathie mandibulaire, Pectus excavatum, Micrognathie, Microphtalmie, Étroit pied, bouche étroite, oreille saillante, phimosis, mauvaise succion, hypoplasie rénale, déficience auditive neurosensorielle, crise convulsive, pied creux, parole nasale, hypermétropie, hypertonie, hyperréflexie, petite taille, déficience auditive, déficience cognitive, hypospadias, hypoplasie de l'os zygomatique , Palais haut, arête nasale large, nez bulbeux, brachycéphalie, cataracte, aplasie/hypoplasie du sourcil, communication interauriculaire, cécité, atrésie anale, atrophie des muscles squelettiques, anxiété, morphologie anormale du pouce, morphologie testiculaire anormale, anomalie de la cage thoracique , Fente palatine, Atrophie cérébrale, Anomalie de la morphologie calvariale, Epicanthus, Diminution de la taille testiculaire, Aplatissement malaire, Limitation o f mobilité articulaire

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Renpenning Syndrome 1?

Les premiers tests de Renpenning Syndrome 1 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Renpenning Syndrome 1

A large Dutch Mennonite pedigree was described by Renpenning et al., (1962) from Saskatchewan, Canada, containing 21 retarded males and showing apparent X-linked inheritance. The affected males were said to be well built with skull circumference at the lower limit of normal. Two had seizures, one was blind, one developed diabetes and one had bilateral colobomata with a left cataract. IQs ranged from 15 to 70 (average 30). Fox et al., (1980) followed up the family and noted the above findings as well as short stature, small to normal sized testes and absence of fragile X. Jacobs et al., (1980) provide further information about the original Renpenning pedigree (family R).
Robledo et al., (1996) reported linkage studies on the family first described by Archidiaconio et al., (1987). This was confusing as there was a LOD score of 2.7 for markers at Xp11, but also at Xq21-26. Stevenson et al., (1998) mapped the gene to Xp11 with a LOD score of 3.21 in Renpenning's original family. Additional features that were noted included central balding, up-slanting palpebral fissures, and a short philtrum. The gene at Xp11 is the polyglutamine tract binding protein 1 gene and mutations have been reported in the original Renpenning family by Lenski et al., (2004) - see under 'PQBP1 mutations and X-linked mental retardation'
The condition is well reviewed by Stevenson et al., (2005). Thirteen French patients all with a PQBP1 mutation were reported by Germanaud et al., (2011). All had leanness and mild short stature. Muscxular atrophy involving the back and spinal muscles was noted in 11, and metacarpophalangeal ankylosis of the thums was also noted. The face was triangular, the nose ridged, the nose large, and the ears were protruding. The hair was sparse and rough.
Abdel-Salam et al. (2018) reported four male patients from two unrelated families with mutations in PQBP1. The three patients in the first family (with protein-truncating mutation) showed typical features including long triangular face, bulbous nose, hypoplastic malar region, and micrognathia. The patient from the second family had a missense mutation an presented with intellectual disability and dysmorphic facial features reminiscent of Kabuki-like syndrome. Brain imaging revealed partial agenesis of corpus callosum and mild vermis and brainstem hypoplasia.

* This information is courtesy of the L M D.
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